Hypogenitalisme vertegenwoordigt onderontwikkeling van de geslachtsorganen. Dit omvat zowel de primaire als de secundaire geslachtskenmerken. Oorzaken zijn onder meer een gebrekkige productie van seks hormonen evenals hun onvoldoende effectiviteit.
Wat is hypogenitalisme?
Hypogenitalisme is de onvoldoende ontwikkeling van primaire en secundaire geslachtskenmerken. De focus ligt op de onderontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen. Hypogenitalisme is de onvoldoende ontwikkeling van de primaire en secundaire geslachtskenmerken. In dit geval staat de onderontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen op de voorgrond. Bij mannen ontwikkelt zich slechts een kleine penis. Het scrotum is meestal klein en glad. In extreme gevallen is er zelfs alleen een micropenis. Bij het vrouwtje is de eileiders en baarmoeder zijn niet volledig ontwikkeld. Beide geslachten vertonen ook een onvolledige ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Hypogenitalisme en hypogonadisme zijn nauw verwant. De twee termen mogen echter niet met elkaar worden verward. Hypogonadisme is het onder functioneren van de geslachtsklieren zoals de testikels of eierstokken, met te weinig seks hormonen wordt geproduceerd. Het gebrek aan seks hormonen veroorzaakt de onderontwikkeling van de geslachtsorganen (hypogenitalisme). Hypogenitalisme kan echter ook andere oorzaken hebben. In sommige gevallen wordt bijvoorbeeld, ondanks normale hormoonconcentraties, de effectiviteit van geslachtshormonen verminderd.
Oorzaken
Er zijn veel oorzaken van hypogenitalisme. Opgemerkt moet worden dat onderontwikkeling van de geslachtsorganen geen ziekte op zich is, maar slechts een symptoom van een onderliggende aandoening of ziekte. Vaak is er een genetische oorzaak. Diverse ziektebeelden zoals syndroom van Klinefelter, Turner syndroom, Kallmann-syndroom, Prader-Willi-syndroom, of het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom hebben ook hypogenitalisme als symptoom. Minstens twintig verschillende ziekten of syndromen kunnen dat wel leiden op een aandoening van de genitale ontwikkeling. Deze aandoeningen zijn voor het grootste deel genetisch bepaald. Zij vaak leiden tot een gebrekkige hormoonproductie via hypogonadisme. Bij pseudohermaphroditism feminus is er echter een mannelijk genotype XY met voldoende productie van testosteron Echter, vanwege ineffectieve receptoren voor testosteron, het kan zijn doeltreffendheid niet uitoefenen. Het getroffen individu is fenotypisch vrouwelijk, maar zonder functionele vrouwelijke geslachtsklieren. In sommige gevallen zijn mannelijke en vrouwelijke geslachtskenmerken echter in gelijke mate aanwezig. Dit wordt aangeduid als hermafroditisme (hermafrodiet). Hypogenitalisme kan ook idiopathisch zijn. In dit geval is er sprake van een geïsoleerde onderontwikkeling van de geslachtsorganen zonder aanwijsbare oorzaak. Mogelijk vanwege de vage definitie is hier vaak een vervaging van de grens tussen normale en pathologische genitale grootte. Zoals hierboven vermeld, is hypogenitalisme slechts een symptoom van een onderliggende aandoening. Het manifesteert zich bij mannen als een kleine infantiele penis die zich niet ontwikkelt na de puberteit. Micropenis zou optreden wanneer het niet langer is dan zeven cm wanneer het rechtop staat. tevens de prostaat klier kan nauwelijks worden gevoeld. Soms is alleen een klomp ter grootte van een hazelnoot voelbaar. Bij vrouwen, onderontwikkeld baarmoeder en eileiders zijn duidelijk. Secundaire geslachtskenmerken zijn bij beide geslachten onvoldoende ontwikkeld.
