Welke andere tumoren zijn geassocieerd met een BRCA-mutatie?
De BRCA-genen coderen eiwitten die normaal gesproken voorkomen dat de cel buitensporig groeit en zich ongecontroleerd deelt. Door veranderingen in deze genen is dit niet langer gegarandeerd en kanker ontwikkelt. Dit zijn bij voorkeur tumoren in de borst of eierstokken, maar er zijn ook andere kankers die verband houden met een BRCA-mutatie.
Deze omvatten kanker van de darm, pancreas en huid. Mannen lopen ook een verhoogd risico op prostaat kanker U kunt meer informatie over dit onderwerp lezen: Huidkanker - vroege detectie en behandeling Er is ook een verband tussen veranderingen in de BRCA-genen en erfelijke eierstokkanker.
Vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben een grotere kans op ontwikkeling eierstokkanker naast het verhoogde risico van borstkanker Geschat wordt dat dragers van gemuteerde BRCA-genen een risico van 50% hebben om zich te ontwikkelen eierstokkanker later in het leven. Het is ook mogelijk dat dragers van BRCA-mutaties zich ontwikkelen borstkanker en eierstokkanker tegelijkertijd.
In contrast met borstkanker, is er helaas geen goed programma voor vroege detectie van eierstokkanker. Desalniettemin kunnen artsen de eierstokken door middel van ultrageluid voor tumor verdachte massa. Vrouwen die positief getest zijn, dienen ook een preventieve operatie te overwegen, waarbij niet alleen de borsten maar ook de eileiders en eierstokken zijn verwijderd.
Dit is natuurlijk geen gemakkelijke beslissing en hangt grotendeels af van de leefsituatie (leeftijd, voltooide gezinsplanning, enz.). Daarom moet deze stap grondig worden overwogen en in detail worden besproken met de behandelende artsen. U kunt hier meer gedetailleerde informatie over dit onderwerp lezen: Eierstokkanker - symptomen, oorzaken en therapie
Wat betekent triple negatief eigenlijk?
Triple negatieve of triple negatieve borstkanker is een bijzondere vorm van borstkanker die negatief is voor drie specifieke markers. De oestrogeenreceptor (ER), de progesteron receptor (PR) en de humane epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2) worden onderzocht. Deze receptoren bevinden zich op het oppervlak van de tumorcellen en zorgen ervoor dat de tumor op bepaalde cellen reageert hormonen (dwz oestrogeen, progesteron en de epidermale groeifactor), die het behandelingsregime beïnvloedt.
In het geval van triple negatief carcinoom is dit niet het geval. Het is aangetoond dat vrouwen met triple negatieve borstkanker ook vaak een mutatie in BRCA1 hebben.
