Aangeboren hyperekplexie is aangeboren voorwaarde dat komt zeer zelden voor. De voorwaarde staat in sommige gevallen ook bekend als stijf-babysyndroom. In de context van de ziekte is er een specifieke genetische aandoening. Congenitale hyperekplexie wordt op autosomaal dominante wijze of op recessieve wijze overgeërfd. De aandoening gaat gepaard met een aantal verschillende neurologische klachten.
Wat is connatale hyperekplexie?
Aangeboren hyperekplexie komt voor bij een zeer klein aantal mensen. Het is in de eerste plaats een genetische ziekte die voornamelijk neurologische symptomen veroorzaakt. Getroffen patiënten hebben bijvoorbeeld last van hypertensieve spieren. Deze spanningen optreden tijdens aanvallen of gedurende een langere periode. Bovendien worden sommige getroffen personen ook getroffen door incidentele aanvallen. In de eerste plaats lijden kinderen aan connatale hyperekplexie. Het is van bijzonder belang om de ziekte snel te diagnosticeren, zodat deze adequaat is therapie kan snel worden gestart. Op deze manier kan de prognose van connatale hyperekplexie positief worden beïnvloed. De ziekte is voor het eerst beschreven in 1958. De aandoening kenmerkt zich met name door een onjuiste reactie op prikkels. Dit zijn voornamelijk stimuli van akoestische of tactiele aard. Een gevreesde complicatie van aangeboren hyperekplexie is plotselinge kindersterfte syndroom. Om deze reden is een snelle diagnose enorm belangrijk voor het leven van de getroffen patiënt. In dit verband moet ook worden opgemerkt dat er onderscheid moet worden gemaakt tussen connatale hyperekplexie epilepsie.
Oorzaken
Kortom, connatale hyperekplexie is een aandoening waarvan de oorzaak voornamelijk in de genen ligt. In de meeste gevallen wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het wordt ook gekenmerkt door een specifieke mutatie. Deze mutatie bevindt zich op de glycinereceptor. De mutatie heeft invloed op zowel de alfa- als de bèta-subeenheden van de overeenkomstige receptor. Daarnaast zijn er andere mogelijke mogelijkheden voor mutaties die resulteren in de ontwikkeling van connatale hyperekplexie. Aangeboren hyperekplexie verschilt op een bepaalde manier van andere erfelijke aandoeningen. Dit komt doordat de aandoening in sommige gevallen ook autosomaal recessief wordt overgeërfd. De genetische veranderingen komen voornamelijk voor op sequenties 5q32-35 en 4q31-3.
Symptomen, klachten en tekenen
Aangeboren hyperekplexie wordt gekenmerkt door verschillende kenmerkende klachten en symptomen die indicatief zijn voor de ziekte. De uitdrukking en ernst van deze symptomen variëren van persoon tot persoon. De typische combinatie van klachten geeft echter een duidelijke indicatie van de aanwezigheid van connatale hyperekplexie. De eerste keer dat de voorwaarde wordt meestal merkbaar bij de geboorte. Direct na de geboorte raken de skeletspieren van de getroffen baby gespannen. Deze spanning komt overal in het lichaam voor en wordt ook wel hypertonie genoemd. Tegelijkertijd is er een aanzienlijke intensivering van de zogenaamde Moro-reflex. Verschillende prikkels, zoals akoestisch, tactiel of mechanisch, resulteren in ernstige spasmen. Deze leiden tot levensbedreigende complicaties. Met name ademnood, die in sommige gevallen ontstaat als gevolg van verkrampte spieren, vormt een hoog risico voor het leven van de getroffen patiënt. Onder bepaalde omstandigheden gaat de hypertonie van het spierstelsel zo ver dat het hele lichaam bevroren is. Om deze reden heeft de aandoening de bijnaam stijf-babysyndroom gekregen. In de regel worden de symptomen zwakker naarmate het getroffen kind ouder wordt. Het is echter mogelijk dat zelfs bij zogenaamd genezen volwassenen plotseling een typische spierkramp optreedt, bijvoorbeeld wanneer de getroffen persoon bang is. In dit geval blijven patiënten echter meestal bij bewustzijn.
