Het Huriez-syndroom is een zeldzame dermatologische aandoening die in 1963 werd ontdekt door de Franse dermatoloog Huriez. Het syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat het kenmerk voor de uiting van de ziekte niet bij het geslacht ligt chromosomen, maar op de allelen. Bovendien kan het syndroom optreden wanneer de genetische eigenschap door slechts één ouder wordt gedragen.
Wat is het Huriez-syndroom?
Achter de term Huriez-syndroom zit een genetische huid erfelijke en dus aangeboren aandoening. Synoniemen voor het Huriez-syndroom zijn onder meer palmoplantar hyperkeratose-sclerodactyliesyndroom, scleroatrofisch syndroom, sclerotylose en congenitale scleroatrofie van de distale ledematen. Alle gangbare termen maken duidelijk dat de belangrijkste symptomatologie van de ziekte verwijst naar de huid van de patiënten. De dermatologische ziekte wordt gekenmerkt door opvallende longitudinale groeven van de nagels In sommige gevallen van de ziekte kan de nagels zijn ook ernstig verminderd. Dit kan zowel de nagels van de vingers en de tenen. Vaker treden de symptomen echter op in het gebied van de handen. Ook opvallend bij het Huriez-syndroom zijn ernstige verhoorningsstoornissen van de handen en voetzolen.
Oorzaken
Het Huriez-syndroom is genetisch en aangeboren. Het is het resultaat van een mutatie op chromosoom 4, meer specifiek op gen locus 4q23. Omdat de mutatie niet voorkomt bij seks chromosomen X of Y, maar eerder op één allel, de voorwaarde kan worden geërfd van zowel de vader als de moeder. Mannen en vrouwen kunnen in gelijke mate worden beïnvloed door het Huriez-syndroom. Overerving kan ook plaatsvinden als slechts één ouder de mutatie draagt. Aangenomen wordt dat deze zeer zeldzame mutatie een sterk verminderd aantal Langerhans-cellen in bepaalde lagen van de huid, resulterend in de symptomen die kenmerkend zijn voor het Huriez-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het Huriez-syndroom hebben voornamelijk invloed op de huid, hoewel verschillende huidlagen verschillende symptomen kunnen vertonen. Tekenen kunnen zich verspreiden naar de handen, voeten en gewrichten In de meeste gevallen worden de handen ogenschijnlijk aangetast. Naast keratinisatie van de handpalmen en voeten, ook wel hyperkeratose, er is extreem droge huid, waarvan sommige een karakteristieke grijsachtig gele kleur hebben. Een gevolg hiervan is de lichte schilfering van individuele huidgebieden. De nagels van de vingers en tenen zijn broos of nauwelijks gevormd. Zij doen niet groeien teruggroeien of zeer slecht teruggroeien en hoeven niet te worden ingekort. De vingers van mensen met het Huriez-syndroom zijn vaak kort en puntig. Zogenaamd erytheem is vaak te zien op de ruggen van de handen en voeten van de getroffenen. Dit zijn roodheden of ontstekingen als gevolg van verwijding van de bloed schepen Deze kunnen ook verschijnen in de vorm van capillair verwijding op het gezicht van de getroffen persoon. Bovendien lijden getroffen personen vaak aan laesies van de basis gewrichten van de vingers en scleroatrofie, een vervorming van de sclera van het oog Een complicatie van het Huriez-syndroom is het feit dat zich bij deze ziekte vaak tumoren vormen. Meer specifiek zijn dit carcinomen van het plaveisel epitheel, een cellaag van de huid en slijmvlies Carcinomen zijn kwaadaardig en ontwikkelen zich ook metastasen bij het Huriez-syndroom.
Diagnose en ziekteprogressie
Het Huriez-syndroom is aangeboren. De ziekte begint bij de geboorte of vroeg jeugd De diagnose wordt gesteld op basis van kenmerkende symptomen en histologisch door microscopisch onderzoek van het weefsel. Dit onthult de verhoogde vorming van bepaalde huidlagen. Vaak worden lymfocytische infiltraten ook histologisch gezien. Opvallend is ook het verminderde aantal Langerhans-cellen in beschadigde huidgebieden.
