Het Cat Cry-syndroom, ook bekend als het cri-du-chat-syndroom, wordt door artsen beschouwd als een zeldzame erfelijke ziekte. Dit uit zich onder andere bij zuigelingen door het typische katachtige gehuil waaraan de ziekte zijn naam te danken heeft.
Wat is het feline cry-syndroom?
Feline screaming syndrome is een voorwaarde veroorzaakt door een wijziging in het genetisch materiaal. Volgens statistieken heeft één op de 50,000 kinderen het CDC-syndroom. Meisjes worden significant vaker getroffen dan jongens (de verhouding is ongeveer 5: 1). Cat Cry-syndroom manifesteert zich door talrijke kenmerken die in individuele gevallen in ernst variëren. Hierdoor wordt de ziekte vaak niet of pas heel laat herkend. Symptomen zijn onder meer een misvorming van de strottehoofd, korte gestalte, misvormingen van de hoofd of gezicht, en verminderde motorische en cognitieve vaardigheden. Feline Cry-syndroom is niet te genezen; echter, afhankelijk van de uitdrukking van het individu, die van het individu voorwaarde kan worden verbeterd met de juiste therapeutische en sociale ondersteuning. De levensverwachting wordt meestal nauwelijks beïnvloed, tenzij zich andere aandoeningen ontwikkelen.
Oorzaken
De oorzaken van het feline cry-syndroom liggen in een wijziging van het genetisch materiaal. In principe heeft elke persoon 46 paar chromosomen CDC-patiënten hebben een stuk verlies op chromosoom 5. Dit resulteert in een gen structuur die afwijkt van de norm en de symptomen veroorzaakt. De chromosomale verandering kan optreden als gevolg van een spontane mutatie of als gevolg van een erfelijke aanleg. In de meeste gevallen is het een spontane verandering. Als het feline cry-syndroom erfelijk is, draagt één ouder de chromosomale verandering in zijn of haar genetisch materiaal. De genetische informatie in het ontbrekende stukje gaat echter niet verloren, maar hecht zich aan een ander paar chromosomen Zo geeft de getroffen ouder, hoewel hij zelf gezond is, het CDC-syndroom door aan zijn kinderen. Op deze manier ontstaat ongeveer 12% van de bekende gevallen.
Symptomen, klachten en tekenen
Cat Cry-syndroom manifesteert zich voornamelijk door de typische kattenkreet. Als gevolg van een misvorming van de strottehoofddrukt het getroffen kind zich uit door middel van schrille geluiden die hoog en ingedrukt klinken en die gepaard gaan met langdurige uitademing. Inademing is meestal moeilijk, wat resulteert in het kenmerkende paniekachtige naar lucht happen. Er zijn ook andere misvormingen. Veel kinderen met het catcry-syndroom hebben bijvoorbeeld een kleintje hoofd met laag aangezette oren of een kleine kin of brede neusbrug. De ogen kunnen ongebruikelijk wijd uit elkaar staan en de oogleden kunnen naar voren komen huid plooien. Bovendien hebben patiënten vaak korte vingers of een zogenaamd viertal.vinger groef, waarin de vingers worden gekruist door een buigplooi. De kleine vinger vertoont af en toe een ongebruikelijke binnenbocht. In het gebied van de ogen, symptomen zoals scheelzien en bijziendheid kan gebeuren. Bovendien kunnen afwijkingen van de tanden ontstaan. Deze houden verband met een sterk vertraagde ontwikkeling van taalvaardigheid. Getroffenen spreken dan bijvoorbeeld zeer onduidelijk of hebben problemen met gesproken taal. Het spraakverstaan ontwikkelt zich gewoonlijk normaal. Het hoge gehuil verdwijnt meestal binnen de eerste levensjaren. De hoge stem houdt echter aan en leidt bij veel patiënten tot psychische problemen. Bovendien kan tijdens het leven een gebogen wervelkolom ontstaan.
Diagnose en verloop
Het Feline Cry-syndroom kan tijdens zwangerschap Een chromosomale analyse kan informatie opleveren over de vraag of de foetus lijdt aan een verandering in het genetisch materiaal. Dit onderzoek vindt echter alleen plaats als er een redelijk vermoeden bestaat. Dit kan onder meer het geval zijn als een ouderpaar al een kind heeft gehad met het CDC-syndroom en de kans groot is dat er ook meer nakomelingen bij zullen komen. In deze omstandigheden kan een vruchtwaterpunctie of weefselonderzoek zal plaatsvinden. Na de geboorte kan het feline cry-syndroom vaak worden gediagnosticeerd door fysieke afwijkingen. Baby's met het CDC-syndroom hebben bijvoorbeeld meestal een zeer laag geboortegewicht en een verminderd hoofd grootte. De ogen staan vaak ver uit elkaar, terwijl de oren opvallend laag zijn. De typische hoge, katachtige kreet van getroffen zuigelingen, die wordt veroorzaakt door een larynxmisvorming, is een duidelijk teken van het kattenhuil-syndroom.
