Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
21-Hydroxylase-deficiëntie (onderzoek als onderdeel van screening op pasgeborenen).
- 17-OHprogesteron (bepaling in de ochtend tijdens de folliculaire fase).
- androgenen
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- cortisol [↓]
- 17α-hydroxyprogesteron [↑ *]
- In AGS met zoutverspilling:
- Natrium [↓]
- Kalium [↑]
- Metabole acidose (metabole acidose).
* Niet-klassiek adrenogenitaal syndroom ("Late-onset" -AGS) en cryptisch beloop kunnen vaak alleen worden gediagnosticeerd door ACTH stimulatietest: ACTH administratie wordt gevolgd door een toename van 17α-hydroxyprogesteron.
11β- en 17α-hydroxylasedeficiëntie.
- 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]
Verder:
- HLA-typering - voor het zoeken naar heterozygote kenmerkstrengen en genetische counseling.
- Prenatale AGS-diagnostiek (in geval van nieuw zwangerschap).
- Bepaling van 17α-hydroxyprogesteron in vruchtwater.
- HLA-typering van gekweekte amniotische of chorioncellen.
- Analyse van het 21-hydroxylase gen van chorionische villi.
- Screening van pasgeborenen - verhoging van 17α-hydroxyprogesteron?
Laboratoriumdiagnostiek tijdens glucocorticoïdtherapie
- Elektrolyten - natrium, kalium
- Plasma renine concentratie (instelling op het bovenste normale bereik).
