Brachymetatarsia: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachymetatarsia is een verkorting van de middenvoetsbeentje bot dat al aangeboren is. Het vertegenwoordigt een vorm van brachyphalangia.

Wat is brachymetatarsie?

Brachymetatarsia is een misvorming van de voet. In dit geval is de lengtegroei van de middenvoetsbeentje bot wordt in een vroeg stadium gestopt. In de meeste gevallen zijn de 1e en 4e middenvoetsbeentje botten worden beïnvloed door dit proces. Als gevolg van deze misvorming verschuift de vierde teen niet naar de punt van de voet zoals gewoonlijk het geval is tijdens het groeiproces. Als gevolg hiervan lijkt de aangedane teen kleiner dan de aangrenzende tenen. De grootte is echter meestal volkomen normaal. Alleen al in Duitsland lijden ongeveer 25,000 tot 27,000 Duitse burgers aan brachymetatarsie. Voor veel van de getroffenen veroorzaakt dit niet alleen esthetische problemen, maar ook emotionele en psychologische effecten. Deze zeldzame afwijking komt 26 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Brachymetatarsia is een vorm van brachyphalangia, hoewel er geen verkorting is van een vinger​ Artsen classificeren de misvorming als brachydactylie type E. Een verkorting van het middenhandsbeentje daarentegen wordt brachymetacarpie genoemd. De eerste beschrijving van brachymetacarpie werd in 1951 gemaakt door de Britse arts Julia Bell. Hiervoor evalueerde ze vijftien casusrapporten uit het verleden.

Oorzaken

De exacte oorzaken van brachymetatarsie konden tot nu toe niet worden vastgesteld. Gewoonlijk hebben getroffen personen sinds hun geboorte last van de misvorming. Talrijke medische experts vermoeden een autosomaal dominante wijze van overerving. Soms maakt brachymetatarsie echter ook deel uit van een bestaand syndroom en wordt het geassocieerd met andere symptomen. Dit geldt met name voor gegeneraliseerde skeletdysplasie, basale cel nevus syndroom, Albright osteodystrofie en Turner syndroom​ In de setting van Albright-osteodystrofie markeert brachymetatarsie vaak het eerste teken van type 1A of 1B pseudohypoparathyreoïdie en is aanwezig sinds de geboorte. Daarentegen worden andere skeletdysplasieën pas duidelijk als ze twee tot vier jaar oud zijn of zelfs bij volwassenen.

Symptomen, klachten en tekenen

In de meeste gevallen is brachymetatarsie merkbaar op het eerste middenvoetsbeentje. In dit geval wordt de grote teen veel korter en is er een verstoring van de normale voetrol over de bal van de grote teen. Dit resulteert op zijn beurt in een toename spanning op de tweede en derde teen van de voet. Patiënten kunnen er last van hebben pijn in de voorvoet omdat de dwarse boog wordt beïnvloed door disfunctie. Bij ongeveer 40 procent van alle mensen is het eerste middenvoetsbeentje echter over het algemeen iets kleiner dan het tweede bot. We spreken echter alleen van brachymetatarsie als er sprake is van een significante verkorting. In principe kunnen ook alle andere middenvoetsbeentjes worden aangetast door brachymetatarsie. Dit omvat allereerst het vierde middenvoetsbeentje. De teen, die eigenlijk niet is ingekort, plaatst zich dus in de bovenrichting op de naburige tenen, wat dat wel kan leiden op drukpunten. Dit is echter meestal geen orthopedisch probleem, maar een esthetisch probleem. Ook moet rekening worden gehouden met de mentale of psychologische problemen die vaak worden veroorzaakt door brachymetatarsie. Zo heeft de voetafwijking vaak een negatief effect op het zelfvertrouwen van getroffenen en voelen zij zich gestigmatiseerd. Omdat veel patiënten zichzelf ook niet meer aantrekkelijk vinden, leidt dit soms tot seksuele problemen. Bovendien durven veel patiënten ook niet hun voeten te laten zien aan hun partner. Bovendien wordt het openbare leven beperkt, wat een negatief effect heeft op bezoek aan het strand of zwemmenBijvoorbeeld.