Complicaties
Het Huriez-syndroom leidt tot verschillende klachten en complicaties die voornamelijk op de huid van de patiënt voorkomen. Vooral de voeten en handen worden getroffen door het syndroom. De huid is erg droog en heeft een onnatuurlijke gele kleur. Evenzo lijden patiënten aan zeer broze vingernagels en dus, in de meeste gevallen, een verminderde esthetiek. Vooral kinderen kunnen het slachtoffer worden van plagen en pesten en daardoor psychische klachten krijgen, daarnaast kunnen er ook ontstekingen en roodheid ontstaan, die het huidbeeld en de huid nog verder verslechteren. leiden tot ongemak. Tumoren kunnen ook ontstaan als gevolg van het Huriez-syndroom, die meestal zo snel mogelijk moeten worden verwijderd. De patiënt moet blijven bijwonen kanker screening om verdere kanker te voorkomen en te voorkomen. Cosmetische behandeling is ook nodig om het ongemak te beperken. Bij klachten aan de nagels, a transplantatie kan ook worden uitgevoerd. Dit is in de regel niet het geval leiden tot verdere complicaties. De levensverwachting wordt ook niet beïnvloed door het Huriez-syndroom. Psychische klachten kunnen door een psycholoog worden onderzocht en ook worden behandeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als symptomen zoals overdreven droge huid of broze nagels en tenen worden opgemerkt, kan het Huriez-syndroom de oorzaak zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen niet aan een andere oorzaak kunnen worden toegeschreven of als zich in de loop van de ziekte aanvullende symptomen ontwikkelen. Als de voor de ziekte kenmerkende grijsgele verkleuring van de huid optreedt, is een onmiddellijk bezoek aan de arts aangewezen. Hetzelfde geldt als pijnlijke roodheid of ontsteking wordt opgemerkt. Bij deze klachten dient u direct naar de huisarts te gaan. Anders kunnen zich ernstige complicaties voordoen. Als het Huriez-syndroom niet wordt behandeld, kan het bijvoorbeeld tumoren veroorzaken of bevorderen geestesziekte Ouders van getroffen kinderen moeten de kinderarts erbij betrekken en zorgen voor een uitgebreid onderzoek en behandeling. Als het pijn ernstig is, is een evaluatie in het ziekenhuis aan te raden. Bij het Huriez-syndroom is de huisarts of een dermatoloog het juiste aanspreekpunt. In vergevorderde stadia moet een internist worden geraadpleegd. Psychische klachten bespreek je het beste met een therapeut of in de context van een zelfhulpgroep.
Behandeling en therapie
Op dit moment is er geen therapie die de oorzaak van het Huriez-syndroom kunnen genezen. Het is belangrijk voor mensen die hieraan lijden voorwaarde regelmatig dermatologisch onderzoek ondergaan. Een andere pijler van de therapie van het Huriez-syndroom is grondig kanker screening. Op deze manier kunnen de kwaadaardige tumoren in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld (precancereuze laesies). De dermatologische symptomen kunnen ook symptomatisch worden behandeld door een geschikte dermatoloog om het ongemak voor de getroffen persoon te minimaliseren. hyperkeratosis en daarmee samenhangende complicaties kunnen zo symptomatisch worden behandeld, bijvoorbeeld door de dermatoloog of podoloog met special scrubs, verzachting van het verhoornde weefsel (zogenaamde keratolyse) en verzorgingsproducten. Een andere optie van symptomatisch therapie voor patiënten met het Huriez-syndroom is het nagelbed transplantatie, als de nagelhypoplasie ernstig is en door de getroffen persoon als hinderlijk wordt beschouwd. Een kunstnagelbed kan de ontbrekende nagel vervangen als de getroffen persoon lijdt aan nagelhypoplasie, dwz onderontwikkeling van de nagel. Therapie van de erfelijke ziekte omvat ook diepgaande genetische counseling Tijdens dergelijke counseling moeten getroffen personen de risico's van het erven van deze ziekte beter leren kennen en begrijpen.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Huriez-syndroom genetisch is, is er geen causale therapie. Alleen de symptomen kunnen worden verlicht door behandeling en verzorging van de huid. De levensverwachting van patiënten is echter niet beperkt. Binnen het syndroom ontwikkelen zich echter soms precancereuze laesies, die herhaaldelijk moeten worden geobserveerd en indien nodig moeten worden behandeld. Patiënten zijn anders afhankelijk van levenslange huidverzorging met verzachting van het hoornvlies huidverzorgingsproducten De huid blijft droog en de nagels worden vervormd. Er zijn ook veel telangiëctasieën op het gezicht, die verschijnen als rode vlekken op de huid. Het grootste probleem voor de getroffenen is de psychische belasting. Vooral kinderen en adolescenten met het Huriez-syndroom worden vanwege hun uiterlijk vaak blootgesteld aan constant pesten en plagen. Omdat genezing van de aandoening niet mogelijk is, zijn alleen symptomatische behandelmethoden beschikbaar, maar deze kunnen niet leiden om volledig vrij te zijn van symptomen. In bijzonder problematische gevallen met onderontwikkeling van de vinger en teennagels, wordt vaak gedacht aan vervanging van het nagelbed, naast andere behandelingen. de vlekkerige verschijning op het gezicht kan worden verzacht door cosmetica maatregelen Dit zijn echter zeer beperkte behandelingsopties. Naast de esthetiek, de extra pijn dat gebeurt en de constante angst voor het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren belast ook de ziel. Daarom is een alomvattend behandelconcept vereist, dat ook psychologische begeleiding omvat, om de kwaliteit van leven van de getroffenen te verhogen.
