Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:
- Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder:
- Inspectie (bezichtiging) van de huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog).
- [Arcus lipoides corneae (synoniemen: Arcus senilis, gerontoxon, Greisenbogen, Greisenring; ringvormige opaciteit van de periferie van het hoornvlies) - vóór de leeftijd van 50 jaar bij mannen / 60 jaar bij vrouwen.
- Primaire hyperlipoproteïnemie: xanthomas (klein geelachtig wit huidletsels) van de huid en pezen.
- Secundaire hyperlipoproteïnemie: xanthomas; xanthelasmata (symmetrische geelachtig witte huidlaesies op de oogleden en binnenhoek van het oog)]
- Auscultatie (luisteren)
- Hart
- Perifere en nek slagaders [stenoseruis].
- Palpatie (palpatie) van de buik (buik), etc.
- [primaire hyperlipoproteïnemie: hepatosplenomegalie (vergroting van de lever en milt); acute pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier) in de kindertijd, vooral als dit vaker voorkomt]
- Inspectie (bezichtiging) van de huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog).
- Gezondheids controle
Patiënten met familiaire hypercholesterolemie kan de volgende typische fysieke bevindingen hebben, maar deze zijn meestal afwezig bij familiale gecombineerde hyperlipidemieën.
De volgende symptomen van hypercholesterolemie kunnen op jonge leeftijd worden waargenomen:
Vroege atherosclerose (atherosclerose, verharding van de slagaders) van het vaatstelsel leidt tot angina borstspier (“borst beklemming ”; plotseling pijn in de hart- gebied) / myocardinfarct, perifere arteriële occlusieve aandoening en zelfs cerebrale insult (apoplexie /beroerte). Doorbloedingsstoornissen komen vaak voor in jeugd Onderzoek van de perifere en nek slagaders kunnen stenosegeluiden (geluiden veroorzaakt door vernauwing van de slagaders) en mogelijk afwezige of verminderde pulsen onthullen.
Xanthomas van de huid en pezen kenmerk van familiair hypercholesterolemie worden gevonden, zoals op vinger extensor pezen, Achillespezen, maar ook op de patella (knieschijf) en elleboog. Af en toe komen vlakke xanthomen voor in de handpalmen en in de achterkant van de knieën.
Xanthelasmata komt voor op de oogleden en een arcus lipoides corneae - een grijsgele ring die ontstaat als gevolg van cirkelvormige lipide-afzetting - kan worden waargenomen aan de rand van het hoornvlies.
In aanwezigheid van gemarkeerd hypertriglyceridemie, een prominente leververvetting (steatosis hepatis) kan voorkomen. Bovendien worden eruptieve xanthomen (verhoogde erythemateuze laesies) gevonden, bij voorkeur op drukafhankelijke delen van het lichaam, zoals de strekzijden van de onderarmen, billen, ellebogen, knieën en dijen. Deze zijn omkeerbaar na correctie van hypertriglyceridemie.
Pancreatitis kan worden veroorzaakt door een triglycerideniveau> 1,000 mg / dI en vertoont symptomen in de bovenbuik.
De volgende bevindingen / ziekten suggereren een secundaire etiologie (oorzaak) van hyperlipoproteïnemie:
- Obesitas (zwaarlijvigheid)
- Diabetes mellitus
- Hepatomegalie (vergroting van de lever en milt).
- Nierziekte
- Oedeem (vasthouden van water)
- Gouty tophi (reactief ontstaan in de context van jicht nodulaire verdikking van kraakbeen weefsel binnen of nabij aangetast gewrichten).
- Struma
Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.
