Cobb-syndroom is een zelden voorkomende ziekte die gepaard gaat met misvormingen van de bloed schepen Cobb-syndroom bestaat vanaf de geboorte en manifesteert zich als angiomen van de spieren, huid, botten en spinal cord, onder andere. De angiomen zijn ofwel arterioveneus of alleen veneus. Het Cobb-syndroom is meestal beperkt tot een specifiek deel van het lichaam.
Wat is het Cobb-syndroom?
Het Cobb-syndroom wordt synoniem genoemd spinaal arterioveneus metamerisch syndroom of cutane angiospinale angiomatose. Normaal gesproken zijn hemangiomen in de huid zijn relatief onschadelijk. De angiomen die optreden bij het Cobb-syndroom duiden echter op niet-herkende schade aan de spinal cord Bijzonder frequent zijn de zogenaamde AV-misvormingen. Deze kunnen neurologische gebreken en parese veroorzaken. De ziekteterm Cobb-syndroom is gebaseerd op de eerste beschrijver van de ziekte, die de ziekte voor het eerst wetenschappelijk samenvatte in 1915. Cobb-syndroom wordt gekenmerkt door typische afwijkingen van de schepen in de huid, waarvan sommige alleen arterioveneus of veneus zijn. Naast de huid, de botten, spieren, spinal cord, en medulla worden ook beïnvloed door de laesies op de schepen De misvormingen worden gesegmenteerd verdeeld en bevatten soms enkele metameren. Het Cobb-syndroom komt over het algemeen met een zeer lage frequentie voor, met tot nu toe slechts minder dan 100 gevallen van de ziekte. Het Cobb-syndroom komt ongeveer even vaak voor bij mannen en vrouwen.
Oorzaken
Bij het Cobb-syndroom suggereert huidig bewijs dat er geen afwijkingen zijn in de chromosomen Er is ook geen clustering in de families van getroffen patiënten. Het Cobb-syndroom ontwikkelt zich in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. In dit proces gaan voorlopercellen van latere bloedvaten naar die gebieden waar ze zich later permanent bevinden, zoals botten, huid of ruggenmerg.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het Cobb-syndroom zijn gevarieerd en variëren soms in individuele gevallen. Het meest kenmerkend zijn de neurologische symptomen van de ziekte, waarvan sommige parallellen hebben met acute hemorragische episodes. Bovendien worden soms overeenkomsten gevonden met chronische veneuze congestie in het gebied van het ruggenmerg. De lokalisatie van de misvormingen op de bloedvaten bepaalt de ernst van de neurologische gebreken. De anomalieën treden dus thoracaal, sacraal of cervicaal op. In de meeste gevallen worden de onderste ledematen aangetast door de tekorten. Er treden bijvoorbeeld bilaterale motorische en sensorische gebreken op, die meestal niet symmetrisch zijn. Daarnaast komen zogenaamde sfincterstoornissen voor. Op de huid manifesteren de tekenen van het Cobb-syndroom zich meestal in tweedimensionale afwijkingen van de bloedvaten, vooral bij de zogenaamde portwijn naevi. Bovendien kunnen angiolipomen, angiokeratomen en lymfangiomen ontstaan. De misvormingen van de medulla zijn meestal arterioveneuze afwijkingen. Schade aan de botten en musculatuur resulteert in gelokaliseerde pijn of blijft volledig asymptomatisch.
Diagnose
De diagnose Cobb-syndroom wordt gesteld door een geschikte specialist naar wie de huisarts de patiënt doorverwijst na een eerste onderzoek. Het patiëntinterview wordt gebruikt om de individuele symptomen te analyseren en medische geschiedenis De arts onderzoekt vervolgens de persoon met het Cobb-syndroom, in eerste instantie door middel van een visueel onderzoek. De focus ligt hier op het onderzoeken van de extern zichtbare tekenen van het Cobb-syndroom, die voornamelijk op de huid voorkomen. Angiomen in diepere lagen kunnen daarentegen alleen met behulp van beeldvormende procedures worden gedetecteerd. Bijvoorbeeld een MRI-onderzoek en medullair angiografie worden gebruikt. angiografie geeft een exacte weergave van de structuur van het bloed schepen. Het is vooral belangrijk dat overeenkomstige anomalieën prenataal kunnen worden opgespoord door middel van echografisch onderzoek. Op deze manier is in sommige gevallen een prenatale diagnose van het Cobb-syndroom mogelijk. Als onderdeel van het verplichte differentiële diagnose, onderscheidt de behandelende specialist het Cobb-syndroom van herpes zoster, Fabry-syndroom en infantiele hemangiomen. De overeenkomsten in symptomen leiden tot enige verwarring met het Cobb-syndroom.