Complicaties
Het Cat Cry-syndroom zorgt ervoor dat zelfs jonge kinderen en baby's heel hard en schel huilen. Het kan ernstige psychische problemen veroorzaken of Depressie, vooral aan de ouders en familieleden. De kwaliteit van leven van de patiënt en de ouders wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door het Cat Cry Syndrome. De kinderen zelf hebben last van verstoringen in groei en ontwikkeling. Evenzo is er een verminderd geboortegewicht en verder ook een verkeerde uitlijning van de kaak. De tanden kunnen verkeerde posities en misvormingen vertonen. De getroffenen hebben last van zwakke spieren en loensen. Evenzo is er verminderde intelligentie of vertraging, zodat de patiënt in zijn dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De levensverwachting kan afnemen als gevolg van het feline cry-syndroom. Het is niet mogelijk om het feline cry-syndroom te genezen. Om deze reden kunnen alleen therapieën worden gebruikt om de symptomen te verlichten. Vooral de ouders hebben vaak psychologische behandeling nodig. Als Cat Cry Syndrome wordt gediagnosticeerd tijdens zwangerschapkan de zwangerschap worden beëindigd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Pasgeborenen vertonen onmiddellijk na de geboorte visuele veranderingen of andere afwijkingen die onmiddellijk door een arts moeten worden onderzocht. In de meeste gevallen vindt een bevalling plaats in aanwezigheid van verloskundigen of artsen. Deze nemen in een routineprocedure alle noodzakelijke eerste onderzoeken van het kind over en zetten bij onregelmatigheden zelfstandig de nodige stappen om de oorzaak op te helderen. Bij een thuisbevalling wordt dit proces overgenomen door een verloskundige, dus niet verder maatregelen moeten door de ouders van de pasgeborene worden ingenomen. Als de bevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, moet onmiddellijk na de bevalling een uitgebreid medisch onderzoek van de moeder en de baby worden gestart. Een arts is vooral nodig als het kind misvormingen van de strottehoofd of een ongebruikelijke oogpositie. Een verkeerde positie van de kaak, samengeknepen ogen of ogen die wijd uit elkaar staan met een brede neus- tegelijkertijd zijn er aanwijzingen voor een huidige ziekte. Als het hoofd en de kin van de pasgeborene erg klein zijn in directe verhouding tot andere baby's, moeten de observaties met een arts worden besproken. Als het gehuil van de baby katachtig klinkt, wordt dit als zorgelijk beschouwd en moet dit worden onderzocht. Als het geboortegewicht erg laag is, zijn controles nodig zodat de nodige stappen kunnen worden ondernomen om de overleving van het kind te garanderen.
Behandeling en therapie
Hoewel het CDC-syndroom niet te genezen is; als het voorwaarde vroegtijdig wordt ontdekt, kan de persoonlijke ontwikkeling van het getroffen individu positief worden bevorderd door geschikte therapieën. Dit omvat zowel spraak- en bewegingstherapieën als geschikt vroege interventie en ergotherapie Het exacte verloop van de ziekte hangt af van de respectievelijke ernst en ook van de intensiteit van de ondersteuning. Een levenslange beperking van motorische en cognitieve vaardigheden is waarschijnlijk, zodat de meeste CDC-patiënten afhankelijk blijven van hulp en / of zorg. Het is echter onmogelijk om precies te voorspellen hoe het ziektebeeld van een individu zich zal ontwikkelen.
Vooruitzichten en prognose
Feline Cry Syndrome kan niet worden voorkomen of genezen. Juist daarom is vroege en gerichte ondersteuning van getroffen patiënten belangrijk. Dit dient zowel uit fysieke als psychologische ondersteuning te bestaan. Als dergelijke ondersteuning niet wordt geboden, kunnen getroffen kinderen de ernstig vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling later mogelijk niet compenseren. Dit kan het onmogelijk maken om bepaalde handelingen te leren die nodig zijn in het dagelijks leven. Bewegingssequenties zoals lopen, aankleden of spreken kunnen dan onoverkomelijke hindernissen vormen. Echter, als vroege ondersteuning maatregelen worden geïntroduceerd, kunnen ze een gunstige invloed hebben op het beloop van de ziekte en de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Consistente stimulatie van patiënten op verschillende gebieden van het dagelijks leven kan hen daartoe in staat stellen leiden een grotendeels zelfbepaald bestaan op volwassen leeftijd.Logopediekan bijvoorbeeld helpen om typische spraakachterstanden die al aanwezig zijn positief te beïnvloeden jeugd Om de best mogelijke prognose voor de ziekte te bewerkstelligen, therapie maatregelen moet individueel op elke patiënt worden afgestemd. Hoewel de capaciteiten van deze personen vaak beperkt blijven en levenslange ondersteuning noodzakelijk is, heeft de ziekte geen afnemend effect op de levensverwachting van kinderen geboren met het feline cry-syndroom.
