Synoniemen Dystrophia myotonica, ziekte van Curschmann, ziekte van Curschmann-Steinert: Myotone (spier)dystrofie. Inleiding Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierdystrofieën. Het gaat gepaard met spierzwakte en atrofie, vooral in het gezicht, de nek, onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Kenmerkend hierbij is de combinatie van de symptomen spierzwakte en vertraagde spierontspanning… Myotone dystrofie
Oorzaak De oorzaak van myotone dystrofie is de verlenging van een sectie in chromosoom 19 tot voorbij een bepaalde graad. Dit leidt tot een verminderde productie van een eiwit dat mede verantwoordelijk is voor de stabiliteit van het spiervezelmembraan. De mate van verlenging neemt toe met overerving van generatie op generatie en vertoont enige correlatie ... Oorzaak | Myotone dystrofie
Differentiële diagnoses Afhankelijk van de heersende symptomen kunnen andere myotone ziekten (vertraagde spierontspanning) of andere spierdystrofieën (spieratrofie) als differentiële diagnose worden beschouwd. Bovendien kunnen ziekten van het zenuwstelsel ook leiden tot zwakte en atrofie van de spieren die worden aangestuurd door de aangetaste zenuwen. Diagnostiek Klinisch baanbrekend is de aanwezigheid van myotonie (vertraagde … Differentiële diagnoses | Myotone dystrofie
Synoniemen Fazioscapulohumerale spierdystrofie, FSHMD, spierdystrofie Landouzy-Dejerine: FSH-dystrofie, facioscapularhumerale (spier)dystrofie. Facioscapulohumerale spierdystrofie, vaak afgekort tot FSHD, is de derde meest voorkomende vorm van erfelijke spierdystrofie. De naam beschrijft de vroege en bijzonder ernstig aangetaste spiergebieden: naarmate de ziekte vordert, worden echter ook andere spiergebieden (been-, bekken- en rompspieren) … Fazioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Prognose Omdat de ziekte alleen de skeletspieren aantast, is de levensverwachting van de getroffenen over het algemeen niet beperkt. Door de relatief langzame progressie van de ziekte behouden patiënten lang een goede kwaliteit van leven. Het verloop van de ziekte varieert sterk van patiënt tot patiënt: terwijl sommige patiënten bijna … Prognose | Fazioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Synoniemen Spieratrofie, progressieve spierdystrofie; Duchenne spierdystrofie, Becker-Kiener dystrofie, myotone dystrofie, Fazio-Scapulo-Humeral spierdystrofie, FSHD Samenvatting Spierdystrofieën zijn aangeboren aandoeningen van het spierstelsel, die leiden tot een progressief verlies van spiermassa en toenemende zwakte door een verstoring van de structuur en /of metabolische processen van de spieren. Inmiddels zijn er meer dan 30… Spierdystrofie
Oorzaken De oorzaken van progressieve spieratrofie en zwakte zijn aangeboren afwijkingen in de structuur van de spiercellen en in het spiermetabolisme. In veel gevallen van spierdystrofieën is het exacte mechanisme van de ziekte echter nog niet opgehelderd. Symptomen De getroffen personen vallen op door een toenemende zwakte van aangedane lichaamsdelen, … Oorzaken | Spierdystrofie
Differentiële diagnoses Spierzwakte en -atrofie kunnen symptomen zijn van een aantal andere aandoeningen die mogelijk moeten worden uitgesloten. Deze omvatten vooral: Ziekten van de zenuwen en het ruggenmerg, bijv. poliomyelitis (“polio”), amyotrofische laterale sclerose of multiple sclerose. De uitsluiting is gebaseerd op klinisch beeld, meting van zenuwgeleidingssnelheid en … Differentiële diagnoses | Spierdystrofie
Prognose: De prognose hangt in grote mate af van de betrokkenheid van de hart- en ademhalingsspieren en varieert dus aanzienlijk tussen de verschillende spierdystrofieën. Terwijl bijvoorbeeld Duchenne type Duchenne op jonge leeftijd leidt tot de dood door hartinsufficiëntie of luchtweginfecties, is de levensverwachting niet beperkt in meer goedaardige vormen. Echter, … Prognose: | Spierdystrofie
