Bijbehorende symptomen | Miniatuurgroei

Bijbehorende symptomen

De symptomen van een genetisch syndroom kunnen zeer divers zijn en zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de ziekte. Bij achondroplasie, naast onevenredige groeidegeneratie, wervelkanaal stenose komt vaak voor. Andere veranderingen in de wervelkolom zijn onder meer een verhoogde thoracale kyfose en lumbaal lordose.

Daarnaast, been misstanden komen ook voor, bijvoorbeeld x- of boogpoten. Een verzonken neus- wortel en een verminderde uitdrukking van het middengezicht veroorzaken een zeer prominent voorhoofd. Bovendien hebben deze mensen de neiging om een ​​verhoogde gevoeligheid te hebben voor infecties van het bovendeel luchtwegen en middenoor.In osteogenese imperfecta, veel breuken optreden als gevolg van de broosheid van de botten, zelfs bij een klein trauma zoals een val van lage hoogte. Daarnaast, gehoorverlies en een blauwe verkleuring van de lederen huid van de ogen kan ook optreden.

Verandert kleine groei de levensverwachting?

Kortom, dwerggroei is een verminderde groei van de lichaamslengte, wat geen effect heeft op de levensduur. Vooral bij familiale dwerggroei gaat men uit van een levensverwachting die gelijk is aan die van de normale populatie. Als dwerggroei een teken is van een ander chronische ziektemoet rekening worden gehouden met de levensverwachting van deze ziekte.

Als er bijvoorbeeld sprake is van een ernstig hart- defect, is het waarschijnlijk dat de levensverwachting van deze persoon beperkter is. Hetzelfde geldt voor ernstige vormen van ondervoeding en giftige schade tijdens zwangerschap veroorzaakt door roken, drugs en alcohol. Veel erfelijke syndromen (erfelijk) en osteogenese imperfecta (broze botziekte) worden ook geassocieerd met een verminderde levensverwachting.

Er moet ook worden vermeld dat sommige onevenredige vormen van kleine gestalte worden geassocieerd met onfysiologische stress op de gewrichten met voortijdige slijtage. Al met al kan worden gesteld dat een verminderde levensverwachting niet primair mag worden aangenomen als gevolg van een verminderde groei. De individuele reden voor dwerggroei is bepalend voor de prognose.

Diagnose

De diagnose van kleine gestalte wordt meestal gesteld door de kinderarts. In de loop van de ontwikkeling van het kind zijn er verschillende wettelijk voorgeschreven preventieve onderzoeken. Hiervoor wordt het gewicht en ook de lengte van het kind vastgelegd in het examenboekje van het kind.

Dit resulteert in een ontwikkelingscurve en een groei- en gewichtscurve die vergelijkbaar is met andere kinderen. In het geval van een atypisch beloop, bijvoorbeeld als het gewicht gelijk blijft of de groeisnelheid vertraagt, moet de arts verder onderzoek doen om de oorzaak te achterhalen. Deze omvatten verdere metingen om de proportionaliteit van de groei te bepalen (lichaamsverhoudingen), maar ook andere onderzoeken, bijvoorbeeld laboratoriumtests om bijvoorbeeld hormoontekorten of condities van nutriëntentekorten op te sporen.

Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kunnen ook andere en verdere onderzoeken nodig zijn, bijvoorbeeld gastro-enterologisch bij opname-aandoeningen of genetisch, als er aanwijzingen zijn voor een genetische aandoening.

• Belangrijk voor de bepaling van de verwachte lichaamsgrootte op volwassen leeftijd is de lichaamslengte van de biologische ouders. De genetische doelhoogte wordt berekend door de lichaamslengte vader + moeder2 en vervolgens + 6.5 cm voor de jongen en -6.5 cm voor het meisje.
• An Röntgenstraal van de linkerhand wordt vervolgens gebruikt om de leeftijd van het bot te berekenen op basis van de botvolwassenheidsstadia.
• Zitten bepaalt ook de verhoudingen van het lichaam.
• Naast deze tests is het ook nuttig om bepaalde laboratoriumparameters in de bloed, bijvoorbeeld om de hormoonstatus te bepalen.

Reeds prenataal in ultrageluid, observeert de gynaecoloog de groei en proportionaliteit van het kind lichaamsbouw door het hele zwangerschap.

Na de geboorte, de groei van lichaamslengte, gewicht en hoofd de omtrek wordt tijdens de controles door de kinderarts regelmatig geregistreerd met behulp van percentielcurves. Dergelijke groeiregistraties moeten over een langere periode worden bijgehouden. Daarom kan een zinvolle beoordeling pas na ongeveer twee jaar worden gemaakt. De botleeftijd, normaal radiologisch bepaald aan de linkerhand, wordt bij voorkeur in het eerste levensjaar onderzocht door middel van een Röntgenstraal onderzoek van de linkerknie en vergeleken met de biologische leeftijd.