Een pariëtaal foramen is een opening aan de bovenrand van het zogenaamde pariëtale bot aan de schedel Daardoor passeert de pariëtale afgezant ader, wat een verbinding is met de superieure sagittale sinus, evenals een collaterale tak van het achterhoofd slagader De aanwezigheid en omvang van dergelijke foramina verschilt echter van persoon tot persoon. Hoewel er bij sommigen helemaal geen pariëtaal foramen is, treedt abnormale vergroting daarvan op in de context van aangeboren pariëtale foramen permagnumziekte.
Wat is foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum is een zeldzame aangeboren schedel botdefect op basis van een gen mutatie. Deze bevindt zich meestal aan weerszijden van het pariëtale ossa, ongeveer een centimeter lateraal van de sagittale sutura en boven de lambdoïde sutura. Het belangrijkste visuele kenmerk is een aanzienlijke vergroting van de normale pariëtale foramina, die fysiologisch aanwezig is bij ongeveer 65 procent van de bevolking. Zo kan een pariëtaal foramen permagnum in grootte variëren van ten minste vijf millimeter tot enkele centimeters. De prevalentie is ongeveer 1 op 15,000 tot 1 op 25,000.
Oorzaken
In dit geval is de dysplasie van de schedel bot is genetisch en vanwege bepaalde gen mutaties. Echter, het fundamentele defect van de lokale ossificatie stoornis is nog onbekend. Het is echter bekend dat de wijze van overerving autosomaal dominant is. Foramina Parietalia Permagna kan in verschillende groepen worden ingedeeld, afhankelijk van de mutatie waarin gen ligt ten grondslag aan de betreffende zaak. Als er een mutatie is in het MSX2-gen op genlocus 5q35.2, behoort dit foramen tot groep 1, terwijl als er een mutatie is in het ALX4-gen op 11p11.2 5q35.2, dit te grote foramen wordt ingedeeld in klasse 2. Daarnaast is er een derde groep waarin nog geen specifieke mutatie is gevonden op een bepaalde genlocus. Een pariëtaal permagnum foramen op zich heeft in principe geen noemenswaardige ziektevermogen. Het komt echter vaak voor in verband met een complexer syndroom, zoals het Saethre-Chotzen-syndroom, ook wel acrocefalosyndactylie type 3 genoemd (ACPS 3).
Symptomen, klachten en tekenen
Een pariëtale permagnum foramen wordt gekenmerkt door een ovale of ronde opening in de pariëtale botten, ongeveer vijf centimeter groot op volwassen leeftijd, die zowel eenzijdig als bilateraal kan zijn en vliezig is gesloten. Heel vaak een mongoloïde ooglid axiale positie is gevonden. Af en toe, hoofdpijn en / of afwezigheid komen voor, maar dit zijn zeer niet-specifieke symptomen. Vaak worden de grote foramina geassocieerd met gespleten lip en gehemelte. Afwijkingen op de hoofdhuid of lokale alopecia kunnen ook voorkomen. In de loop van studies is opgemerkt dat in een clan met drie opeenvolgende getroffen generaties een foramen parietale permagnum optreedt in combinatie met ptosis, dwz gedeeltelijk of volledig hangen van een ooglid Bovendien, andere schedel botten kan in sommige omstandigheden betrokken zijn, bijvoorbeeld een cranium bifidum. Met name de meest voorkomende complicaties zijn onder meer ernstige hoofdpijn die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden. Op zichzelf genomen heeft foramina parietalia permagna echter in principe geen klinische betekenis. Dit gebeurt alleen als ze gepaard gaan met syndromen. Mogelijke syndromen zijn onder meer het FG-syndroom, het Potocki-Shaffer-syndroom, het Ritscher-Schinzel-syndroom, meerdere kraakbeenachtige exostosen en het Toriello-syndroom.
