Catel-Manzke-syndroom, of CATMANS, komt relatief zelden voor en is geslachtsgebonden. De typische symptomen van de ziekte komen overeen met die van de zogenaamde Pierre-Robin-sequentie. Deze omvatten bijvoorbeeld symptomen zoals een gespleten gehemelte, glossotopsis en microgenie. Een ander kenmerk is dat het er teveel zijn vinger delen op de handen. Bovendien is de index vinger is hoekig (medische term clinodactylie).
Wat is het Catel-Manzke-syndroom?
Het Catel-Manzke-syndroom wordt synoniem genoemd digitaal syndroom of Pierre Robin-syndroom met misvormingen van de wijsvingers. Dit is een zogenaamd dysmorf syndroom. De naam van de aandoening is afgeleid van de Duitse artsen Catel en Manzke, die het Catel-Manzke-syndroom voor het eerst beschreven. De prevalentie van de aandoening wordt geschat op 1: 1,000,000. In principe wordt het Catel-Manzke-syndroom op een autosomaal recessieve manier overgeërfd aan het nageslacht. De ziekte treft voornamelijk het skelet en botten Hyperfalangie wordt aan beide kanten gezien, evenals hoeking van de index vinger Bovendien lijden getroffen patiënten aan de kenmerkende symptomen van de Pierre-Robert-sequentie. Op dit moment is het al bekend dat 33 mensen het Catel-Manzke-syndroom hebben.
Oorzaken
De oorzaken van het Catel-Manzke-syndroom zijn voornamelijk genetisch bepaald. Cruciaal zijn specifieke mutaties die bij bepaalde voorkomen voorkomen gen loci en op deze manier leiden tot de vorming van de ziekte. Specifiek de zogenaamde TGDS gen wordt beïnvloed door de mutaties. Dit gen bevindt zich op genlocus 13q32.1.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Catel-Manzke-syndroom komt tot uiting in verschillende symptomen en klachten. Het belangrijkste symptoom is echter hyperfalangie op de wijsvinger, die aan beide handen voorkomt. Daarnaast is er een overtollige botkern bij het zogenaamde metacarpofalangeale gewricht. Op deze manier ontstaat er een afwijking op de wijsvinger, die voornamelijk radiaal is. In de meeste gevallen treedt het Catel-Manzke-syndroom op in combinatie met de Pierre-Robin-sequentie. Zo worden karakteristieke symptomen zoals microgenie en glossoptosis gezien. Bovendien vertonen de meeste patiënten een gespleten gehemelte. Bovendien lijden veel getroffen personen aan misvormingen die sinds de geboorte hebben bestaan. Mogelijke gebreken zijn bijvoorbeeld gebreken aan de hart-, zoals defecten van het ventriculaire septum of het atriale septum. Veel minder vaak voorkomend zijn tekens zoals iris colobomen of afwijkingen van gelaatstrekken van het gemiddelde uiterlijk. Getroffen personen hebben vaak korte oogspleten, hypertelorisme en ronde wangen. De oren zijn vaak lager dan normaal en soms naar achteren gedraaid. Bovendien kan het Catel-Manzke-syndroom in verband worden gebracht met scoliose, pectus excavatum en brachydactylie. Verkorte tenen, horrelvoet, en soms wordt een verminderde intelligentie gezien. Bovendien kan bij het Catel-Manzke-syndroom een overtollig lang bot aanwezig zijn of kan zich een proximale vingerkoot op de vinger vormen.
Diagnose en verloop
Als er typische symptomen van het Catel-Manzke-syndroom optreden, wordt overleg met een specialist aanbevolen. In veel gevallen is een diagnose echter kort na de geboorte mogelijk omdat de misvormde wijsvingers en de Pierre-Robert-sequentieklachten zeer opvallend zijn en relatief duidelijk op de ziekte wijzen. In het kader van radiologische onderzoeken, de afwijkingen van de vinger botten kan betrouwbaar worden gedetecteerd. In dit proces overbodig botten met de vorm van trapezoïden of driehoeken worden zichtbaar gemaakt in afbeeldingen. Deze bevinden zich meestal op het tweede middenhandsbeentje en de bijbehorende falanx. Hier heeft het bot vaak een veranderde structuur die lijkt op kegels. In dit gebied is ook een epifyse mogelijk. Met toenemende leeftijd van de aangedane persoon verbinden de overbodige botdelen zich met de bestaande basiskoot. Op deze manier kan het metacarpofalangeale gewricht gesubluxeerd raken. De uitvoering van een grondig differentiële diagnose heeft een hoge prioriteit. In het bijzonder moet aandacht worden besteed aan andere soorten afwijkingen van de botten. Temtamy-preaxiaal brachydactyliesyndroom of Desbuquoisyndroom zijn bijvoorbeeld mogelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het Catel-Manzke-syndroom wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders die de typische misvormingen aan de wijsvinger bij hun kind opmerken, kunnen dit het beste onmiddellijk ophelderen. Er moet uiterlijk bij tekenen van medisch advies worden ingewonnen hart- ziekte verschijnen. Het Catel-Manzke-syndroom treedt meestal op in verband met de Pierre-Robin-reeks. Aangeboren afwijkingen, horrelvoet, gespleten gehemelte en verminderde intelligentie duiden ook op een ernstige onderliggende oorzaak voorwaarde dat moet vroeg worden geëvalueerd. Een gediagnosticeerd Catel-Manzke-syndroom moet nauwlettend worden gevolgd. Als er complicaties optreden, is een bezoek aan de dokter aangewezen. Zelfs na chirurgische ingrepen moet de getroffen persoon regelmatig de spreekkamer bezoeken en het beloop van de ziekte laten ophelderen. Bij bloedingen, littekens of andere klachten dient onmiddellijk de verantwoordelijke medische professional te worden geraadpleegd. Mogelijk zijn verdere ingrepen nodig. Naast de huisarts kunnen specialisten voor erfelijke ziekten en diverse internisten worden geraadpleegd. In het geval van een medisch noodgeval waarbij het Catel-Manzke-syndroom betrokken is, kunt u het beste rechtstreeks de medische hulpdiensten bellen.