Diagnose

De diagnose brachymetatarsie is gemakkelijk te stellen. Bijvoorbeeld de clear voet misvormingen geef duidelijk de anomalie aan. Slechts zelden verzamelen de getroffen personen ook de moed om een ​​arts te bezoeken. Ze krijgen daar echter vaak te horen dat er geen behandelingsopties voor hen zouden zijn, dus moeten ze zich bij hun probleem neerleggen. Soms krijgen ze zelfs het advies om naar een psycholoog te gaan. Inmiddels zijn er echter moderne en veelbelovende chirurgische methoden waarmee brachymetatarsie kan worden gecorrigeerd. Brachymetatarsie kan niet alleen worden gecorrigeerd. Om dit te bereiken is een chirurgische ingreep vereist. Als deze correctie slaagt, krijgt de getroffen persoon weer een normale kwaliteit van leven.

Complicaties

In veel gevallen is brachymetatarsie een puur esthetisch probleem. Als de misvorming echter ernstig is, kan deze ook ernstig zijn pijn, vooral in de voorvoet​ Als gevolg hiervan is de getroffen persoon relatief beperkt in zijn of haar bewegingen en het dagelijkse leven. Zelfs sportieve activiteiten kunnen niet altijd worden uitgevoerd. Door de misvorming daalt het zelfrespect van veel patiënten en vinden ze zichzelf niet aantrekkelijk. Dit leidt vooral tot seksuele problemen en Depressie​ Vanwege de schaamte over hun eigen voeten bij brachymetatarsie, vermijden patiënten ook openbare ervaringen waarbij voeten worden getoond. Dit omvat vooral bezoeken aan het strand of zwemmen zwembad. Behandeling van brachymetatarsie is mogelijk zonder complicaties. Dit vereist echter chirurgische ingrepen om het bot op de voet te verlengen. De ingrepen kunnen de belasting van de voet verminderen of puur cosmetisch zijn. Omdat het lichaam in de jonge jaren nog steeds groeit, worden de operaties uitgevoerd na de leeftijd van 16 jaar. Na de operatie zijn er geen verdere ongemakken of problemen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat brachymetatarsie een aangeboren ziekte is, is het niet nodig om aanvullend een arts te bezoeken voor de diagnose van deze ziekte. In de regel moet het bezoek aan de arts plaatsvinden wanneer de ziekte beperkingen veroorzaakt in het dagelijkse leven of de beweging van de patiënt. Vooral bij kinderen kan dit de ontwikkeling verstoren of vertragen, dus behandeling door een arts kan mogelijke complicaties op volwassen leeftijd voorkomen. Ook als de brachymetatarsie psychische klachten en beperkingen veroorzaakt, dient een onderzoek en behandeling door een arts plaats te vinden. In dit geval kunnen met name kinderen of adolescenten last hebben van ernstige psychische klachten of zelfs Depressie​ Als deze klachten optreden, dient een cosmetische en psychologische behandeling plaats te vinden. De diagnose kan gesteld worden door een huisarts. De behandeling van deze klacht wordt dan uitgevoerd door een respectievelijke specialist of door een chirurgische ingreep in een ziekenhuis.

