Synoniemen
Fazioscapulohumeraal spierdystrofie, FSHMD, spierdystrofie Landouzy-Dejerine: FSH Dystrofie, facioscapulaire numerieke (spier) dystrofie. Facioscapulohumeral spierdystrofie, vaak afgekort als FSHD, is de derde meest voorkomende vorm van erfelijke spierdystrofie. De naam beschrijft de vroege en bijzonder ernstig aangetaste spiergebieden: Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen echter andere spiergebieden (beenbekken- en rompspieren) worden ook steeds zwakker.
De eerste symptomen verschijnen meestal tijdens de adolescentie en vroege volwassenheid, en vaak worden de individuele spiergroepen van de twee helften van het lichaam in verschillende mate beïnvloed. De ziekte vordert over het algemeen relatief langzaam, maar de ernst van de symptomen verschilt sterk van persoon tot persoon. De genetische basis van facioscapulohumeral spierdystrofie is bekend, maar het exacte mechanisme van de ziekte is nog maar gedeeltelijk bekend.
Er is tot nu toe geen causale therapie voor de ziekte, maar sinds de hart- spieren worden meestal niet aangetast, patiënten hebben meestal een normale levensverwachting.
- Gezicht (lat. Facies)
- Schoudergebied (lat.
scapula = schouderblad)
- Bovenarm (lat. opperarmbeen).
FSHD is een ziekte uit de groep spierdystrofieën, die zich aanvankelijk manifesteert door de belangrijkste aanval op het gezicht, Schoudergordel en bovenarmspieren. De ziekte treft alleen de skeletspieren, maar de hart- spieren worden gespaard.
Ondertussen kunnen verschillende subtypes van FSHD worden onderscheiden, voornamelijk door genetische methoden bij de mens. Dit artikel verwijst naar het meest voorkomende type, de "klassieke" FSHD1A. De fazioscapulohumerale spierdystrofie komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 20000 in gelijke mate bij beide geslachten, waardoor het de derde meest voorkomende spierdystrofie is.
De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat kinderen van getroffen personen een risico van 50% hebben om de ziekte zelf op te lopen. Niettemin worden mannen klinisch vaak ernstiger getroffen dan vrouwen en worden ze eerder gediagnosticeerd, hoewel de oorzaak onduidelijk is. Het verlies van een klein fragment van het genetisch materiaal op chromosoom 4 bleek de oorzaak te zijn van "klassieke" FSHD.
Dit leidt waarschijnlijk tot een verkeerd gerichte activiteit van aangrenzende genregio's. Het exacte ziektemechanisme van FSHD is uiteindelijk onduidelijk. Aangenomen wordt dat een dergelijke verkeerde regeling van meerdere genen die een rol spelen bij het spiermetabolisme het regeneratievermogen van spieren vermindert, wat uiteindelijk leidt tot het verlies van spierweefsel.
Het (gedeeltelijk) verlies van een zenuw die een bepaald spiergebied voedt, bijvoorbeeld door een blessure, of het verlies van een hersenen regio verantwoordelijk voor motoriek, bijvoorbeeld in de loop van een beroerte, manifesteren zich ook in het (gedeeltelijk) functieverlies van deze spierregio. Het grote verschil in ziekteverloop tussen individuele patiënten maakt het mogelijk verschillende ziektes te beschouwen die klinisch vergelijkbaar zijn met het beeld van FSHD. Het onderscheid met andere spierziekten is niet altijd gemakkelijk, vooral niet wanneer de symptomen van de getroffen persoon afwijken van het klassieke beeld van "gezicht schouder-armzwakte".
Klinisch worden de meeste patiënten klinisch opvallend tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid als gevolg van zwakte van de bijzonder aangetaste spiergebieden van de schouders, bovenarmen en het gezicht. Dit kunnen moeilijkheden zijn bij het boven het horizontale vlak optillen van de armen, klachten bij werkzaamheden boven het hoofd (behangen, kammen), afhangende schouders of soortgelijke afwijkingen. Relatief kenmerkend zijn de verschillen in de mate van zwakte tussen de twee helften van het lichaam.
