De ziekte van Fabry is een zeldzaam, erfelijk genetisch defect dat wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke of volledige tekortkoming van een specifiek enzym. Tegen de tijd dat de ziekte van Fabry wordt vastgesteld, hebben de meeste patiënten een ware odyssee achter de rug. Het enzym alfa-galactosidase (ook: alpha-GAL-enzym), waaraan de ziekte van Fabry lijdt, is verantwoordelijk voor de afbraak van bepaalde vetstoffen in het lichaam.
Afbraak van vette stoffen verminderd
Als dit proces wordt verstoord, kunnen de stoffen niet door het lichaam worden verteerd en afgebroken. In plaats daarvan hopen ze zich op in cellen door het hele lichaam.
Dergelijke ophopingen in bloedvaten en weefsels kunnen leiden tot aanzienlijke storingen in belangrijke orgaansystemen, bijvoorbeeld:
- In het hart
- In de hersenen
- In de nieren
In vergevorderde stadia kan de ziekte van Fabry zelfs levensbedreigend worden voor de getroffenen.
Ziekte van Fabry: diagnose niet eenvoudig
Maar het diagnosticeren van de ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk. Dit komt doordat de symptomen veelzijdig zijn en vaak voorkomen in jeugd of adolescentie en snel veranderen of intensiveren. Vanwege zijn zeldzaamheid wordt de ziekte vaak niet herkend, verkeerd begrepen of zelfs verkeerd gediagnosticeerd. Statistisch gezien wordt de ziekte van Fabry pas ongeveer 25 jaar later gediagnosticeerd. Patiënten hebben inmiddels gemiddeld negen specialisten geraadpleegd en hun lijden is buitengewoon hoog.
Familiegeschiedenis geeft vaak een eerste vermoeden. Om dit te bevestigen, een eenvoudig bloed test die de activiteit van het alfa-GAL-enzym detecteert, is voldoende bij mannen. Bij vrouwen met de ziekte kunnen volledig normale enzymspiegels worden gevonden - ondanks duidelijke symptomen van de ziekte. Daarom wordt er een wat complexere genetische analyse (duur: 1 tot 2 maanden) bij uitgevoerd om een definitieve diagnose te stellen.
De ziekte van Fabry: symptomen en tekenen
Dit zijn typische symptomen van de ziekte van Fabry:
- Intens, brandend pijn in de handen en voeten die door het hele lichaam kunnen stralen, is kenmerkend voor de ziekte. Ze komen meestal voor in jeugd en adolescentie. De pijn kan constant (chronisch) zijn of optreden met horten en stoten in zogenaamde Fabry-crises en dan minuten of dagen aanhouden.
- De meeste patiënten met de ziekte van Fabry zweten niet of nauwelijks, wat kan leiden tot episodes van koorts omdat het lichaam zijn temperatuur niet meer kan regelen.
- Heel vaak en meestal al in de adolescentie, roodpaars huid uitslag verschijnt in het gebied tussen de navel en knieën, waardoor de ziekte vaak wordt herkend. Ze kunnen een paar millimeter groot zijn tot een speldenknop.
- Veel patiënten met de ziekte van Fabry ervaren ongemak in het maagdarmkanaal, vooral na het eten; soms diarree en misselijkheid zijn ook aanwezig.
- Eerder op volwassen leeftijd en als gevolg van een langdurige ziekte, zijn er stoornissen in de hart- (bijv. hartritmestoornissen, hartspierzwakte, kransslagader slagader afsluiting) en nierfunctie neemt af (tot de dialyse vereiste).
- Schade aan de bloed schepen in de hersenen manifesteert zich door duizeligheid en hoofdpijn, dreigt in het ergste geval een vroege beroerte.
- Bij sommige patiënten met de ziekte van Fabry treden radiolucenties van het hoornvlies op, die echter het gezichtsvermogen niet beïnvloeden en ook kunnen dienen voor de eerste diagnose.
Belangrijk: niet alle patiënten met de ziekte van Fabry ervaren alle symptomen (gelijktijdig). Helaas betekent de huidige afwezigheid van een symptoom niet dat het nog steeds niet kan voorkomen. Vrouwen hebben vaak een milder beloop van de ziekte van Fabry.
