Ehlers-Danlos syndroom, ook wel bekend als EDS, is een bindweefsel aandoening die wordt overgeërfd als onderdeel van een genetisch defect. EDS komt vooral tot uiting in overdreven mobiel gewrichten evenals overstrekbaarheid van de huid. Soms schepen, ligamenten, spieren evenals pezen en interne organen kan ook worden beïnvloed door EDS; de prognose hangt af van het type syndroom dat is gediagnosticeerd.
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?
Ehlers-Danlos syndroom is een zeer zeldzame bindweefsel wanorde. Het is een erfelijke ziekte die optreedt als onderdeel van een genetisch defect. In dit geval is een collageen synthesestoornis is aanwezig. Sinds de bindweefsel is aanwezig door het hele lichaam, de symptomen en tekenen van Ehlers-Danlos syndroom kan heel verschillend en gevarieerd zijn. Soms kan de getroffen persoon klagen over overbelasting huid in sommige gevallen is er zelfs praten van breuk van de schepen net zoals interne organen Er zijn tien soorten EDS, die verschillende symptomen en cursussen met zich meebrengen.
Oorzaken
Ehlers-Danlos-syndroom wordt veroorzaakt door een gen defect in collageen synthese. Ongeveer 80 procent van alle patiënten heeft type I tot III, terwijl typen IV tot VII slechts een fractie van alle patiënten uitmaken; typen VIII tot X komen zelfs nog minder vaak voor. Terwijl collageen V wordt aangetast bij type I en II van het Ehlers-Danlos-syndroom, type III is een aandoening van collageen III. De volgende genen kunnen het Ehlers-Danlos-syndroom veroorzaken: COL1A1 tot COL3A1, evenals COL5A1 en COL5A2, en TNXB. Soms zijn de ADAMTS2- en PLOD1-genen ook verantwoordelijk voor het syndroom. Afhankelijk van het type hangt ook de wijze van overerving af. Veel vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat slechts één van de allelen door de verandering hoeft te worden beïnvloed om het Ehlers-Danlos-syndroom te ontwikkelen. Er zijn echter ook vormen die autosomaal recessief worden overgeërfd. In dit geval moeten beide allelen een verandering hebben om de ziekte over te dragen.
Symptomen, klachten en tekenen
Vanwege de stoornis van de collageensynthese, de bloed schepen, huid net zoals gewrichten zijn onvoldoende gevormd. Dit betekent dat de patiënt lijdt aan een gebrek aan stevigheid en als gevolg daarvan overstrekking van het bindweefsel. Dit leidt in het verdere verloop tot een lichte scheuring van de reeds aangetaste structuren. Met name, bloed bloedvaten kunnen scheuren, krommingen van de wervelkolom of zelfs darmrupturen kunnen optreden. Soms zijn zelfs terugkerende pneumothoraces mogelijk. Bij type I en II klaagt de patiënt over een zeer gemakkelijk gewonde en overbelaste huid. Hij vertoont heel abnormaal wond genezen, heeft een zeer ernstige hyperextensie gewrichten, en in sommige gevallen ook de vaten interne organen kan worden beïnvloed. Bij type III wordt de huid slechts gedeeltelijk aangetast door de aandoening; Vooral de getroffenen klagen over een extreem uitgesproken hypermobiliteit van de gewrichten. Bij type IV is er een zeer dunne, bijna doorschijnende huid. De patiënt heeft een uitgesproken neiging tot hematoom, heeft ook een zeer uitgesproken hypermobiliteit van de gewrichten, en in dit stadium worden de bloedvaten en inwendige organen vaak ook aangetast door het Ehlers-Danlos-syndroom. Type VI klaagt voornamelijk over matig ernstige hyperextensibiliteit van de huid. Wondgenezing is abnormaal; inwendige organen zijn soms betrokken. In veel gevallen is er ook oogaandoening. Bij type VII A en B is er sprake van hyperextensibiliteit van de huid, die soms extreem dun is. Veel patiënten klagen ook over een heupdislocatie. Bij type VII C daarentegen rapporteren patiënten een slappe huid en betrokkenheid van hun interne organen. De gewrichten zijn ook hypermobiel.