De zwakte van de gezichtsspieren kan ertoe leiden dat de getroffen personen een "uitdrukkingsloze" of zelfs "chagrijnige" gezichtsuitdrukking lijken te hebben, een asymmetrische gezichtsuitdrukking, moeilijkheden om de ogen volledig te sluiten of, als gevolg van het hangen van de hoeken van de mond, een speekselvloed uit de mond. Als de romp- en heupspieren zijn aangetast, hebben patiënten moeite met opstaan vanuit een liggende positie en bij traplopen kan een been spieren manifesteren zich vaak in het bijzonder in een zwakte van de voethefferspieren, wat tot veelvuldig struikelen leidt. Over het algemeen vordert de ziekte langzaam en het beloop van FSHD varieert sterk van patiënt tot patiënt.
Sommige patiënten ondervinden tot op hoge leeftijd nauwelijks enige beperkingen, terwijl ongeveer 10-20% van de getroffenen in het latere verloop van de ziekte afhankelijk zijn van een rolstoel. Aangezien de ziekte echter alleen de skeletspieren treft, is de levensverwachting niet beperkt. In sommige gevallen kan facioscapulohumerale spierdystrofie beginnen jeugd, in welk geval spieratrofie sneller lijkt te zijn en de algehele prognose minder gunstig is. Er lijkt een verband te bestaan tussen FSHD en slechthorendheid (hoge frequentie gehoorverlies) en retinale veranderingen, maar de klinische significantie van FSHD is vrij laag.
Zoals bij alle genetische ziekten, is het erg belangrijk om een gezin te krijgen medische geschiedenis, die duidelijke aanwijzingen kunnen geven van een erfelijke ziekte en de wijze van overerving. FSHD ontwikkelt zich slechts zelden spontaan en in de meeste gevallen zijn er andere mensen in de familie van de patiënt getroffen. Het klinisch onderzoek kan een vrij typisch patroon van spierbetrokkenheid vertonen, dit en de aanwezigheid van andere gevallen van de ziekte in de familie maakt het meestal mogelijk om de positie van de klinische diagonalen vast te stellen.
Een EMG (elektromyografie) registreert de elektrische activiteit in een spier en helpt causale spier (zelf) ziekten te onderscheiden van spierveranderingen als gevolg van bv zenuwschade. Vanuit menselijk genetisch oogpunt kan de afwezigheid van de genetische sequentie op chromosoom 4 worden gedetecteerd door een bloed test. Zo'n onderzoek vindt plaats in gespecialiseerde humane genetische centra van grotere klinieken en kan bijvoorbeeld ook worden uitgevoerd als er helemaal geen symptomen aanwezig zijn, maar er ziektegevallen in de familie bekend zijn ('voorspellende diagnostiek').
Dergelijke voorspellende diagnostiek kan nuttig zijn voor de loopbaanplanning van de patiënt, maar kan ook een psychologische belasting zijn. In enkele gevallen kan een typische verandering van de genetische sequentie op chromosoom 4 ondanks een overeenkomstig klinisch beeld niet worden gedetecteerd. Dit kunnen subtypes zijn van een FSHD ("atypische FSHD").
Momenteel is er geen causale therapie voor scapulohumerale spierdystrofie in het gezicht. Talrijke experimenten met het astmamedicijn albuterol, dat ook een effect heeft op het spiermetabolisme, waren onbevredigend en individuele casusrapporten van therapeutisch succes met het antihypertensieve medicijn diltiazem werden aanvankelijk weerlegd in een kleine klinische studie. Zoals bij veel erfelijke ziekten, rust de hoop van onderzoekers en patiënten uiteindelijk op een toekomstige gentherapie.
Om deze reden heeft conservatieve therapie hoge prioriteit: fysiotherapie wordt gebruikt om patiënten te helpen maximale mobiliteit te behouden en een verkeerde houding te voorkomen. Chirurgische maatregelen kunnen onder bepaalde omstandigheden worden gebruikt om reeds opgetreden verkeerde houdingen te corrigeren, maar ze moeten zorgvuldig worden afgewogen. Lange tijd waren de voordelen van fysieke training niet onomstreden, omdat schade aan de aangetaste spieren waarschijnlijk te wijten is aan overmatig gebruik. In de tussentijd wordt de getroffenen echter aangeraden om lichte lichamelijke activiteit uit te voeren, vooral vanwege de positieve effecten op het cardiovasculaire en immuunsysteem. Deelnemen aan een zelfhulpgroep kan patiënten helpen om met de ziekte om te gaan, ervaringen uit te wisselen en adressen met spierziekten te krijgen van ervaren therapeuten.