Diagnose en verloop van de ziekte
Er bestaan verschillende onderzoeksmethoden voor de diagnose van connatale hyperekplexie. Fundamenteel belangrijk in de eerste stap is het uitvoeren van een gedegen geschiedenis. Omdat patiënten meestal erg jong zijn, bespreekt de behandelende arts onder meer de gezinsbeschikkingen met de ouders van de baby. De belangrijkste aanwijzing voor de aanwezigheid van connatale hyperekplexie wordt meestal geleverd door de typische klinische presentatie van de ziekte. Als de kenmerkende symptomen aanwezig zijn, kan gemakkelijk een voorlopige diagnose worden gesteld. Het vermoeden van de aanwezigheid van connatale hyperekplexie wordt in de moderne tijd bevestigd door genetische analyse in het laboratorium. Na de diagnose, passend therapie wordt gewoonlijk onmiddellijk gestart om de prognose van de ziekte te verbeteren.
Complicaties
Bij deze ziekte treden meestal een aantal verschillende neurologische klachten en symptomen op. De ernst en uiting van deze symptomen kunnen bij veel mensen echter verschillen. De getroffenen hebben last van ernstige spierspanning. Verschillende prikkels van buitenaf kunnen ook leiden naar deze spanningen De kwaliteit van leven van de patiënt wordt door deze ziekte aanzienlijk beperkt. Bovendien kan het ook leiden bijvoorbeeld kortademigheid, die levensbedreigend kan zijn voor de getroffen persoon, zodat behandeling dringend nodig is. In de meeste gevallen nemen de symptomen en klachten af met de leeftijd van het kind. Het kan echter niet worden uitgesloten dat de symptomen op volwassen leeftijd nog steeds plotseling kunnen optreden. De behandeling van deze ziekte vindt meestal plaats met behulp van medicijnen. Deze kunnen de symptomen beperken en leiden niet tot verdere complicaties. Het is echter niet universeel te voorspellen of het beloop van de ziekte volledig positief zal zijn. In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat de ouders van het kind psychologische behandeling nodig hebben.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangeboren hyperekplexie wordt meestal direct na de geboorte vastgesteld. Of er verdere medische actie moet worden ondernomen, hangt af van de ernst van de aandoening. Als de symptomen ernstig zijn, bijvoorbeeld kortademigheid of spierspasmen, moeten ouders het kind voorleggen aan een specialist. De arts zal eerst de tekenen van de ziekte ophelderen en vervolgens de behandeling starten. Tijdens de behandeling moet het kind nauwlettend worden gevolgd, meestal in een gespecialiseerde kliniek voor genetische ziekten De individuele symptomen moeten meestal gedurende het hele leven van de getroffen persoon worden behandeld. Later in het leven nemen de symptomen af, maar volksgezondheid problemen kunnen jaren later nog spontaan terugkomen. Getroffen personen die op volwassen leeftijd plotseling ongebruikelijke symptomen opmerken, dienen een arts te raadplegen. Naast de huisarts kan een internist of een orthopeed geraadpleegd worden. Als de symptomen ernstig zijn, moet altijd een gespecialiseerde kliniek worden geraadpleegd. De behandelend arts zal meestal ook een therapeut raadplegen of de getroffenen en hun familieleden doorverwijzen naar een zelfhulpgroep.