het voorkomen
Omdat feline cry syndrome vaak spontaan optreedt, is de ziekte niet in strikte zin te voorkomen. Als een corresponderend gen mutatie is bekend bij één ouder, althans vroeg onderzoeken tijdens de zwangerschap zijn mogelijk, die informatie geven over een mogelijke ziekte bij het kind. Ouders hebben dan de keuze om voor of tegen een abortus Gespecialiseerde artsen kunnen ook het risico op CDC-ziekte bepalen terwijl het kind nog steeds in gevaar is, op voorwaarde dat een van de kinderen van de ouders al lijdt aan het catcry-syndroom. Als een baby met het CDC-syndroom wordt geboren, moeten ouders hem of haar in ieder geval de meest intensieve ondersteuning bieden om de persoonlijke ontwikkeling optimaal te ondersteunen.
Follow-up
Sinds een oorzakelijk therapie van feline cry syndrome is net zo min mogelijk als genezing, er zijn ook geen opties voor nazorg in de ware zin van het woord. Vroege interventie en levenslang fysiotherapie, ergotherapie en logopedie worden aanbevolen als onderdeel van de therapie. Het is absoluut noodzakelijk om de getroffen persoon levenslange fysieke en emotionele steun te bieden, zelfs na succesvolle therapieën en met een goede sociale integratie. In de vroege jeugd van Cri-du-Chat-patiënten, intensieve mentale en fysieke ondersteuning, evenals logopedie behandelingen zijn van groot belang. Op gevorderde leeftijd en vooral in de late adolescente fase zijn beroepsmaatregelen van groot belang. Sociale uitsluiting als gevolg van de slechte cognitieve ontwikkeling van cri-du-chat-patiënten moet dringend worden voorkomen. Diverse zelfhulpgroepen die het dagelijkse leven begeleiden, bieden ondersteuning bij het organiseren van werk en leven. Het is belangrijk dat de getroffenen worden ondersteund en niet overbelast. Naast het gebruik van psychologische, sociale en fysiologische ondersteuning, reguliere algemene medische, oogheelkundige, KNO-medische en tandheelkundige zorg vormt de basis voor een leven met weinig lijden met het Cri-du-Chat syndroom. Ondanks vroege ondersteuning blijven gedrag en vooral fijne motoriek en articulatie van getroffen personen meestal opvallend en hebben een stigmatiserende werking. Getroffen personen zijn afhankelijk van ondersteuning en, indien nodig, zorg voor de rest van hun leven, ook met het goede therapie.
Wat u zelf kunt doen
Omdat de oorzaak van het feline cry-syndroom een mutatie is in de chromosomen, is het voor getroffen individuen niet mogelijk om zichzelf ervan te genezen. Het syndroom gaat echter vaak gepaard met andere fysieke beperkingen die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen. Er komen vaak verschillende soorten ontwikkelingsstoornissen voor. Met ergotherapie, fysiotherapie en fysiotherapiekunnen deze vanaf het begin worden beperkt en kunnen de achterstanden in de ontwikkeling vaak zoveel mogelijk worden gecompenseerd met gerichte ondersteuning. Hetzelfde geldt voor andere gelijktijdige symptomen van het feline cry-syndroom. De veel voorkomende infectiegevoeligheid en de vaak waargenomen gebitsproblemen kunnen telkens preventief worden bestreden. De spraakstoornissen die vaak optreden als gevolg van de vertraagde ontwikkeling, kunnen worden verlicht of zelfs geëlimineerd met logopedische maatregelen. In de regel kunnen de meeste van de bijbehorende symptomen van het feline cry-syndroom grotendeels worden beperkt door intensieve ondersteuning en behandelingsmaatregelen die zo vroeg mogelijk worden gestart. Met dergelijke therapeutische behandelingen kan de kwaliteit van leven van de getroffenen worden verhoogd. Toch zal het syndroom met zijn fysieke effecten en symptomen meestal ook een psychologische impact hebben. Daarom is in veel gevallen ook zorgzame, psychologische ondersteuning aan te raden.
