Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De voorwaarde wordt geassocieerd met groei vertraging, mentale retardatie, hart- defecten en afwijkingen aan de ledematen.
Wat is het Jacobsen-syndroom?
Jacobsen-syndroom is een zeldzame chromosomale afwijking en wordt ook wel het distale 11q-deletiesyndroom genoemd. Er ontbreekt een sectie van chromosoom nummer 11. De ziekte is zeer zeldzaam. Er is weinig bekend over het syndroom, dat werd ontdekt door de Deense arts Petra Jacobsen. Tot dusver zijn ongeveer 80 gevallen gedocumenteerd. De frequentie wordt gegeven als één geval van de ziekte per 100,000 pasgeborenen. Meisjes worden vaker getroffen dan jongens. De verhouding is ongeveer 2: 1. Zowel de lichamelijke als de geestelijke ontwikkeling zijn verstoord. Getroffen personen kunnen visueel worden geïdentificeerd door externe misvormingen. Onder andere een mongoolse rimpel bij de ogen, een korte nek, een brede korte neus-, een hangende lager lip en een V-vormig mond zijn aanwezig. Getroffen personen vertonen een milde (IQ minder dan 80) tot matige (IQ minder dan 50) verstandelijke beperking. Deze vermindering van intelligentie leidt tot taal- en cognitieve gebreken. Vooral verbale expressie is ver onder die van kinderen van dezelfde leeftijd.
Oorzaken
De oorzaak van het Jacobsen-syndroom is het verlies van een chromosoomsegment van het elfde chromosoom. Er is een mutatie (deletie) opgetreden in de q-arm van chromosoom nummer 11. Veel gen hierdoor gaat informatie verloren. Volgens de laatste wetenschappelijke bevindingen wordt deze deletie bij 15 procent van de mensen met de ziekte geërfd van de vader. De oorzaak is een mislukte overdracht van de oudergenen. In ongeveer 85 procent van de gevallen treedt de genetische mutatie spontaan op, dus zonder erfelijke aanleg. Als gevolg van deze genetische verandering wordt een defect eiwit geproduceerd. Waarom deze genetische veranderingen kunnen optreden, is nog onduidelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen treden op vanaf de geboorte en hebben invloed op het hele lichaam. Meestal zijn er misvormingen in de hoofd regio, zoals een short nekhoog gehemelte of hangende oogleden. Gezichtsdysmorfie is te herkennen aan een kleine driehoekige vorm hoofd met een uitstekend voorhoofd. Getroffen personen hebben af en toe afwijkingen aan de ogen (bijvoorbeeld glaucoma, staar, strabismus). Hart defecten komen voor bij ongeveer de helft van degenen met de ziekte. Cognitieve prestaties variëren tussen patiënten. In de meeste gevallen is de classificatie licht tot matig mentaal vertraging Normale mentale ontwikkeling komt zelden voor. Hoofdzakelijk cognitieve en taalkundige vaardigheden zijn beperkt. Getroffen personen kunnen zich mondeling slecht uitdrukken, in vergelijking daarmee de taal beter begrijpen. Beperkingen in fijne en grove motoriek komen vaak voor. Bij meer dan 90 procent is er een reductie in bloed bloedplaatjes (trombocyten). Als gevolg hiervan hebben patiënten met de ziekte een verhoogde neiging tot bloeden. Veranderingen zijn te zien in de handen en voeten, zoals een hamerteen, onderontwikkeld nagels, overtollige vingers of singels. Zelden lijden getroffen personen aan groeistoornissen, afwijkingen van de geslachtsorganen, hernia's en veranderingen in de nieren.
Diagnose en verloop van de ziekte
De meerderheid van de getroffen kinderen wordt normaal geboren en het syndroom wordt in de eerste levensmaanden ontdekt. In dergelijke gevallen is het hart- defect en bloed tellen met gewijzigde bloedbestanddelen worden als eerste gedetecteerd. Vanwege de zeldzaamheid van het chromosomale defect, zijn artsen vaak verbijsterd. Ouders van getroffen kinderen melden een medische beproeving die maanden of jaren duurt tot aan de diagnose. De levensverwachting is beperkt. Ongeveer een vijfde van de getroffen kinderen sterft in de eerste twee levensjaren. Bloeden of aangeboren hartafwijking zijn cruciaal voor een vroege dood. Bovendien heeft de neiging tot terugkerende infecties een negatief effect. Als het getroffen kind een hartoperatie ondergaat, krijgt het regelmatig bloed transfusies en vroege interventiekan de kwaliteit van leven worden verbeterd. De levensverwachting van die kinderen die langer dan twee jaar overleven, is onbekend vanwege de zeldzaamheid van het Jacobsen-syndroom.