Diagnose en verloop
De arts stelt een klinische diagnose, waarbij hij voornamelijk de familiegeschiedenis raadpleegt. Verder controleert de arts op toegenomen capillair breekbaarheid met behulp van de Rumpel-Leede-test en voert ook een huid uit biopsie, gevolgd door een elektronenmicroscopisch onderzoek van de gehele collageenstructuur. Menselijke genetische DNA-amplificatie kan worden gebruikt om de typen te achterhalen. Afhankelijk van het type variëren de prognose en het ziekteverloop van het Ehlers-Danlos-syndroom. Terwijl sommige patiënten slechts zeer kleine beperkingen hebben, hebben andere patiënten problemen in het dagelijks leven. pijnZowel extreme gewrichtsinstabiliteiten als ook misvormingen van de wervelkolom zorgen voor een enorme mobiliteitsbeperking. De meeste patiënten hebben echter een normale levensverwachting; slechts bij zeer weinige patiënten die ook aan vasculaire stoornissen lijden, treden significante complicaties op als onderdeel van het Ehlers-Danlos-syndroom.
Complicaties
De complicaties van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn sterk afhankelijk van het gediagnosticeerde type. In de ernstige gevallen zijn er misvormingen van de huid, spieren en ligamenten. Inwendige organen kunnen ook worden aangetast. Bij patiënten is de huid vaak overbelast en kunnen de gewrichten overmatig bewegen. Vooral kinderen lijden door pesten en plagen sterk aan het Ehlers-Danlos-syndroom. Depressie en psychologische problemen kunnen het gevolg zijn. De huid kan zelfs door milde mechanische schokken worden beschadigd en gemakkelijk scheuren. Dit verhoogt het risico op ongevallen en ontsteking De wervelkolom wordt ook aangetast door het Ehlers-Danlos-syndroom, dus misvormingen van de wervelkolom kunnen optreden. Abnormaal wond genezen komt soms voor bij alle soorten, dus infecties en ontstekingen moeten met speciale zorg worden behandeld. Er is geen behandeling of therapie beschikbaar voor het Ehlers-Danlos-syndroom. De patiënt moet echter oppassen dat hij zich niet bezighoudt met lichamelijk inspannende activiteiten. Hetzelfde, wonden en eenvoudige verkoudheden moeten met grote voorzichtigheid worden behandeld. Er is geen verminderde levensverwachting als gevolg van het Ehlers-Danlos-syndroom. Complicaties kunnen voornamelijk optreden als gevolg van kromming van de wervelkolom of vertraagde genezing van wonden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een arts moet worden geraadpleegd als er frequente huidscheuren, abnormale wondgenezing en andere symptomen zijn die wijzen op een aangetast bindweefsel. Het Ehlers-Danlos-syndroom manifesteert zich ook door hematomen, een te gevoelige huid en soms kromming van de wervelkolom en darmruptuur. In het verdere verloop kunnen ook heupklachten en ziekten van de inwendige organen optreden. Bij al deze klachten is een onmiddellijke medische opheldering noodzakelijk. Omdat het Ehlers-Danlos-syndroom een erfelijke ziekte is, is het logisch om de familiegeschiedenis te bekijken. Aanstaande ouders die zelf aan de ziekte lijden of in het gezin gevallen van de ziekte hebben, zouden het kind idealiter onmiddellijk na de geboorte moeten laten onderzoeken. Uiterlijk bij ernstige complicaties zoals bloeden of ernstig pijn optreden, moet een arts de oorzaak ophelderen. Andere contacten zijn de dermatoloog, verschillende internisten of een specialist in erfelijke ziekten. In een medisch noodgeval is het het beste om onmiddellijk de ambulancedienst te waarschuwen of de getroffen persoon moet naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden gebracht.
