Hoe kan de diagnose worden gesteld?
De diagnose van een BRCA-mutatie wordt gemaakt door middel van een genetische test waarbij de twee genen worden onderzocht door middel van genetische diagnostiek. Een genetische test heeft alleen zin als er een erfelijke aanleg is vanwege een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker is waarschijnlijk bij individuen. EEN bloed bij de testpersoon wordt een monster genomen, waaruit het DNA, het genetisch materiaal, wordt gehaald.
Het eigenlijke onderzoek wordt uitgevoerd door middel van gensequencing. Dit omvat de volledige sequentiebepaling van bepaalde gensegmenten waarin de mutaties zich kunnen bevinden. Dit betekent dat de individuele DNA-bouwstenen worden gedecodeerd en onderzocht. Door de complexe onderzoekstechniek kan het tot vier maanden duren voordat het definitieve testresultaat beschikbaar is.
Wat is de prognose?
De prognose voor vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie hangt grotendeels af van de gestarte behandeling. Regelmatige controles als onderdeel van een programma voor vroege detectie verbeteren de prognose aanzienlijk, omdat mogelijke tumoren heel vroeg kunnen worden opgespoord en goed kunnen worden behandeld. De feitelijke prognose van borstkanker is niet erger voor vrouwen met BRCA-mutatie dan voor andere patiënten met niet-erfelijke borstkanker.
Oorzaken voor een BRCA-mutatie
Mutaties komen constant voor in onze lichaamscellen, maar worden meestal snel hersteld door speciale mechanismen en hebben daarom geen gevolgen voor het organisme. Een verscheidenheid aan externe invloeden kan mutaties veroorzaken en de functie van een gen verstoren. De triggerende factoren worden mutagenen genoemd.
Deze mogelijke oorzaken zijn onder meer hoogenergetische straling (bijv Röntgenstraal or UV straling), verschillende chemicaliën (bijv. nitrosaminen en polycyclische aromatische koolwaterstoffen). Achteraf is het echter moeilijk of onmogelijk om een specifieke oorzaak van de mutatie te achterhalen.
Speciale mutagenen, die voornamelijk verantwoordelijk zijn voor mutaties in de BRCA-genen, zijn nog niet bekend. In de meeste gevallen komen mutaties in de BRCA-genen sowieso gewoon bij toeval voor (zogenaamde spontane genmutaties). Hier treden fouten op tijdens DNA-duplicatie tijdens celdeling, waardoor het gen wordt gewijzigd. Hierdoor kunnen celgroeiproblemen optreden, waardoor het risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige tumor in het verdere verloop van de ziekte toeneemt.
Psyche met BRCA-mutatie
Het vermoeden van de aanwezigheid van een BRCA-mutatie of een positieve genetische test vormt een aanzienlijke psychologische belasting voor patiënten, die niet mag worden onderschat. Om deze reden bieden veel klinieken waar de genetische analyse wordt uitgevoerd gedetailleerde counselingsessies aan, inclusief een gesprek met een psycholoog. De beslissing of de borsten en eierstokken als voorzorgsmaatregel verwijderd moeten worden voordat een tumor zich kan ontwikkelen is ook een psychologische uitdaging en vereist naast een grondig consult een speciaal psychologisch onderzoek.
Studies hebben aangetoond dat psychische aandoeningen, zoals Depressie of extreme stress, zijn risicofactoren voor borstkanker en kan de ontwikkeling van tumoren bevorderen. Om deze reden is het bijzonder belangrijk dat genetisch voorgespannen vrouwen passende psychologische ondersteuning krijgen om hun positieve levenshouding en hun psychologisch welzijn te versterken. Dit onderwerp kan nuttig voor u zijn: Postoperatieve depressie