Complicaties
Het Jacobsen-syndroom zorgt ervoor dat de patiënt een aantal verschillende stoornissen en klachten ervaart die het dagelijks leven meestal bemoeilijken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In de meeste gevallen lijden getroffen personen aan groeistoornissen en mentaal vertraging Daardoor zijn ze niet zelden afhankelijk van de hulp van andere mensen in het dagelijks leven. Hartafwijkingen komen ook voor. Indien onbehandeld, kunnen deze leiden tot het overlijden van de getroffen persoon in geval van plotselinge hartdood. Het is niet ongebruikelijk dat de ledematen ook worden aangetast, wat resulteert in verschillende misvormingen en anomalieën. Vooral bij kinderen kan het Jacobsen-syndroom dat dus wel leiden om te plagen of pesten en ernstig te creëren Depressie of andere psychologische stoornissen. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de kinderen ook aan psychische problemen lijden. Het is niet mogelijk om het Jacobsen-syndroom causaal te behandelen. Daarom is de behandeling voornamelijk gebaseerd op de symptomen en gericht op het verhogen van de levensverwachting. In de regel treden geen verdere complicaties op. De getroffen persoon is echter afhankelijk van regelmatige onderzoeken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen worden pasgeborenen direct na de geboorte en in de maanden daarna uitgebreid onderzocht door verloskundigen en kinderartsen. Aangezien mogelijke onregelmatigheden van het Jacobsen-syndroom al kunnen worden opgemerkt en gediagnosticeerd tijdens deze onderzoeken, hoeven de ouders van het kind niet per se actief te worden bij afwijkingen en onregelmatigheden. Als er geen automatische onderzoeken plaatsvinden of als de eerste symptomen tijdens controles onopgemerkt blijven, is een bezoek aan de arts noodzakelijk zodra fysieke bijzonderheden of afwijkingen aan het licht komen in de eerste levensmaanden. Als voeding wordt geweigerd, reageert het kind nauwelijks op prikkels van buitenaf of is de oogpositie ongebruikelijk, dan moet een arts worden geraadpleegd. Of er een vaste blik is of een permanent scheel, er is een voorwaarde dat moet worden gediagnosticeerd. Vervormingen van de hoofd, een korte nek of een ongewoon uiterlijk van het voorhoofd zijn indicaties die door een arts moeten worden opgehelderd. Als in het verdere verloop van de ontwikkeling psychische stoornissen, ontwikkelingsachterstanden in spraak of grove motorische bewegingen aan het licht komen, is een bezoek aan de arts aan te raden. Een verhoogde neiging tot bloeden en visuele veranderingen in de ledematen zijn verdere tekenen van het Jacobsen-syndroom die medisch moeten worden onderzocht. De diagnose wordt gesteld door een genetische verandering te detecteren. Als de symptomen hartritmestoornissen of onregelmatige hartactiviteit omvatten, is daarom nader onderzoek nodig om de oorzaak op te helderen.
Behandeling en therapie
Het syndroom wordt meestal op jonge leeftijd herkend bij getroffen personen. Bij sommige patiënten en vrouwelijke patiënten moet een operatie worden uitgevoerd. Interventies in het hart van getroffen kinderen worden vaak kort na de geboorte uitgevoerd. Regelmatige bloedcontroles en transfusies zijn gedurende het hele leven noodzakelijk. Regelmatige bezoeken aan specialisten zijn noodzakelijk. Getroffen personen met beperkingen van het optische systeem hebben een fijnmazige oogheelkundige behandeling nodig. Interne geneeskundige onderzoeken worden uitgevoerd vanwege de organische schade. Orthopedisten worden geraadpleegd voor voet- en handafwijkingen. De kwaliteit van leven kan worden verbeterd door logopedie Spraakbevordering verbetert het expressievermogen van de zieke kinderen. Het is logisch om te beginnen vroege interventie en fysiotherapie zo spoedig mogelijk. Vroege interventie is een verzamelnaam voor educatief en therapeutisch maatregelen voor kinderen met een handicap. Door middel van speelse methoden moet de ontwikkeling al in de eerste levensjaren worden ondersteund. De mate van verstandelijke handicap kan niet significant worden verminderd, maar de kwaliteit van leven kan worden verbeterd. Ook wordt er met de ouders gewerkt zodat zij het kind thuis goed kunnen ondersteunen. Fysiotherapie wordt aanbevolen voor de verbetering van fijne en grove motoriek. Kinderen met het syndroom zullen hoogstwaarschijnlijk niet zoals gewoonlijk naar school kunnen gaan. Ondersteunend maatregelen geschikt zijn om een zo normaal mogelijke schoolloopbaan mogelijk te maken. Therapieën en behandelingen voor het Jacobsen-syndroom kunnen de symptomen verbeteren, maar ze niet genezen. Patiënten zijn hun hele leven afhankelijk van medische en therapeutische hulp.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Jacobsen-syndroom is ongunstig. Het is een genetische ziekte die niet volledig kan worden behandeld met de huidige medische en juridische opties. Vanwege bestaande wetten, geen wijziging van de mens genetica is toegestaan. Daarom een symptomatisch therapie van de individueel voorkomende klachten wordt uitgevoerd. Als geen medische zorg wordt gezocht, wordt de toch al aangetaste kwaliteit van leven verder verminderd. Bovendien wordt de reeds verminderde levensverwachting aanzienlijk verminderd door een andere. Door de veelheid aan klachten is behandeling bij deze ziekte absoluut noodzakelijk. Normaal gesproken anders therapie Er worden parallel benaderingen gevolgd om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren en de bestaande levensverwachting te verlengen. Hoe sneller therapie wordt gestart, des te succesvoller de resultaten. Ondanks alle inspanningen wordt bij deze ziekte geen volledige genezing bereikt. Optische veranderingen of misvormingen worden indien nodig gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Het doel van de interventies van de altijd de optimalisatie van het welzijn en de verbetering van de volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen. Een groot aantal patiënten overlijdt in de eerste twee levensjaren. De ziekte resulteert in een aangeboren hartafwijking Bij veel zuigelingen is dit onomkeerbaar of vanwege een algemeen verzwakte toestand van volksgezondheidkan er geen chirurgische ingreep worden uitgevoerd die de patiënt zou overleven.
