Miniatuurgroei

Definitie

Klein postuur, ook wel klein postuur genoemd, is per definitie aanwezig wanneer de lichaamslengte of -hoogte onder het 3e percentiel van de groeicurve ligt. Dit betekent dat tenminste 97% van de leeftijdsgenoten binnen de algemene bevolking een hogere lichaamslengte heeft. Als een kind bijvoorbeeld op het 2e percentiel valt, is 98% van de kinderen van dezelfde leeftijd groter en 2% kleiner dan dat kind. Voor volwassenen geldt dat als de groei eenmaal is voltooid, alleen de lengte belangrijk is, ongeacht de leeftijd. Momenteel zijn de grenzen van een klein postuur voor volwassenen 150 cm voor mannen en 140 cm voor vrouwen.

Wanneer begint men te spreken van dwerggroei?

Per definitie spreekt men van dwerggroei wanneer de groei onder het derde percentiel plaatsvindt. Bij volwassenen spreekt men van een lichaamslengte onder de 150 cm. In veel gevallen is de oorzaak familiaal of constitutioneel, maar in sommige gevallen is dwerggroei een teken van een chronische, mogelijk genetische ziekte. Het is belangrijk dat voor de diagnose populatiespecifieke referentiewaarden voor groei worden gebruikt. Zo zijn de gemiddelden voor longitudinale groei van een kind geboren in Canada anders dan die van een kind geboren en getogen in Nederland.

Oorzaken

De oorzaken van dwerggroei zijn zeer divers. De meest voorkomende is echter familiale dwerggroei, waarbij er geen is groeistoornis. De ouders van het kind zijn klein, dus het is te verwachten dat het verwekte kind klein zal zijn in vergelijking met de algemene bevolking.

De groei moet echter regelmatig en proportioneel zijn, dwz de verhouding tussen lichaam en ledematen enz. Moet binnen het normale bereik liggen. De tweede meest voorkomende oorzaak is constitutionele groeiachterstand.

Dit wordt gekenmerkt door een tragere groeisnelheid en vooral door een vertraagd begin van de puberteit. De groeifase wordt verlengd, zodat de door de ouders bepaalde genetisch bepaalde streefgrootte kan worden bereikt. Vaak zijn de ouders al op de hoogte van een vertraagd begin van de puberteit.

Veel zeldzamer zijn hormoontekorten, bijv hypothyreoïdieverminderde productie van groeihormoon of chronische ziekten. Tot de chronische ziekten behoren vooral die welke het moeilijk maken om voedingsstoffen op te nemen, bijvoorbeeld chronische inflammatoire darmziekten of door gluten veroorzaakte coeliakie. Daarnaast een grote verscheidenheid aan genetische ziekten kan ook leiden tot een kleinere lichaamsgrootte.

Deze kunnen worden overgeërfd door de ouders, zelfs als ze er geen last van hebben, of ze kunnen ook opnieuw voorkomen. Daarnaast, ondervoeding, verwaarlozing en misbruik kunnen ook leiden tot verminderde groei. Zoals eerder vermeld, wordt de lengte van het kind grotendeels bepaald door de lengte van de ouders.

Door middel van de ouderlengte kan een streeflengte voor het kind worden berekend, waarbij de uiteindelijke lengte van het kind toch onderhevig is aan bepaalde afwijkingen van deze berekende. Hierdoor ontstaat de familiale dwerggroei, die per se geen ziekte vertegenwoordigt. De volgende formule wordt gebruikt om de uiteindelijke lengte te schatten: (lengte vader + lengte moeder +13 cm (voor jongens) of -13 cm (voor meisjes) 2.

Daarnaast is genetische ziekten kan worden doorgegeven aan de kinderen. In dit geval speelt het overervingspad van de ziekte een rol en bepaalt het de kans dat het kind ziek wordt en dus klein wordt. Dit varieert sterk van ziekte tot ziekte en kan worden beoordeeld door een specialist in menselijke genetica.

Er zijn verschillende genetische syndromen die dwerggroei kunnen veroorzaken. Achondroplasie, de meest voorkomende skeletaandoening waarbij de ossificatie of kraakbeen en dus botgroei wordt verstoord, is zeer goed bekend. Deze ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar is in de meeste gevallen gebaseerd op een nieuwe mutatie, dwz de ouders waren noch ziek, noch drager van de genetische verandering.

Bij deze ziekte is de verwachte lichaamslengte minder dan 130 cm, waarbij de romp een normale lengte bereikt en vooral de ledematen te kort zijn omdat de buisvormige botten ontwikkelen zich niet voldoende. De hoofd lijkt onevenredig groot. Een andere ziekte die, afhankelijk van de ernst, tot dwerggroei kan leiden, is de zogenaamde glasbotziekte (osteogenese imperfectaBij deze ziekte is de productie van collageen, wat belangrijk is voor botvorming en stabiliteit, is verstoord. Afhankelijk van de ernst van de ziekte leidt dit tot zeer brosheid botten en onevenredig kleine groei. De overerving van deze ziekte is afhankelijk van het type, hoewel de verschillende typen verschillen in ernst.