Complicaties
Bij het Cobb-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden, sterk afhankelijk van de ernst en locatie van de ziekte. In de meeste gevallen doen zich echter problemen voor in het gebied van het ruggenmerg. Vaartuigen kunnen onjuist zijn gevormd en daardoor niet goed functioneren. Dit heeft vaak tot gevolg dat bepaalde ledematen en ledematen van het lichaam niet goed functioneren. Het is niet te voorspellen of en welk deel van het lichaam zal worden aangetast, en zo ja, welk deel. Het Cobb-syndroom kan er ook voor zorgen dat de patiënt misvormingen van de botten heeft. Er is niet per se pijn De behandeling kan door de arts worden gedaan en kan de symptomen bij het Cobb-syndroom relatief goed beperken. Het vindt meestal chirurgisch plaats en niet leiden tot complicaties. Vanwege het Cobb-syndroom heeft de patiënt meer kans op peresenties. Een exacte voorspelling is niet mogelijk bij het Cobb-syndroom, omdat het verloop van de ziekte afhangt van de behandeling en de expressie. Gewoonlijk wordt de levensverwachting van patiënten niet verminderd en beperkt het syndroom de patiënt in het leven niet bijzonder. Omdat het Cobb-syndroom aangeboren is, kan het niet worden voorkomen of vermeden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Gewoonlijk resulteert het Cobb-syndroom in verschillende misvormingen, dus een aanvullende diagnose is niet nodig. De arts moet echter worden geraadpleegd wanneer de getroffen persoon in het dagelijks leven moeilijkheden ondervindt als gevolg van de misvormingen. Plotselinge tekenen van verlamming of verstoringen van de gevoeligheid kunnen ook wijzen op het Cobb-syndroom en moeten door een arts worden onderzocht. Bovendien vertonen de getroffenen zeer vaak gebreken in motorische functies en coördinatie, zodat onmiddellijk een arts moet worden geraadpleegd, vooral bij kinderen. Pijn in de botten en spieren kan ook deel uitmaken van het Cobb-syndroom, ze zijn ook een reden voor een medisch onderzoek. Hoe vroeger het Cobb-syndroom wordt gediagnosticeerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte. Meestal kan het syndroom worden vastgesteld door een huisarts. Dit vereist echter ook het gebruik van beeldvormende technieken. Verdere behandeling kan worden uitgevoerd met de hulp van verschillende specialisten. Als de getroffen persoon en zijn familieleden aan psychisch ongemak lijden als gevolg van het syndroom, moet psychologische behandeling worden geboden.
Behandeling en therapie
De opties voor de behandeling van het Cobb-syndroom zijn relatief geavanceerd en gevarieerd. Artsen behandelen veranderingen in de bloedvaten rond de botten en spieren gewoonlijk met embolisatie. In het kader van deze therapeutische methode, een afsluiting of bloed-dragende slagaders wordt uitgevoerd door middel van organische kleefstoffen. In de meeste gevallen wordt de behandeling operatief uitgevoerd. Kleinere afwijkingen op het huidoppervlak zijn goed te behandelen door middel van laserstralen. Radiculaire schade en stoornissen aan de medulla krijgen ook embolisatie. Als endovasculaire therapeutische benaderingen mislukken, injecties worden beschouwd als paraspinaal of epiduraal. Over het algemeen is het niet nodig om straling uit te voeren therapie Tijdige diagnose van het Cobb-syndroom met daaropvolgende behandelingsgerelateerd maatregelen vermindert de incidentie van neurologische stoornissen bij patiënten. Het vermindert met name het risico op parese, zoals van de ledematen. Een exacte prognose van het Cobb-syndroom is in principe niet mogelijk. In sommige gevallen veroorzaakt de schade aan de bloedvaten weinig of geen symptomen. Als het Cobb-syndroom onvoldoende wordt behandeld, lopen patiënten het risico om respectievelijk het Foix-Alajouaninesyndroom of subacute necrotiserende myelitis te ontwikkelen.