Diagnose
Dankzij de moderne onderzoeksmethoden van vandaag kunnen FPP's al heel vroeg bij het ongeboren kind tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd. Soms zijn het echter incidentele bevindingen op volwassen leeftijd. Tijdens een klinisch onderzoek zijn de openingen vaak voelbaar als een afgeplat gebied of als een vergrote posterieure fontanel. De openingen zijn goed zichtbaar op een anterieur-posterieure röntgenfoto. In een lateraal radiografisch beeld is het echter vaak moeilijker om een pariëtaal permagnum foramen te detecteren. CT-beeldvorming met 3D-reconstructie kan het botdefect zeer nauwkeurig afbakenen, en magnetische resonantie (MR) beeldvorming kan eventuele intracraniële veranderingen visualiseren. Als FPP samengaat met vasculaire afwijkingen, is aanvullende vasculaire beeldvorming nuttig. Prenatale diagnose tijdens zwangerschap wordt aanbevolen bij families met een bekend genetisch defect dat mogelijk verband houdt met foramina permagna. Deze prenatale diagnose wordt gesteld tussen de 18e en 20e week van zwangerschap en omvat neurosonografie in de context van verder ultrageluid diagnostiek, evenals moleculair genetische diagnostiek voor de MSX2- en ALX4-genen. Het ziekteverloop is gewoonlijk asymptomatisch en goedaardig, maar spontane sluiting is uiterst onwaarschijnlijk.
Complicaties
Foramen parietale permagnum veroorzaakt in de meeste gevallen geen specifieke symptomen of ongemak. Om deze reden komt de diagnose foramen parietale permagnum ook relatief laat voor, waardoor vroege behandeling onmogelijk is. De getroffenen hebben er last van hoofdpijn, die echter slechts sporadisch voorkomen en niet permanent zijn. Evenzo kan er verwarring ontstaan, hoewel dit ook niet permanent is. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten ook last hebben van een gespleten gehemelte, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert. Een van de twee oogleden hangt naar beneden. Vanwege de hoofdpijn, het is niet ongewoon voor Depressie of andere psychologische stoornissen die zich voordoen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen hier ook last van hebben 피로 of prikkelbaarheid en niet langer actief deelnemen aan het leven. In de regel wordt de getroffen persoon ook in zijn of haar dagelijkse leven beperkt door het Foramen Parietale Permagnum, zodat bepaalde gevaarlijke sporten niet mogen worden beoefend. Bovendien kan de ziekte worden behandeld door chirurgische ingrepen. In dit geval treden geen complicaties op en is er geen vermindering van de levensverwachting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Voor foramen parietale permagnum moet een arts worden geraadpleegd. Deze klacht kan in het dagelijks leven aanzienlijke beperkingen veroorzaken. Vooral bij kinderen is een vroege behandeling nodig om ontwikkelingsstoornissen te voorkomen. De arts moet worden geraadpleegd als er een opening is bij het pariëtale bot. Ernstige hoofdpijn of een verkeerde plaatsing van de hoofd kan ook wijzen op het pariëtale foramen permagnum en moet worden onderzocht. In sommige gevallen lijdt de getroffen persoon ook aan een gespleten gehemelte, hoewel dit bij de geboorte wordt herkend en behandeld. In de meeste gevallen veroorzaakt het Foramen Parietale Permagnum alleen pijn in de hoofd or nek. Als dit pijn het dagelijks leven aanzienlijk beperkt en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon vermindert, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. De behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd door een huisarts of een orthopeed. In de meeste gevallen kan dit de symptomen verlichten. In het geval van pariëtaal foramen permagnum dient de getroffen persoon zich echter te onthouden van gevaarlijke sporten of activiteiten waarbij er een verhoogd risico op ongevallen bestaat. In de meeste gevallen is er een positief verloop van de ziekte.
Behandeling en therapie
De behandeling van een vergroot foramen parietale is meestal conservatief. Aanhoudende cranium bifidum vereist echter chirurgische ingreep voor sluiting. Eventueel daarmee samenhangende hoofdpijn en toevallen kunnen met medicatie worden behandeld. Het risico om door te dringen hersenen letsel, hoewel laag, kan angst veroorzaken bij patiënten en familieleden, dus een goede opleiding over de afwijkingen van de schedel is erg belangrijk. Ouders, getroffen kinderen en zelfs leraren moeten dus goed worden geïnformeerd over de voorwaarde Op deze manier kunnen ze risicovol gedrag vermijden dat zou kunnen leiden op een dergelijke blessure, zoals contactsporten, indien mogelijk. Cranioplastiek wordt alleen overwogen voor risicogroepen voor schedelletsel, zoals actieve kinderen, maar het gebruik van een dergelijke procedure blijft controversieel.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect. Vanwege wettelijke vereisten, mens genetica kan niet worden gewijzigd. Om deze reden vindt symptomatische behandeling plaats. De prognose van foramen parietale permagnum hangt samen met de omvang van de bestaande symptomen. Volledige symptoomvrijheid is niet te verwachten. Als de onregelmatigheden zoals hoofdpijn of krampen komen sporadisch en niet erg sterk voor bij de patiënt, een geneesmiddel therapie Zodra de stoornissen in de loop van het leven duidelijk worden, verlichten de actieve ingrediënten in de remedies de bestaande klachten totdat na enige tijd herstel optreedt. Deze patiënten melden perioden van volledig herstel en perioden waarin een toename van de symptomen wordt waargenomen. Vaak zijn de ontwikkelingen afhankelijk van de leefstijl en de ontwikkelingen in de directe omgeving van de getroffen persoon. In ernstige gevallen wordt chirurgische ingreep uitgevoerd. Hierin is het kalotje gesloten. Operaties gaan altijd gepaard met verschillende risico's en bijwerkingen. Als er complicaties optreden, verslechtert de prognose voor de patiënt. Als de operatie succesvol is, is er in het algemeen een snelle verbetering volksgezondheid Hoofdpijn of epileptische aandoeningen nemen af. Toch zijn er in de loop van het leven enkele beperkingen nodig. Omdat er een verhoogd risico op letsel bestaat, moet het kalotje worden beschermd tegen vreemde inslagen.