Symptomen, klachten en tekenen
Bijkomende symptomen zijn afhankelijk van het onderliggende voorwaarde. Wanneer testosteron deficiëntie is aanwezig, veel andere symptomen zijn ook aanwezig. De vereiste voor hypogenitalisme is dat het tekort aan testosteron optreedt vóór de puberteit. Uitgestelde puberteit, klein testikels, verminderde vruchtbaarheid, spierverlies, vrouwelijk vet distributie, borstontwikkeling, Depressie, andere psychologische afwijkingen, en nog veel meer worden gezien. Soms bestaat hypogenitalisme zonder andere aanvullende symptomen. Bij het optreden van een micropenis is er soms sprake van een interseksuele stoornis, waarbij zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtskenmerken aanwezig zijn. Vooral adolescenten hebben echter vaak last van psychische beperkingen. Ze ontwikkelen vaak gevoelens van schaamte en sluiten zich af van hun leeftijdsgenoten. In zeldzame gevallen ontwikkelen ze zich zelfs Angst stoornissen or DepressieIn de regel worden getroffen personen niet door de aandoening aangetast in termen van hun vermogen om een erectie te krijgen of te ejaculeren. In de meeste gevallen is een normaal seksleven mogelijk voor de getroffen persoon. Soms moeten posities en methoden echter dienovereenkomstig worden aangepast. De voortplantingskracht is ook onbeperkt.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om de onderliggende aandoening bij hypogenitalisme te diagnosticeren, de concentratie van geslachtshormonen wordt eerst bepaald. Afhankelijk van de aanwezige symptomen, kunnen er nog steeds genetische tests worden uitgevoerd. Het spectrum aan ziektebeelden in kwestie is erg groot, zodat differentiële diagnoses voor verschillende ziekten noodzakelijk zijn.
Complicaties
Hypogenitalisme veroorzaakt voornamelijk ongemak voor de geslachtsorganen en hun onderontwikkeling. Dit kan niet alleen lichamelijk maar ook psychisch ongemak bij de patiënt veroorzaken. In de meeste gevallen is de hoeveelheid geslachtshormonen bij de patiënt laag, waardoor er verschillende gedragsstoornissen en groeistoornissen ontstaan. Het is niet ongewoon voor Depressie en andere psychische klachten. De getroffenen schamen zich vaak voor de ziekte en de symptomen ervan en lijden daardoor aan minderwaardigheidscomplexen. De kwaliteit van leven wordt ook extreem beperkt door de ziekte. In de meeste gevallen wordt hypogenitalisme behandeld met hormonen therapie en er treden geen verdere complicaties op. Als de symptomen niet verdwijnen, wordt de onderliggende ziekte gediagnosticeerd. Er kunnen complicaties optreden als er geen behandeling wordt gestart en als spierverlies optreedt of bloedarmoede treedt op. Bovendien kan de patiënt in ernstige gevallen impotent worden. Als hypogenitalisme echter mild is, is behandeling in de meeste gevallen niet nodig als de symptomen de patiënt niet bijzonder storen. De levensverwachting wordt niet verminderd met een vroege en juiste behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er bij kinderen fysieke ontwikkelingsachterstanden optreden tijdens de overgang naar de puberteit, moet een controle bij een arts worden uitgevoerd. Ook zorgwekkend is een plotselinge vroege stopzetting van de ontwikkeling van de voortplantingsorganen. Verminderde borstontwikkeling of klein testikels moet aan een arts worden voorgelegd en onderzocht. Als er menstruatie is krampen, onregelmatigheden in menstruatie of geen bloeding, moet een arts worden geraadpleegd. Als er sprake is van seksuele disfuncties, verlies van libido of visuele afwijkingen van de voortplantingsorganen, is een doktersbezoek noodzakelijk. Emotionele problemen, angst of schaamte moeten worden besproken met een arts of therapeut. Depressieve fasen, een aanhoudend depressieve stemming, gedragsafwijkingen of verlies van levenslust zijn tekenen waarvoor de getroffen persoon hulp en ondersteuning nodig heeft. Een verandering in persoonlijkheid wordt als een reden tot bezorgdheid beschouwd en moet door een arts worden beoordeeld. Toegenomen partnerschapsconflicten, isolement of ongewoon sociaal gedrag moeten door een arts worden opgehelderd. Een onvervuld verlangen naar zwangerschap, een onbegrijpelijke vermindering van het spierstelsel of een onnatuurlijke distributie van vet op het lichaam zou moeten leiden voor verdere medische onderzoeken. Een opheldering van de oorzaak is nodig, zodat er geen nieuwe ziekten ontstaan of de kwaliteit van leven van de getroffen persoon afneemt. Knobbeltje formaties in het gebied van de geslachtsorganen moeten zo snel mogelijk worden onderzocht en behandeld.
