De volgende symptomen en klachten kunnen duiden op adrenogenitaal syndroom (AGS):
De expressie en ernst van de symptomen zijn afhankelijk van welke van de enzymen defect is en de mate waarin er restactiviteit is van het aangetaste enzym, evenals op het geslacht van de getroffen persoon.
Belangrijkste symptomen van 21-hydroxylasedeficiëntie
- Gevolgen van hyperandrogenemie (verhoogde productie van androgenen (mannelijk geslacht hormonen)).
- Girls:
- Pseudohermaphroditism femininus - het genotype (XX) is vrouwelijk, maar de meisjes zien er mannelijk uit
- Interseksuele genitaliën die al opvallen bij de geboorte (clitorale hypertrofie (vergroting van de clitoris) in aanwezigheid van normale vrouwelijke interne genitaliën (baarmoeder / baarmoeder en eierstokken / eierstokken))
- Toenemende virilisatie (vermannelijking).
- Mannelijk frezen haar patroon (upper lip baard, haar op de borst).
- Voortijdig schaamhaar
- Gebrek aan borstontwikkeling
- Primair amenorroe (geen menstruatiebloeding gedurende meer dan drie maanden met een reeds vastgestelde cyclus).
- Pseudohermaphroditism femininus - het genotype (XX) is vrouwelijk, maar de meisjes zien er mannelijk uit
- Jongens:
- Pseudopubertas praecox (vorm van vroegtijdige geslachtsrijpheid bij het juveniele (adolescente) type).
- Hypogonadisme (gonadale hypofunctie, dwz kleine testikels) staat in contrast met een verhoogde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (schaamhaar en penisgroei)
- Pseudopubertas praecox (vorm van vroegtijdige geslachtsrijpheid bij het juveniele (adolescente) type).
- Beide geslachten:
- Indien onbehandeld, treden infantiele hoge gestalte (als gevolg van versnelde botrijping) en kleine gestalte op volwassen leeftijd op (als gevolg van voortijdige sluiting van de epifysaire gewrichten)
- Op volwassen leeftijd lijden getroffen personen vaak aan zwaarlijvigheid, metabolische veranderingen en vruchtbaarheids- (vruchtbaarheids) stoornissen.
- Girls:
- Hypocortisolisme (tekort aan Cortisol).
- Anorexia (verlies van eetlust)
- Uitputting, vermoeidheid
- Prikkelbaarheid
- Gewichtsverlies
- Hypercalciëmie (overtollig calcium)
- Hypoglykemie (hypoglykemie)
- Vertigo (duizeligheid)
De resterende activiteit van 21-hydroxylase bepaalt het beloop:
- Klassiek adrenogenitaal syndroom met zoutverspillingssyndroom ("zoutverspilling" -AGS; 75% van de gevallen) - het enzym is volledig verdwenen
- Komt al in de kindertijd voor
- Gebrek aan mineralcorticoïde werking van onvoldoende gevormd aldosteron aldosteron is een mineralocorticoïde die ook in de bijnierschors wordt aangemaakt. Het vertegenwoordigt een belangrijke schakel in de renine-angiotensine-aldosteron systeem (RAAS), dat helpt bij het reguleren bloed druk en zout evenwicht Hypoaldosteronisme (tekort aan aldosteron) veroorzaakt verstoringen in zout evenwicht met vochtverlies ("zoutverspillingssyndroom").
- Elektrolytstoornis (natrium , kalium ).
- Braken (braken), diarree (diarree), uitdroging (uitdroging), zwakte bij het drinken, apathie (apathie), hypotensie (laag bloed druk), hyponatriëmie (natrium tekort), hyperkaliëmie (kalium overmaat), metabole acidose/metabole acidose).
- Cortisol-deficiëntie en hyperandrogenemie
- Tijdloos adrenogenitaal syndroom zonder zoutverspillingssyndroom ("simple virilizer" -AGS; 25% van de gevallen) - resterende 21-hydroxylase-activiteit van 1-2%.
- Komt al in de kindertijd voor
- Cortisol-deficiëntie en hyperandrogenemie
- Niet-klassiek adrenogenitaal syndroom ("Late-onset" AGS) - resterende 21-hydroxylase-activiteit van 20-60%; milde symptomatologie.
- Geen prenatale vermannelijking; manifesteert zich meestal pas in de puberteit of volwassenheid
- Geen zoutverlies
- Geen bijnierinsufficiëntie (bijnierzwakte)
- Bij meisjes: Hirsutisme (verhoogde terminal haar (lang haar) bij vrouwen, volgens de man distributie patroon (androgeenafhankelijk)), vettige huid, acne, diepe stem, menstruatiestoornissen.
- Voortijdig schaamhaar
- Verstoring van de vruchtbaarheid (vruchtbaarheid)
Belangrijkste symptomen van 11β-hydroxylasedeficiëntie
- Er is een verhoogde productie van mineralcorticoïd-werkende deoxycorticosteron (DOC) met een overmaat aan mineralcorticoïden:
- Hypertensie (hoge bloeddruk)
- Hyperkaliëmie (overtollig kalium)
- Bij het vrouwelijk geslacht: virilisatie (vermannelijking).
Belangrijkste symptomen van 17α-hydroxylasedeficiëntie
- Er is een verhoogde productie van mineralcorticoïd-werkende deoxycorticosteron (DOC) met een overmaat aan mineralcorticoïden:
- hypertensie
- hyperkaliëmie
- Hyponatriëmie (natriumtekort)
- Metabole alkalose (stofwisselingsstoornis gekenmerkt door een toename van bicarbonaat of verlies van waterstof ionen).
- Bij het vrouwelijk geslacht: primair amenorroe (afwezigheid van de eerste menstruatie).
- Bij het mannelijk geslacht: feminisering (vorming van mannelijke geslachtskenmerken is afwezig).
- Gebrek aan puberale ontwikkeling bij beide geslachten.
