Adrenogenitaal Syndrome

Adrenogenitaal syndroom: medicamenteuze therapie

Therapeutisch doel Symptomatische therapie Aanbevelingen voor therapie Patiënten met klassieke AGS krijgen superfysiologische toediening van glucocorticoïden voor de behandeling van overproductie van bijnier-androgeen. Verder wordt substitutie met mineralocorticoïden gegeven (zie Therapie hieronder). Bij mannen voorkomt suppressieve therapie ook de groei van testiculaire bijnierresttumoren (TART). Let op: Bij jongens moet de behandelend uroloog geïnformeerd worden over de ziekte om … Adrenogenitaal syndroom: medicamenteuze therapie

Adrenogenitaal syndroom: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Echografie (echografie) van de bijnieren - om hyperplasie (vergroting) van de bijnierschors te detecteren. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Computertomografie (CT; cross-sectionele beeldvormingsprocedure (röntgenfoto's genomen vanuit verschillende richtingen met computergestuurde … Adrenogenitaal syndroom: diagnostische tests

Adrenogenitaal syndroom: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het adrenogenitaal syndroom (AGS): De uiting en ernst van de symptomen hangen af ​​van welke van de enzymen defect is en de mate waarin er restactiviteit van het aangetaste enzym is, evenals van het geslacht van de aangetaste persoon. Belangrijkste symptomen van 21-hydroxylase-deficiëntie Gevolgen van hyperandrogenemie … Adrenogenitaal syndroom: symptomen, klachten, tekenen

Adrenogenitaal syndroom: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Adrenogenitaal syndroom (AGS) is het gevolg van een enzymdefect. Er zijn verschillende enzymen die door het defect kunnen worden beïnvloed. De bijnierschors heeft deze enzymen nodig voor de synthese (productie) van de steroïdhormonen cortisol en aldosteron. Bij het adrenogenitaal syndroom is in meer dan 90% van de gevallen een defect in het enzym 21-hydroxylase aanwezig. … Adrenogenitaal syndroom: oorzaken

Adrenogenitaal syndroom: therapie

Regelmatige controles Regelmatige medische controles Voedingsgeneeskunde Voedingsadvisering op basis van voedingsanalyse Voedingsadviezen volgens een gemengd dieet rekening houdend met geslacht en leeftijd. Naleving van de volgende voedingsaanbevelingen (voor profylaxe van osteoporose als gevolg van glucocorticoïde therapie): Calciumrijke (1,000 mg calcium/dag) voeding: vis, verse groenten, zuivel en volle granen en … Adrenogenitaal syndroom: therapie

Adrenogenitaal syndroom: test en diagnose

1e-orde laboratoriumparameters - verplichte laboratoriumtests. 21-Hydroxylase-deficiëntie (onderzoek als onderdeel van screening van pasgeborenen). 17-OH-progesteron (bepaling 's morgens tijdens de folliculaire fase). Androgenen DHEA-S [↑] Testosteron [↑] Cortisol [↓] 17α-hydroxyprogesteron [↑* ] Bij AGS met zoutverspilling: Natrium [↓] Kalium [↑] Metabole acidose (metabole acidose). * Niet-klassiek adrenogenitaal syndroom (“late-onset” -AGS) en cryptisch verloop kan … Adrenogenitaal syndroom: test en diagnose

Adrenogenitaal syndroom: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van het adrenogenitaal syndroom (AGS). Familiegeschiedenis Komen er in uw familie frequent stofwisselingsstoornissen voor? Sociale anamnese Actuele medische voorgeschiedenis/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Heb je minder eetlust? Voel je je uitgeput, moe, niet in staat om te presteren? Ben je prikkelbaar? Heb je last… Adrenogenitaal syndroom: medische geschiedenis

Adrenogenitaal syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Idiopathische ziekte van Addison met auto-antilichaamvorming tegen 21-hydroxylase. PCO-syndroom (synoniemen: PCOS; polycysteus ovariumsyndroom; polycysteus ovariumsyndroom; polycysteus ovariumsyndroom; polycysteus ovarium; polycysteus ovariumziekte; polycysteus ovariumsyndroom (PCO-syndroom); polycysteus ovariumsyndroom; Stein-Leventhal-syndroom) – symptoomcomplex gekenmerkt door hormonale disfunctie van de eierstokken (eierstok); dit is … Adrenogenitaal syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose

Adrenogenitaal syndroom: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door het adrenogenitaal syndroom (AGS): Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Bij het vrouwelijk geslacht: virilisatie (vermannelijking). Bij het mannelijk geslacht: pseudopubertas praecox (vorm van voortijdige geslachtsrijpheid bij het juveniele (adolescente) type). Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen – geslachtsorganen) (N00-N99). … Adrenogenitaal syndroom: complicaties

Adrenogenitaal syndroom: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid [vrouwelijk geslacht: mannelijk haarpatroon (bovenlip baard, haar op de borst), vette huid, acne vulgaris; voortijdig schaamhaar] Borstontwikkeling [vrouwelijk geslacht: gebrek aan borstontwikkeling] Gebrek … Adrenogenitaal syndroom: onderzoek