Behandeling en therapie
Er is noch symptomatisch noch oorzakelijk therapie Om deze reden draait alles om de profylaxe van eventuele gevolgen. De patiënt moet ervoor zorgen dat hij zowel letsel als zware lichamelijke klachten vermijdt spanning Dit betekent dat elke sport, die soms het risico op blessures verhoogt, moet worden vermeden. Zwangerschap verhoogt het risico; Vooral mensen met type I, II, IV en VI moeten daarom nauwlettend worden gevolgd. Het is ook belangrijk om in te nemen hoesten onderdrukker therapie bij verkoudheid. Dit komt omdat het scheuren van de dikke darm en daarna pneumothorax. Indien wonden voorkomen, moeten ze zorgvuldig worden behandeld om een verminderde wondgenezing te bevorderen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) hangt af van het type ziekte. Het is ook verschillend voor elk getroffen individu. Patiënten met een hypermobiel type EDS hebben meestal een normale levensverwachting. Bij het vasculaire type EDS zijn er grotere risico's op complicaties veroorzaakt door plotselinge inwendige bloedingen. In beide vormen wordt de kwaliteit van leven echter ernstig aangetast. Bovendien zijn bij beide vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom meerdere erfelijke aandoeningen van het bindweefsel betrokken. Daarom is er momenteel geen causale therapie beschikbaar. Zelfs de opties voor symptomatische therapieën zijn beperkt. Patiënten moeten daarom oppassen dat ze zichzelf niet verwonden. Zelfs triviale operaties mogen niet worden uitgevoerd om verwondingen te voorkomen. Er zijn echter patiënten die nauwelijks last hebben van beperkingen. Anderen worden echter ernstig aangetast in hun dagelijks leven. Over het algemeen is het Ehlers-Danlos-syndroom progressief. In de loop van het leven nemen de beperkingen toe. Gewrichtsinstabiliteit, misvormingen van de wervelkolom en ernstig pijn kan optreden, waardoor de mobiliteit sterk wordt verminderd. In de vasculaire vorm van de ziekte is er ook een constant risico op bloed scheuren van bloedvaten, resulterend in een levensbedreigende complicatie. Het ergste gevolg van EDS is echter de ernstige vermindering van de kwaliteit van leven als gevolg van verminderde mobiliteit en de constante angst voor pijnlijke breuken.
het voorkomen
Er is geen preventie. Soms kunnen alleen pre-implantatie genetische diagnose of polaire lichaamsdiagnose-onderzoeken de verdere overerving van het Ehlers-Danlos-syndroom voorkomen.
Follow-up
Er is meestal weinig of geen nazorg maatregelen en opties die beschikbaar zijn voor de getroffen persoon met het Ehlers-Danlos-syndroom. Omdat het een aangeboren ziekte is, kan het ook niet causaal worden behandeld, maar alleen symptomatisch, dus een volledige genezing kan ook niet plaatsvinden. Om deze reden is vroege detectie van het Ehlers-Danlos-syndroom van primair belang om verdere complicaties en ongemak voor de getroffen persoon te voorkomen. Hoe eerder het syndroom door een arts wordt ontdekt, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Als de patiënt kinderen wil, kan erfelijke counseling worden gegeven om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door dit syndroom. De getroffenen zijn echter erg afhankelijk van de hulp van vrienden en familie om hun dagelijkse leven het hoofd te bieden. De bloedvaten moeten ook regelmatig worden gecontroleerd om scheuren te voorkomen, die levensbedreigend kunnen zijn voor de getroffen persoon. Bij kinderen moet het Ehlers-Danlos-syndroom volledig worden geïnformeerd om dubbelzinnigheid te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten kunnen het Ehlers-Danlos-syndroom niet genezen met hun eigen middelen. De erfelijke ziekte wordt niet als geneesbaar beschouwd. Niettemin verschillende maatregelen kan in het dagelijks leven worden ingenomen om verlichting van de symptomen te bereiken. De ondersteunende mogelijkheden moeten herhaaldelijk worden toegepast, omdat daarmee geen permanente minimalisering van de symptomen kan worden bereikt. De zwakte van het bindweefsel kan worden verborgen door modieuze kledingstukken en accessoires. Het dragen van zowel lichaamsvormend als stabiliserend ondergoed en tegelijkertijd ietwat loszittende kleding helpt, zodat de medemensen de aandoeningen van het bindweefsel in het dagelijks leven niet kunnen zien. Massages, crèmes of afwisselende baden stimuleren het bloed circulatie van de huid en ondersteunen het organisme. Sportactiviteiten helpen bij het opbouwen van de spieren. Dit kan sommige delen van zwakte van het bindweefsel Ouders en artsen moeten patiënten in detail informeren over het Ehlers-Danlos-syndroom en hun symptomen en het verloop van de ziekte presenteren. Het kind heeft er baat bij volledig geïnformeerd te worden. Digitale uitwisseling met andere patiënten kan ook nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven. Al vroeg in het leven van het kind moet het vertrouwen in zijn of haar eigen competenties specifiek worden ondersteund en aangemoedigd. Een sterk zelfvertrouwen helpt het kind om een goede kwaliteit van leven te bereiken met het syndroom.