het voorkomen
Omdat het Huriez-syndroom een genetische aandoening is, is er geen directe preventie. De enige mogelijke preventie is genetische counseling voor volwassenen. Dit kan het risico op het produceren van nakomelingen die aan het Huriez-syndroom lijden, minimaliseren. Dus, genetische counseling voor patiënten beoogt gezinsplanning te verbeteren en te vergemakkelijken door hen voor te lichten over de risico's. Om de progressie van de bijbehorende symptomen van het Huriez-syndroom te voorkomen, sluit u Grensverkeer door een dermatoloog wordt aanbevolen.
Follow-up
Tijdens de nazorg is het belangrijk om de huid te hydrateren crèmes en zalven op een permanente basis tegen te gaan uitdroging van de huid. Voor dit doel moeten speciale producten uit de apotheek worden gebruikt, waarvan de effectiviteit groter is dan die van vrij verkrijgbare producten. Als de dokter ook speciaal heeft voorgeschreven scrubs en eelt-verwijderende preparaten; regelmatig gebruik hiervan moet worden verzekerd om verhoorning van de huid te voorkomen. Als er ondanks goede verzorging diepe scheuren in de huid ontstaan, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd, omdat deze meestal pas na medische behandeling genezen. Het psychologische spanning veroorzaakt door de veranderde huid voorwaarde mag niet worden onderschat. Vooral kinderen en jongeren worden geconfronteerd met plagen en zelfs pesten door leeftijdsgenoten en hebben begeleiding nodig psychotherapie Dit helpt hen ermee om te gaan en toont hun manieren waarop ze het pesten kunnen aanpakken. Zelfhulpgroepen met kinderen van dezelfde leeftijd bieden, indien mogelijk, extra ondersteuning, omdat ze hun zorgen en angsten op ooghoogte kunnen bespreken en elkaar tips kunnen geven voor het dagelijks leven en de ondersteuning van een groep. Om eventuele kwaadaardige tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen, een normale huid kanker screenings moeten worden uitgevoerd door een dermatoloog. Bovendien moet de getroffen persoon ook zelf de huid op veranderingen observeren en deze met de behandelende arts ophelderen.
Wat u zelf kunt doen
Het Huriez-syndroom is een zeer zeldzame huidziekte die door een dermatoloog moet worden beoordeeld en dienovereenkomstig moet worden behandeld. In dit geval is de huid van de getroffen persoon erg droog en broos, dus diepe scheuren verschijnen erg snel. Degenen die hun eigen willen meenemen maatregelen voor verbetering kan zijn toevlucht nemen tot hydratatie crèmes en zalven Dit kan tegengaan uitdroging van de huid, op voorwaarde dat het Huriez-syndroom zich nog niet in de eindfase bevindt. In extreme gevallen, droge huid ontwikkelt zich tot een kloof. Een schrale huid is een diepe scheur in de huid die niet meer kan groeien samen alleen. In dat geval moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Er zijn slechts beperkte maatregelen die door de patiënt kan worden ingenomen om een significante verbetering te bewerkstelligen in het geval van een bestaande kloof. Om een ernstige onderliggende ziekte zoals kanker in een vroeg stadium op te sporen, is regelmatig preventief onderzoek erg belangrijk. Als het Huriez-syndroom expliciet wordt gediagnosticeerd, zijn speciale dermatologische verzorgingsproducten effectief gebleken. Hiervoor moet een dermatoloog worden geraadpleegd die geschikte verzorgingsproducten kan voorschrijven. Of het Huriez-syndroom mogelijk te wijten is aan genetische overerving, kan worden achterhaald door genetische counseling.