het voorkomen
De belangrijkste maatregel om complicaties te voorkomen, is een adequate opleiding van de getroffen persoon en zijn of haar omgeving. Sporten met een hoog risico waarbij veel lichaamsbeweging of ander gevaarlijk gedrag betrokken is, moeten zoveel mogelijk worden vermeden. Als het schedelbotdefect al prenataal wordt gediagnosticeerd, moet de verdere procedure worden gepland en besproken met de zwangere vrouw. Bijvoorbeeld een keuzevak keizersnede vermindert het risico op traumatisch letsel aan de hersenen tijdens het geboorteproces.
Nazorg
In de meeste gevallen van foramen parietale permagnum zijn er geen opties voor nazorg. Deze zijn echter niet echt nodig, aangezien de voorwaarde kan volledig en zonder complicaties worden behandeld door chirurgische ingrepen. Na de behandeling verdwijnen de symptomen volledig. Hoe eerder Foramen Parietale Permagnum wordt gedetecteerd, des te succesvoller is het verdere verloop van deze ziekte in de meeste gevallen. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen die op de ziekte duiden. In de meeste gevallen van Foramen Parietale Permagnum wordt een chirurgische ingreep op de schedel uitgevoerd om de symptomen volledig te verlichten. Aangezien dit een relatief ernstige en gecompliceerde procedure is, moet de patiënt daarna zeker rusten en zijn lichaam niet onnodig inspannen. Bedrust moet in acht worden genomen en stressvolle activiteiten moeten ook worden vermeden. In het geval van kinderen moeten de ouders voorafgaand aan de procedure informatie verstrekken om onnodige gevoelens van angst of andere psychologische stoornissen te voorkomen. Ook zorg en ondersteuning in het dagelijks leven door familie of vrienden is altijd nuttig en versnelt gewoonlijk de genezing. Een succesvolle behandeling van foramen parietale permagnum vermindert ook de levensverwachting van de patiënt niet.
Wat u zelf kunt doen
Om de kwaliteit van leven te verbeteren, moet de patiënt alles vermijden dat hoofdpijn of ongemak aan de schedel kan veroorzaken. Spanning moet worden verminderd en evenzo moet fysieke overbelasting worden vermeden. Vaak hectisch en haastig leiden tot innerlijke spanning, die een negatieve invloed hebben op het organisme. Overpeinzingen en argumenten moeten worden vermeden, zodat er geen interne druk ontstaat. Zodra de eerste hoofdpijn optreedt, is het belangrijk om te rusten en rustig aan te doen. Voldoende slaap, voldoende vochtinname en het vermijden van harde omgevingsgeluiden helpen de symptomen te verlichten. Bij het omgaan met de visuele afwijkingen van de ziekte is een sterk gevoel van eigenwaarde belangrijk. Het gebruik van accessoires om te verbergen of cosmetische trucs kan worden toegepast. Een open benadering van de ziekte leidt in de meeste gevallen tot acceptatie door mensen in de directe sociale omgeving, waardoor het gebruik van accessoires steeds vaker achterwege kan blijven. Bovendien helpen gesprekken met therapeuten, familieleden of andere patiënten om de perceptie van de omgeving te leren kennen. Dit leidt vaak tot cognitieve veranderingen en transformaties in de eigen houding, aangezien veel zorgen overbodig blijken te zijn. De uitwisseling met andere mensen draagt bovendien bij aan het verminderen van angsten.