het voorkomen
Het Jacobsen-syndroom wordt soms duidelijk op ultrageluid voor de geboorte. Ondanks een probleemloos zwangerschap, de ongeboren baby kan klein zijn en ondergewicht De moeder kan toestemming geven voor prenatale tests. Tijdens een onderzoek van de vruchtwaterwordt genetisch materiaal afgenomen. Als de kans op een genetisch defect groot is, is de zwangerschap kan worden beëindigd. Het is mogelijk dat het Jacobsen-syndroom wordt doorgegeven aan meer kinderen. Preventief maatregelen tegen een gen mutatie zijn niet bekend. Het is belangrijk in elk zwangerschap om de te promoten volksgezondheid van het kind door middel van een gezonde levensstijl.
Follow-up
Kinderen met het Jacobsen-syndroom hebben medische zorg en management door een multidisciplinair veld nodig tijdens de follow-upperiode na diagnose. Complicaties en levensbedreigende situaties worden veroorzaakt door ernstige hartafwijkingen van de kinderen en kunnen hun levensvermogen sterk beïnvloeden. Bovendien wordt het bloedbeeld zodanig gewijzigd dat er in het dagelijks leven een hoge en levensbedreigende vatbaarheid voor infecties is. De aangeboren achterstand in de aanmaak van trombocyten leidt permanent tot een verhoogd risico op bloedingen. Door de verstandelijke beperking zijn de kinderen permanent afhankelijk van steun en hulp in het dagelijks leven. Zelfstandig wonen is in de meeste gevallen niet mogelijk. Regelmatige vervolgonderzoeken kunnen dat wel leiden op de behoefte aan en hulp bij passende medische behandelingen die de kwaliteit van leven en levensverwachting van het kind aanzienlijk verbeteren (bijvoorbeeld hartoperaties, bloedtransfusies). Door fysiotherapeutische en ergotherapie en vroege interventie kan het lijden van het kind enigszins worden verlicht en kunnen middelen van de ontwikkelingsstaat worden gebruikt en behouden. aromatherapie, geluidstherapie, muziektherapie en lichttherapie kan worden gebruikt om de zintuigen van het kind te stimuleren. Een belangrijk punt in de vervolgbehandeling van kinderen met het Jacobsen-syndroom is het werk, de begeleiding en ondersteuning van de gezinnen bij het omgaan met en omgaan met de ziek kind Op deze manier kunnen de capaciteiten en vaardigheden van het kind samen worden geïdentificeerd, gebruikt, onderhouden en ondersteund.
Wat u zelf kunt doen
Regelmatige controles bij de huisarts en specialisten zoals de cardioloog of orthopeed zijn essentieel als het Jacobsen-syndroom aanwezig is. Als de ogen zijn aangetast door de ziekte, moeten ouders ook de oogarts met hun kind met korte tussenpozen. Bovendien kunnen de getroffenen enkele maatregelen nemen om de kwaliteit van leven van hun kind te verbeteren. Deze omvatten bezoeken aan een logopedist. De logopedist kan het vermogen van het kind om zich uit te drukken effectief bevorderen door middel van speciale oefeningen om de spraak te bevorderen. Fysiotherapie is ook nuttig om het kind te helpen motorische en fijne motoriek te ontwikkelen. Alle therapeutische en educatieve maatregelen voor kinderen met fysieke en / of mentale beperkingen worden samengevat onder de term vroege interventie. Omdat de symptomen van het Jacobsen-syndroom sterk variëren, moeten ouders overleg zoeken met hun kinderarts om te achterhalen welke vormen van therapie het meest aan te raden zijn voor hun eigen kind. Vooral in de eerste levensjaren kunnen ouders hun kind ook op speelse wijze ondersteunen. Dit vermindert de mate van invaliditeit niet, maar het is nog steeds mogelijk om de kwaliteit van leven te verbeteren. Aangezien het leven met een kind dat aan het Jacobsen-syndroom lijdt een grote emotionele last is, moeten ouders ook niet bang zijn om in geval van twijfel hulp te zoeken - of het nu gaat om artsen, psychologen of opvoeders.