Vooruitzichten en prognose
Het verloop van het Cobb-syndroom kan sterk variëren. In milde gevallen zijn er slechts enkele misvormingen en huidaandoeningen die de getroffen persoon niet veel leed veroorzaken en vaak geen behandeling vereisen. In ernstige gevallen kunnen verschillende misvormingen en orgaanschade optreden en is het vooruitzicht op een symptoomvrij leven tamelijk slecht. De verschillende misvormingen kunnen een fysieke en psychische belasting vormen voor de getroffenen. Als ze echter in een vroeg stadium worden behandeld, kunnen eventuele late effecten worden vermeden. Als er geen behandeling plaatsvindt of als de misvormingen ernstig zijn en niet operatief te behandelen zijn, is de prognose negatief. In de loop van het leven treden vaak andere klachten op, zoals circulatiestoornissen, voortijdige gewrichtsslijtage of een slechte houding. Bovendien kunnen psychische stoornissen zoals sociale angst, stemmingswisselingen, Depressie of er kunnen zich minderwaardigheidscomplexen ontwikkelen. De bijbehorende pijn draagt bij aan de doorgaans arme mentale en fysieke voorwaarde van de getroffenen. Bij het Cobb-syndroom wordt de levensverwachting meestal niet verminderd. Het syndroom vormt gewoonlijk ook geen grote levensbeperking voor de getroffen persoon en vermindert het welzijn niet. Omdat de ziekte echter aangeboren is, is er ook geen mogelijkheid tot causale behandeling. Het Cobb-syndroom kan ook niet worden voorkomen.
het voorkomen
Er zijn geen opties om het Cobb-syndroom te voorkomen, omdat de ziekte al bij de geboorte aanwezig is.
Nazorg
Na de operatie worden regelmatig vervolgonderzoeken uitgevoerd. Tijdens de eerste dagen worden follow-up-angiogrammen gemaakt om er zeker van te zijn dat de angiomen volledig zijn verwijderd. Na zeven tot acht dagen kan de patiënt het ziekenhuis verlaten, op voorwaarde dat er geen bloeding is. In het geval van postoperatieve bloeding en andere complicaties, kan het verblijf in het ziekenhuis enkele weken duren. Pijn na een operatie wordt behandeld met medicatie. Fysiotherapie is meestal niet nodig voor revalidatie. Bij AV-misvormingen in het ruggenmerg kan er echter al sprake zijn van verlamming, die tijdens een langere revalidatieperiode moet worden gecompenseerd. De operatiewond moet na vier tot zes weken volledig genezen zijn, op voorwaarde dat er tijdens de operatie geen complicaties optreden. Tot die tijd kan de patiënt niet werken en dient hij voldoende rust te nemen. Er zijn ook verschillende volksgezondheid risico's na herstel. Zo kunnen trombose ontstaan of kunnen secundaire ziekten zoals het Foix-Alajouaninesyndroom optreden. Om deze reden moet de patiënt regelmatig een arts bezoeken, die het genezingsproces kan volgen en de nodige maatregelen kan nemen in geval van complicaties. Andere follow-up maatregelen omvatten strikte huidverzorging en het bijhouden van een dagboek met symptomen, het noteren van eventuele bijwerkingen of interacties van voorgeschreven medicijnen, evenals andere ongebruikelijke symptomen en manifestaties.
Wat u zelf kunt doen
De hints en tips voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij het Cobb-syndroom. Ze richten hun aandacht op het behoud van de vreugde van het leven en de moed om te leven voor zowel de getroffen persoon als zijn naaste familieleden. Met psychologische stabiliteit kunnen de getroffen persoon en zijn gezin veel doen voor zijn kwaliteit van leven. Afhankelijk van de ernst van de ziekte krijgt het kind medische zorg en kan het blijvend genezen worden. In deze gevallen is slechts een korte begeleiding van de ouders nodig om hun angsten te verlichten. Ouders van wie de kinderen veel last hebben van de aangeboren afwijking, moeten een stabiele omgeving opbouwen en uitgebreide informatie krijgen over de ziekte van het kind. De algemene levensstijl moet worden aangepast aan de beschikbare mogelijkheden. Voor een goed welzijn is deelname aan het sociale leven belangrijk voor alle betrokkenen. Het zelfvertrouwen van het kind moet worden versterkt en er moet ondersteuning worden geboden aan alle ondernemingen die mogelijk zijn met de ziekte. Tegelijkertijd is het belangrijk dat de naaste familieleden voor hun eigen zorgen evenwicht Aangezien de ziekte emotioneel belastend is voor alle betrokkenen, moet rekening worden gehouden met het welzijn van elk individu. Als er meer angsten of zorgen ontstaan, moeten deze worden aangepakt en, indien nodig, moet therapeutische hulp worden gezocht.
