Wat zijn de kansen om borstkanker te krijgen?
De meeste borstkankers zijn niet het gevolg van genetische veranderingen in de BRCA-genen. Studies hebben aangetoond dat slechts ongeveer 5-10% van alle borstkankers wordt overgeërfd door BRCA-mutaties. Desalniettemin hebben vrouwen wier gezin een hoge incidentie van borstkanker zijn onzeker en vragen zich af hoe groot de kans is dat ze borstkanker krijgen.
De kans dat vrouwen die lijden aan een mutatie in BRCA 1 of BRCA 2 zich ontwikkelen borstkanker in de loop van hun verdere leven is ongeveer 50-80%, wat significant verhoogd is in vergelijking met vrouwen met niet-gemuteerde BRCA-genen. Het levenslange risico van eierstokkanker wordt ook verhoogd door veranderingen in het BRCA1- of BRCA2-gen: vrouwen met mutaties hebben een kans van 50% om de ziekte te ontwikkelen. Vrouwen met gemuteerde BRCA-genen ontwikkelen de ziekte ook significant eerder op jongere leeftijd (40 jaar of jonger).
Bij vrouwen met niet-erfelijke borstkanker, de ziekte komt gemiddeld voor op de leeftijd van 60 jaar en later. Maar mutaties in de BRCA-genen treffen niet alleen vrouwen. Mannen die zijn getroffen door BRCA-mutaties hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van borsten kanker tijdens hun leven.
Deze cijfers zijn echter alleen van toepassing op zogenaamde hoogrisicofamilies, dat wil zeggen gezinnen waarin meerdere gevallen van borstkanker voorkomen kanker or eierstokkanker zijn op jonge leeftijd bij familieleden voorgekomen. Naast de twee BRCA-genen zijn er andere genen waarvan wordt aangenomen dat ze het risico op erfelijke borsten verhogen kanker. Elk gen wordt gedupliceerd in de cel binnen de kern.
De ene genkopie komt van de moeder, de andere van de vader. Een mutatie in een van deze exemplaren is voldoende om een BRCA-mutatie, deze voorwaarde heet een "heterozygote" mutatie. Deze kopie van het gen is vanaf de geboorte defect, terwijl de tweede kopie nog intact is.
Als een mutatie in de tweede kopie optreedt als gevolg van omgevingsinvloeden of spontaan, faalt de functie van het gen volledig en is er een "homozygote" mutatie aanwezig. Hierdoor kan de cel de schade in het DNA niet meer herstellen en groeit deze oncontroleerbaar. Ongecontroleerde celgroei leidt tot tumorvorming.
Als er binnen een gezin meerdere gevallen van borstkanker optreden, is de kans groot dat er een verhoogde vatbaarheid voor de ziekte is en dat deze wordt overgedragen. De overerving van de BRCA-genen volgt het schema van "autosomaal dominante overerving". Dit betekent dat een mutatie in een BRCA-gen met een kans van 50% wordt doorgegeven van de ene ouder aan de kinderen. Het is belangrijk om te begrijpen dat dit geldt voor alle nakomelingen, zowel vrouwelijk als mannelijk, en daarom kan de mutatie worden doorgegeven via mannen binnen het gezin. Aan de andere kant zullen mensen die geen mutatie in de BRCA-genen hebben, BRCA-mutaties niet doorgeven aan hun kinderen, aangezien genmutaties alleen rechtstreeks worden doorgegeven aan het nageslacht en geen generatie kunnen overslaan.