Behandeling en therapie
Met betrekking tot het Catel-Manzke-syndroom zijn er verschillende opties voor therapie kiezen uit. Het gebruik ervan is voornamelijk gebaseerd op de symptomen die in elk geval aanwezig zijn en hun ernst. In feite is de therapie van het Catel-Manzke-syndroom vertoont grote overeenkomsten met de behandeling van de sequentie van Pierre Robin. In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor. Als er sterke clusters worden gevonden binnen families, genetische counseling van getroffen personen wordt aanbevolen. De symptomen van het Catel-Manzke-syndroom leiden soms tot problemen bij de verzorging van de getroffen baby's. Problemen met voeren zijn bijvoorbeeld mogelijk. De ademhaling van de getroffen kinderen is ook vatbaar voor complicaties. Als er een gespleten gehemelte aanwezig is, wordt dit meestal vóór de negende maand na de geboorte gecorrigeerd als onderdeel van een chirurgische ingreep. Bovendien orthodontisch therapie is meestal nodig. Bij de behandeling van kinderen werken tal van specialisten samen om de optimale ontwikkeling van de patiënt te waarborgen. Als de therapie goed is aangepast aan de individuele symptomen, heeft dit meestal een positief effect op de prognose van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Catel-Manzke-syndroom een genetische aandoening is, kan het niet causaal of volledig worden genezen. Alleen de individuele symptomen kunnen worden behandeld, dus de getroffenen moeten meestal hun hele leven met beperkingen leven. Vanwege de gebreken in de hart-kan de levensverwachting van de getroffen persoon ook worden verminderd door het syndroom. Als het syndroom niet wordt behandeld, lijden patiënten aan een aantal misvormingen van het lichaam, die allemaal de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen en het dagelijks leven moeilijker maken. Intelligentie wordt ook verminderd door het syndroom, waardoor patiënten afhankelijk worden van intensieve zorg en supervisie. Behandeling kan slechts een deel van de symptomen verlichten, zodat bijvoorbeeld chirurgische ingrepen plaatsvinden om het gespleten gehemelte of horrelvoet Ontwikkeling kan ook worden bevorderd door intensieve therapie om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. Door de ernstige symptomen heeft het Catel-Manzke-syndroom vaak ook een negatief effect op de psychische toestand van ouders en familieleden, waardoor ook zij afhankelijk zijn van psychologische hulp.
het voorkomen
Nee maatregelen voor de preventie van het Catel-Manzke-syndroom zijn nog bekend. De voorwaarde bestaat vanaf de geboorte, dus therapie staat in plaats daarvan centraal.
Follow-up
Omdat het Catel-Manzke-syndroom een aangeboren aandoening is, zijn de mogelijkheden voor nazorg in de meeste gevallen relatief beperkt. Over het algemeen kan het syndroom zelf alleen symptomatisch en niet causaal worden behandeld. Als de persoon met het syndroom een kinderwens heeft, genetische counseling kan nuttig zijn om herhaling van het syndroom bij de kinderen te voorkomen. Gewoonlijk worden de symptomen van het Catel-Manzke-syndroom behandeld door chirurgische ingrepen. Deze zijn echter sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de symptomen, zodat hier geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Na een chirurgische ingreep moet de patiënt rusten en het rustig aan doen. In de verdere levensloop zijn de getroffenen vaak afhankelijk van verdere operaties aan de kaak, dus regelmatig onderzoek van de kaak is zinvol. Vooral ouders moeten hierin actief zijn. Kinder ontwikkeling kan ook worden vertraagd door het Catel-Manzke-syndroom, zodat patiënten afhankelijk zijn van de intensive care. Uiteraard heeft zorg door de eigen familie hier een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Bovendien kan contact met andere patiënten met het Catel-Manzke-syndroom ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien dit leiden op een uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
Kinderen met het Catel-Manzke-syndroom hebben een nauwsluitende behandeling nodig en de steun van ouders en familieleden. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het opvolgen van de instructies van de arts met betrekking tot medicatie en dieet Afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen, zal de arts ook hygiënisch aanbevelen maatregelen aan de patiënt. Zo moet bij misvormingen in het genitale gebied aandacht worden besteed aan uitgebreide intieme hygiëne om infecties en andere complicaties te voorkomen. Als er een hartafwijking is in verband met de zeldzame ziekte, heeft het kind mogelijk een gangmaker of zelfs een donorhart. De ouders dienen een gespecialiseerde kliniek te bezoeken en verdere stappen te bespreken met een specialist in erfelijke ziekten. Psychologische therapie is meestal ook nodig ter begeleiding van de fysieke behandeling. Vooral bij uitwendige misvormingen in het gebied van het gezicht heeft het kind vaak ondersteuning nodig van een kinderpsycholoog. Verder maatregelen moet worden genomen om het kind in staat te stellen een normaal te hebben jeugd zonder uitsluiting. Deze omvatten inschrijving voor een special kleuterschool, afspraken met oog-, oor- en tandspecialisten, en het regelen van hulpmiddelen, zoals orthopedische schoenen of een rolstoel. De behandelend arts kan de gezinsleden bij deze stappen bijstaan.
