Deze tests bestaan
In het laboratorium wordt een genetische test uitgevoerd, waarbij a bloed monster wordt onderzocht op mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Een genetische test is een moleculair biologisch onderzoek waarbij het genetisch materiaal wordt geanalyseerd. Voor vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker en / of eierstokkanker, worden de kosten van deze genetische test meestal gedekt door volksgezondheid verzekering.
De tests geven betrouwbare resultaten, maar de evaluatie van de testresultaten is vaak niet eenvoudig. Naast de mutaties die het risico van een patiënt op het ontwikkelen van borsten of eierstokkanker, zijn er ook neutrale veranderingen in de BRCA-genen. Hoewel dit ook mutaties zijn, hebben ze geen effect op de kanker risico.
Het is niet altijd gemakkelijk onderscheid te maken tussen ziektegerelateerde en neutrale veranderingen, waardoor niet elke bevinding met absolute zekerheid kan worden beoordeeld. Vrouwen met een familiegeschiedenis van kanker moeten worden getest op een mutatie in de BRCA-genen. Hieronder vallen ook personen die uit een hoogrisicofamilie komen.
Er zijn bepaalde criteria waaraan moet worden voldaan. Deze vind je in ons artikel: Genetische testen. Bijvoorbeeld tenminste drie gevallen van borstkanker binnen het gezin, minstens twee vrouwen met borstkanker vóór de leeftijd van 51 jaar, minstens één man met borstkanker of minstens twee vrouwen met eierstokkanker. Een genetische test wordt pas uitgevoerd na de leeftijd van 18 jaar, zoals kanker komt bijna nooit voor bij zeer jonge vrouwen.
Wat is de behandeling van een BRCA-mutatie?
Vrouwen bij wie een mutatie in BRCA1 of BRCA2 is vastgesteld, moeten beslist met hun arts praten over hun risico op borst- en eierstokkanker en mogelijke profylactische behandeling. Een positieve genetische test betekent echter niet dat u al kanker heeft, noch dat u het noodzakelijkerwijs zult krijgen. Bestaande mutaties in de BRCA-genen kunnen alleen aangeven dat het ziekterisico voor borst- en eierstokkanker significant verhoogd is gedurende de hele levensduur in vergelijking met personen zonder mutatie.
A BRCA-mutatie kan niet als zodanig worden behandeld. Vrouwen met positieve resultaten moeten echter deelnemen aan een geïntensiveerd programma voor vroege detectie. In dit programma voert de arts regelmatig preventieve medische controles uit om mogelijke borst- of eierstokkanker zo vroeg mogelijk op te sporen.
Kanker die in een zeer vroeg stadium wordt gediagnosticeerd en behandeld, heeft een zeer goede kans op herstel. Het programma voor vroege detectie omvat een halfjaarlijkse palpatie en een ultrageluid onderzoek van de borstklieren. Bovendien een mammografie wordt jaarlijks uitgevoerd vanaf de leeftijd van 30 jaar.
Als alternatief is er ook de mogelijkheid van een preventieve operatie, waarbij beide borsten de eierstokken en eileiders worden verwijderd als een preventieve maatregel. Deze operatie is een zeer ingrijpende maatregel die grondig moet worden overwogen. Getroffen vrouwen hebben de mogelijkheid om deze beslissing in detail te bespreken met een team van ervaren gynaecologen en menselijke genetici.
Ook psychologische ondersteuning maakt deel uit van de behandeling, aangezien de situatie voor veel patiënten een enorme psychologische belasting vormt. Na een borstverwijdering zijn er een aantal mogelijkheden om de verwijderde borsten zo realistisch mogelijk te reconstrueren. U kunt meer informatie over dit onderwerp lezen: Therapie bij borstkanker
