Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Klein aantal bloedcellen om bloedarmoede door ijzertekort uit te sluiten [microcytische hypochrome anemie:
- MCV ↓ → microcytisch
- MCH ↓ → hypochroom]
- Ferritine (ijzeropslag-eiwit) [ferritine ↓]
- alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyltransferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [in tot 50% van de gevallen: verhoogde transaminasen].
- Detectie van gliadine antilichamen van het IgA- en IgG-type. [deze laboratoriumparameters verliezen steeds meer aan belang; antilichamen tegen natief gliadine hebben slechts een lage positief voorspellende waarde: 18-31%] Deze antilichaambepalingen zijn ook geschikt voor Grensverkeer de cursus onder a gluten-vrij dieet, aangezien met toenemende duur van therapie, vallen hun concentraties onder de detectielimiet.
- Celiac disease serologie *: Transglutaminase-antilichaam (tTG) of endomysium-antilichaam (EMA) / endomysium IgA en transglutaminase IgA.
- Transglutaminase IgA antilichamen (Engels: tissue transglutaminase, afgekort tTG- Ak): gevoeligheid (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt gedetecteerd door het gebruik van de test, dwz er treedt een positief testresultaat op) 74-100%, specificiteit (waarschijnlijkheid dat daadwerkelijk gezond is) personen die niet aan de betreffende ziekte lijden, worden ook als gezond gedetecteerd in de test) 78-100%.
- Endomysium-antilichaam (EMA): gevoeligheid 83-100%, specificiteit 95-100%; er is een verband tussen het titer-niveau en de mate van villous atrofie.
- Selectieve IgA-deficiëntie (bepaling van totaal IgA) moet vooraf worden uitgesloten (prevalentie (ziektefrequentie) 2%); omdat in de aanwezigheid van IgA-deficiëntie * endomysium- en transglutaminase-IgA-antilichamen mogelijk niet detecteerbaar zijn.
- IgG-antilichamen tegen gedeamideerde gliadine-peptiden (IgG-anti-DGP), die worden gevormd na deaminidering door weefseltransgluatminase (TG2) in de dunne darm slijmvlies (slijmvlies) in coeliakie - bij bewezen IgA-deficiëntie en verdenking op coeliakie [voorspellende waarde: <70%].
- IgA (totaal IgA in serum) - zie hierboven onder coeliakie serologie.
* Duodenumbiopsie kan worden weggelaten als aan de volgende voorwaarden wordt voldaan [richtlijn European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)]:
- Anti-TG (transglutaminase) IgA [> 10-voudig boven de normale limiet].
- Endomysium-antilichaam (EMA) -titer [positief in een tweede, afzonderlijk afgenomen bloedmonster]
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Uitsluiting van malabsorptie
- Genetische tests (DNA-analyse) / detectie van met coeliakie geassocieerde HLA-DQ-genconstellatie (waarschuwing: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2 heterodimeer in cis-configuratie (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) of in trans-configuratie (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 respectievelijk DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) en.
- HLA-DQ8 heterodimeer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[30-35-40% van de totale populatie is HLA-DQ2- of DH8-positief; slechts ongeveer 2% van deze personen zal tijdens hun leven coeliakie krijgen; bijna 100% van de coeliakiepatiënten is positief voor HLA-DQ2 en / of -DQ8]
* De genetische test sluit coeliakie uit (voor zover mogelijk) indien negatief en biedt, indien positief, de mogelijkheid om coeliakie te bevestigen zonder biopsie als aan de volgende voorwaarden wordt voldaan:
- Klassieke (gastro-intestinale) manifestatie.
- Transglutaminase (TG2) IgA-titers stegen 10-voudig boven de afkapwaarde.
- Bevestiging van seropositiviteit door positief endomysium-antilichaam (≥ 1: 5).
- Voorlichting van ouders over de voor- en nadelen van duodenum biopsie (door een kindergastro-enteroloog).
- Klinische en serologische remissie op a gluten-vrij dieet.
Verdere opmerkingen
- Na een bevestigde diagnose van coeliakie ziekte, een bloed test op antilichamen (zie hierboven) bij familieleden wordt aanbevolen om mogelijk getroffen personen met subklinische te vinden coeliakie ziekte.
- Voor evaluatie van een gluten-vrij dieet, de tTG-IgA-Ak (IgA autoantilichamen tegen weefseltransglutaminase) is geschikt: een aanhoudend verhoogde titer is zeer wantrouwend bij aanhoudend falen van de voeding.
- Immunohistochemische bevindingen en klonaliteitsanalyse van de T-celreceptor gen zijn van cruciaal belang om vuurvast te onderscheiden coeliakie ziekte type I (auto-immuun karakter) versus type II (prelymfoom karakter).
Coeliakie screening [S2k richtlijn]
De eerstegraads familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen) van patiënten met coeliakie moeten antilichaamdiagnostiek krijgen, zelfs als ze geen typische symptomen hebben.
- Bij kinderen en adolescenten: Diagnostiek om de 1-2 jaar en dient herhaald te worden als aan coeliakie gerelateerde symptomen optreden (zie “Symptomen - Klachten” hieronder).
- Bij volwassenen: eenmalige tests; andere keren alleen als coeliakie-gerelateerde symptomen.