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende benaderingen beschikbaar als onderdeel van de behandeling van connatale hyperekplexie. In de eerste plaats het actieve ingrediënt clonazepam is gebruikt. In tegenstelling daarmee conventioneel anti-epileptica leiden meestal tot een verergering van de symptomen. Tijdige diagnose van de aandoening staat centraal om te kunnen starten therapie zo spoedig mogelijk.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van connatale hyperekplexie is ongunstig. De ziekte is gebaseerd op een mutatie bij de mens genetica Artsen en huisartsen mogen vanwege de huidige juridische situatie geen wijzigingen aanbrengen in het genetisch materiaal. Om deze reden kunnen alleen symptomatische behandelmethoden worden toegepast. Daarom is er geen remedie voor deze ziekte. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe beter de vooruitzichten om de bestaande symptomen te verlichten. Bovendien kan een goed ontworpen behandelplan verdere onregelmatigheden voorkomen. Bij het maken van een prognose moet rekening worden gehouden met de individuele uiting van de symptomen. Hoewel een genetisch defect bij alle getroffen individuen aanwezig is, is de ernst en omvang van de aandoening bij elke patiënt verschillend. Aangezien de kwaliteit van leven door de ziekte aanzienlijk wordt verminderd, kunnen ondanks intensieve inspanningen staten van emotionele nood optreden. Deze verhogen het risico op secundaire aandoeningen en geestesziekteMet deze omstandigheid moet rekening worden gehouden bij het maken van de algehele prognose, aangezien dit de algemene toestand van volksgezondheid Verbeteringen treden op wanneer de patiënt, naast het zoeken naar medische zorg, zelfstandig gaat nemen maatregelen om zijn of haar eigen vitaliteit te ondersteunen. Gerichte oefeningen om het spierstelsel te versterken, kunnen aanzienlijk bijdragen aan het verlichten van symptomen en de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.
het voorkomen
Aangeboren hyperekplexie kan op dit moment niet worden voorkomen omdat het een erfelijke aandoening is die wordt overgeërfd. Als pasgeboren baby's typische symptomen van de ziekte vertonen, moet zo snel mogelijk een diagnose worden gesteld. Dit komt omdat adequate behandelingsmethoden de overlevingskansen van getroffen patiënten meestal aanzienlijk verbeteren.
Follow-up
De meeste patiënten hebben geen toegang tot iets speciaals maatregelen van nazorg voor deze ziekte. Er moet echter in een zeer vroeg stadium contact worden opgenomen met een arts om verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Omdat dit een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als de patiënt echter kinderen wil hebben, genetische counseling en testen kunnen nuttig zijn om te voorkomen dat de ziekte terugkeert bij het nageslacht. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd met behulp van verschillende medicijnen. Hierbij moet altijd de juiste dosering en ook de regelmatige inname in acht worden genomen, waarbij vooral de instructies van de arts moeten worden opgevolgd. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst de arts te worden geraadpleegd. In het geval van een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een ziekenhuis worden bezocht of moet direct een spoedarts worden gebeld. In het ergste geval kan een dergelijke aanval leiden tot de dood van de getroffen persoon. Daarom is de belangrijkste focus bij deze ziekte een vroege diagnose om dit te voorkomen. Of de ziekte zal resulteren in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon, kan niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Medicamenteuze behandeling van connatale hyperekplexie kan de symptomen aanzienlijk verminderen. De voor de ziekte kenmerkende aanvallen kunnen nog steeds voorkomen en tot ongevallen en valpartijen leiden. Daarom moet de patiënt voortdurend worden geobserveerd door een familielid, vriend of verzorger die de hulpdiensten kan bellen en hem kan helpen eerste hulp in geval van nood. Patiënten moeten altijd een mobiele telefoon, medisch paspoort en verschillende noodmedicijnen bij zich hebben. Maatregelen zoals fysiotherapie en fysiotherapie stabiliseert de spieren en kan zo de frequentie van aanvallen verminderen. Door de triggerende mechanische of akoestische stimuli te vermijden, kunnen verdere stuiptrekkingen op betrouwbare wijze worden voorkomen. Hiervoor kunnen aanpassingen thuis en in het dagelijks leven nodig zijn. De getroffenen moeten contact opnemen met hun arts, die advies kan geven over mogelijke wijzigingsmaatregelen en of de kosten door hun worden gedekt volksgezondheid verzekering. De psychologische problemen die gepaard gaan met een ernstige aandoening, zoals connatale hyperekplexie, vereisen therapeutische behandeling. Daarbij kunnen patiënten lid worden van zelfhulpgroepen of informatie uitwisselen met andere patiënten op internetfora. Sportactiviteiten en het vervullen van hobby's helpen de kwaliteit van leven en welzijn te verbeteren.