Behandeling en therapie
Als hypogenitalisme wordt veroorzaakt door een tekort aan geslachtshormonen, hormoon therapie is een optie. Bij mannelijke patiënten kan testosteron worden geleverd via injecties of in de vorm van testosteronpleisters. Vrouwen krijgen vrouwelijke geslachtshormonen zoals estradiolethinylestradiol of het kunstmatige geslachtshormoon chloormadinon. De administratie van geslachtshormonen veroorzaakt de daaropvolgende ontwikkeling van primaire en secundaire geslachtskenmerken. Het hangt echter ook af van wat de onderliggende ziekte is. In syndroom van KlinefelterEr is bijvoorbeeld een numerieke chromosomale afwijking in het geslacht chromosomen Er is dus status XXY. Dit zijn mannelijke patiënten met een primair tekort aan testosteron In dit geval testosteron administratie zorgt voor een duidelijke verbetering van de kwaliteit van leven. Naast verdere vorming van primaire geslachtskenmerken werkt hormoonbehandeling ook tegen bestaande bloedarmoede, spierverspilling, osteoporose, impotentie en depressie. Sommige aandoeningen worden ook veroorzaakt door het hormonale regulatiesysteem. Hier is er geen geïsoleerd tekort aan geslachtshormonen. Bijvoorbeeld de hypofyse omdat een centraal endocrien orgaan kan worden aangetast. In deze gevallen moet de oorzaak worden ontdekt en behandeld. Hormoonvervangende therapie waarbij andere hormonen betrokken zijn, kan het ook nodig zijn. Hypogenitalisme vereist echter niet altijd behandeling. Bij idiopathisch hypogenitalisme kan er soms de vraag zijn of de grootte van het geslachtsorgaan in dit geval louter buiten de per definitie vastgestelde norm valt.
het voorkomen
Er is geen preventie tegen hypogenitalisme. In de meeste gevallen zijn hormonale stoornissen aanwezig, die vaak genetisch zijn. In principe kunnen meer dan twintig verschillende ziekten en syndromen leiden tot onderontwikkeling van de voortplantingsorganen. Bovendien moet worden opgemerkt dat hypogenitalisme meestal slechts een symptoom is van een onderliggende ziekte.
Follow-up
Bij hypogenitalisme is nazorg in medische zin niet nodig louter vanwege de zwak tot expressie gebrachte geslachtsorganen. Deze impliceren niet de noodzaak van behandeling, maar kunnen wel worden gestimuleerd groeien dankzij hormoon therapie Meestal moet dit voor de rest van het leven van de patiënt gebeuren, wat regelmatige controles en eventueel bijsturing van de therapie met zich mee kan brengen. De vele verschillende ziektebeelden en syndromen waarvan hypogenitalisme een symptoom kan zijn, kunnen echter een follow-up afdwingen. Bijvoorbeeld de noodzakelijke follow-up na een operatie bij mensen met trisomie 21, aangezien orgaanmisvormingen vaak voorkomen, of de follow-up bij mensen met Prader-Willi-syndroom In het laatstgenoemde, suikerziekte en zwaarlijvigheid komen vaak voor, samen met alle complicaties. Hypogenitalisme kan ook een zware psychologische belasting vormen voor de getroffenen, wat kan leiden tot zelfbeschadigend gedrag. Psychische stoornissen en daaropvolgende therapie maken soms nazorg in de vorm van verdere gesprekken of andere therapieën noodzakelijk. Hypogonadisme, dat vaak de oorzaak is van hypogenitalisme, wordt vaker geassocieerd met osteoporose Uit dit verhoogde risico op fracturen kan ook worden afgeleid dat nazorg bij fracturen relevant is. Dit heeft echter niet gevolgen voor alle mensen met hypogonadisme.
Wat u zelf kunt doen
De middelen voor zelfhulp zijn beperkt bij hypogenitalisme. Getroffen mensen zijn altijd afhankelijk van medisch onderzoek en therapie om de symptomen hiervan te overwinnen voorwaarde De verdere behandeling van hypogenitalisme hangt echter sterk af van de onderliggende ziekte, maar wordt meestal uitgevoerd met behulp van hormonen. In de meeste gevallen beperkt medische behandeling de symptomen volledig, waardoor patiënten het gewone dagelijkse leven kunnen leiden. Bovenal leidt een vroege diagnose van de ziekte tot een snelle behandeling zonder complicaties. Patiënten zijn alleen afhankelijk van regelmatige inname van hormonen. Als de ziekte laat wordt vastgesteld, kan dit leiden tot verstoringen in de ontwikkeling van het kind. Deze stoornissen moeten worden gecompenseerd door intensieve therapie. Vaak kunnen de ouders hun kind ook dienovereenkomstig ondersteunen om klachten op volwassen leeftijd te voorkomen. Bij psychische klachten of minderwaardigheidscomplexen kunnen ook gesprekken met een psycholoog of therapeut helpen. Gesprekken met familieleden of vrienden zijn ook geschikt. Door contact met andere lijders aan hypogenitalisme kan nuttige informatie worden verzameld voor het dagelijks leven.