Behandeling en therapie

Vanuit medisch oogpunt is de chirurgische behandeling van brachymetatarsie op het eerste middenvoetsbeentje meestal bedoeld om overbelasting van de kleinere aangrenzende tenen tegen te gaan. Een operatie aan het tweede tot vijfde middenvoetsbeentje wordt daarentegen om cosmetische redenen uitgevoerd. Het is echter belangrijk om te wachten tot het einde van het groeiproces voordat een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Daarom mag een operatie niet plaatsvinden vóór de leeftijd van 16 jaar. Een van de bewezen chirurgische procedures voor de behandeling van brachymetatarsie is een eentraps verlenging van het middenvoetsbeentje. Bij deze procedure wordt een transplantaat geïmplanteerd dat bestaat uit het eigen bot of synthetisch bot van de patiënt. Een andere methode is eelt afleiding, waarbij ofwel een interne of externe fixator is gebruikt. Met deze procedure kan het te korte middenvoetsbeentje stap voor stap worden verlengd over een periode van enkele maanden. De fixator wordt pas verwijderd als het bot voldoende stabiliteit heeft. Als de verkorting gering is, is een corrigerende osteotomie ook mogelijk. In dit geval snijdt de chirurg het middenvoetsbeentje aan de lange zijde door en leidt het af. Vervolgens fixeert hij het bot met een kleine osteosynthese.

Vooruitzichten en prognose

Zonder medische behandeling is er geen uitzicht op herstel of verlichting. De botstructuur wordt om genetische redenen ingekort en zal zonder chirurgische ingreep tot het einde van het leven in zijn gemodificeerde vorm blijven. Volgens de huidige stand van de wetenschappelijke kennis, de administratie van medicijnen of de uitvoering van een speciale training zijn ook niet succesvol, aangezien de genetica van de mens kan en mag niet worden beïnvloed. Aan de andere kant is een operatie aan de voet met als doel botmodificatie veelbelovend. Dit wordt uitgevoerd nadat het groeiproces van de patiënt is voltooid. Cosmetische veranderingen kunnen worden aangebracht tijdens het groeiproces, maar deze worden niet aanbevolen en ook niet leiden tot een permanente oplossing. Met het einde van de fysieke groei, een correctie van de botten kan worden uitgevoerd in een chirurgische procedure. In het verlengde van de bottenwordt de aangedane teen op de gewenste maat afgesteld. Indien nodig, fysiotherapie wordt aanbevolen om de veranderde gang zonder complicaties te leren. In de meeste gevallen zijn patiënten vervolgens symptoomvrij en genezen ze. In individuele gevallen kan er tegenspoed optreden, met als gevolg een slechte lichaamshouding of looponzekerheden. Deze kunnen meestal worden gecorrigeerd door orthopedische schoenen te dragen of door opnieuw te opereren.

het voorkomen

Het voorkomen van brachymetatarsie is helaas niet mogelijk. De misvorming van de voet bestaat dus al sinds de geboorte.

Wat u zelf kunt doen

Getroffen personen hebben geen mogelijkheid om de verkorting van het middenvoetsbeentje oorzakelijk te behandelen. Heel vaak gaat de misvorming echter niet gepaard met lichamelijk lijden, maar vooral met psychisch lijden. Getroffen personen voelen zich vaak gestigmatiseerd vanwege hun voorwaarde en vermijd daarom alle situaties waarin hun blote voeten zichtbaar zijn voor derden. Om deze reden vermijden ze water sport of strandbezoeken en loop nooit op blote voeten. Ook in de sociale omgeving bestaan ​​vaak remmingen, die in extreme gevallen zelfs het levenspartnerschap onder druk zetten. Volwassenen kunnen een chirurgische teenverlenging laten uitvoeren door een expert die gespecialiseerd is in esthetische voetchirurgie. Als de ingreep uitsluitend cosmetisch van aard is, moeten de getroffenen de kosten zelf dragen. Dit is echter niet het geval als de getroffen persoon ernstig lijdt aan de teenverkorting. Wie een operatie overweegt, moet in ieder geval hun volksgezondheid verzekeraar vooraf over de mogelijkheid om de kosten te laten dekken. Bij kinderen en adolescenten die nog in de groei zijn, kan geen chirurgische ingreep worden uitgevoerd. Vooral tijdens de puberteit worden optische afwijkingen een groot probleem voor adolescenten. Ouders moeten de angsten van hun kinderen beslist serieus nemen en het probleem niet bagatelliseren. Uiterlijk wanneer een adolescent zich sociaal begint te isoleren, moet de hulp van een psycholoog worden ingeroepen.