Ichthyoses

Ichthyosis: classificatie

Internationale experts kwamen in het najaar van 2010 tot de volgende classificatie van ichthyoses: Primaire ichthyoses Geïsoleerde gewone ichthyoses Ichthyosis vulgaris X-gebonden recessieve ichthyosis Geïsoleerde congenitale ichthyosen Lamellair ichthyoses: Autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis. Niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie Autosomaal dominante lamellaire ichthyosis Epidermolytische (bulleuze) ichthyosis: Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie (Brocq). Ichthyosis hystrix (Curth-Macklin). Ichthyosis bullosa (Siemens) … Ichthyosis: classificatie

Ichthyosis: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Inspectie (bezichtiging) – uiterlijk is afhankelijk van de vorm van ichthyosis (zie “Symptomen – Klachten” hieronder). Blaren op de huid? Erytrodermie (roodheid van de huid)? Rhagades? (kloven; smalle, spleetvormige scheur die door alles heen snijdt … Ichthyosis: onderzoek

Ichthyosis: test en diagnose

De diagnose ichthyosis wordt meestal gesteld op basis van bevindingen bij lichamelijk onderzoek. De volgende diagnostische laboratoriumprocedures zijn beschikbaar om de vorm van ichthyosis te bepalen: 1e-orde laboratoriumparameters - verplichte laboratoriumtests. Histologie Filaggrin ↓ – histidinerijk kationisch eiwit; geproduceerd in het verhoorningsproces van de huid; bij ichthyosis vulgaris is het afwezig of heeft het ... Ichthyosis: test en diagnose

Ichthyosis: medicamenteuze therapie

Therapiedoelen Erfelijke (erfelijke) ichthyoses: geen causale therapie mogelijk → symptomatische therapie! Verbetering van de huidconditie Zorgen voor vocht van de huid Los verhoorning en roos op Breng rhagades om te genezen en voorkom nieuwe vorming Voorkom infecties Verlichting van pruritus (jeuk) Verbetering van de kwaliteit van leven Verworven ichthyosis: Behandeling van de onderliggende ziekte Therapieaanbevelingen … Ichthyosis: medicamenteuze therapie

Ichthyosis: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op ichthyosis: Pathognomonisch (indicatief voor ziekte). Gehoornd en schilferig huidoppervlak Andere symptomen (afhankelijk van de vorm) Blaarvorming Erytrodermie (roodheid van de huid) Collodionmembraan bij de pasgeborene (“collodiumbaby”) – harde, gesloten huidlaag die snel scheurt, openbreekt en loslaat; onder het collionmembraan zit … Ichthyosis: symptomen, klachten, tekenen

Ichthyosis: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Bij mensen met een gezonde huid is er een balans tussen celvernieuwing en het afstoten van dode huidcellen. Ongeveer elke vier weken vernieuwt de epidermis (cuticula) zichzelf. Het bestaat uit meerdere lagen. In de onderste laag, de basale laag, ontstaan ​​de hoornvormende cellen, die door de andere naar boven migreren... Ichthyosis: oorzaken

Ichthyosis: therapie

Algemene maatregelen Permanent gebruik van zalven en baden om de huid te hydrateren en te voeden. Therapeutische shampoos moeten 5-10 minuten op de hoofdhuid blijven zitten. In milde gevallen zijn shampoos met 5% ureumpura voldoende voor keratolyse. Voor de verzorging van de gezichtshuid met bestaande ectropion (naar buiten uitsteken van de ooglidrand) zijn geschikt … Ichthyosis: therapie

Ichthyosis: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door ichthyosis: Ogen en oogaanhangsels (H00-H59). Als een ectropion aanwezig is, kunnen de volgende ziekten optreden: Epiphora – lekkage van traanvocht over de rand van het ooglid. Keratitis (ontsteking van het hoornvlies) Keratoconjunctivitis sicca (droge ogen) Conjunctivitis (conjunctivitis) Endocriene, … Ichthyosis: complicaties

Ichthyosis: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van ichthyosis. Familiegeschiedenis Zijn er veel voorkomende ziekten in uw familie? (Huidziekten, hormonale stoornissen, stofwisselingsziekten, tumorziekten). Actuele anamnese/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Bestaat de aandoening sinds de geboorte of is deze kort daarna opgetreden, of is deze... Ichthyosis: medische geschiedenis

Ichthyosis: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Andere erfelijke vormen van ichthyosis. Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Acrodermatitis enteropathica - aangeboren zinkabsorptiestoornis geassocieerd met dermatitis (ontstekingsreactie van de huid), paronychia (nagelbedontsteking) en alopecia (haaruitval). Huid en onderhuids (L00-L99). Andere verworven ichthyosis Epidermolysis bullosa (vlinderziekte) – genetische huid … Ichthyosis: of iets anders? Differentiële diagnose