Het Gorham-Stout-syndroom, dat uiterst zeldzaam is, is een ziekte van het skelet. Het bot lost op en wordt vervangen door bloed evenals lymfeweefsel in het getroffen gebied.
Wat is het Gorham-Stout-syndroom?
Het Gorham-Stout-syndroom staat ook bekend als verdwijnende botziekte. Dit is een zeer zeldzame voorwaarde die het botstelsel bij mensen aantast. Het bot begint lokaal op te lossen. Op zijn plek, bloed en weefselvocht schepen groeien en vermenigvuldig je heel snel. In principe kan dit overal in het hele skelet gebeuren. Het oplossen van het bot kan worden geclassificeerd als een massief uiterlijk. De ziekte wordt voornamelijk gediagnosticeerd bij kinderen en jongvolwassenen. Een voorval bij ouderen is tot op heden niet gemeld. Er is geen genderspecifieke kans op het optreden van het Gorham-Stout-syndroom. Beide geslachten worden in gelijke mate beïnvloed. Het sporadisch voorkomen van botverlies bij getroffen personen kan worden beschouwd als een onderscheidend kenmerk van het Gorham-Stout-syndroom. Bovendien kan er een spontane stopzetting van botverlies optreden. Het Gorham-Stout-syndroom werd voor het eerst gedocumenteerd door medische professionals in het midden van de vorige eeuw. Het Gorham-Stout-syndroom is vernoemd naar Whittington Gorham en Arthur Stout. De Amerikaanse patholoog en zijn collega ontdekten de zeldzame ziekte in 1955. Tot op heden zijn wereldwijd minder dan 200 gevallen van getroffen patiënten gemeld en gedocumenteerd.
Oorzaken
Het zeldzame voorkomen en het kleine aantal patiënten tot nu toe betekenen dat de exacte oorzaken nog grotendeels onduidelijk zijn voor onderzoekers en wetenschappers. Het is bewezen dat de boodschappersubstantie interleukine-6 een centrale rol speelt in het beloop van de ziekte. Interleukine-6 is verantwoordelijk voor het reguleren van de complexe ontstekingsreactie in het organisme. De effectiviteit en functionaliteit van interleukine-6 is vooral belangrijk tijdens acute inflammatoire episodes in het lichaam. Bij patiënten die aan het Gorham-Stout-syndroom leden, werd vastgesteld dat interleukine-6 zijn regulerende functie niet voldoende vervult. Redenen hiervoor zijn nog niet bekend. Vervolgens gaan wetenschappers ervan uit dat er een verhoogde osteoclastactiviteit of angiomatose optreedt. Osteoclasten zijn cellen die ontstaan uit de beenmerg en waarvan de functie in het organisme de resorptie van botweefsel is. Angiomatose verwijst naar tumoren in het gebied van bloed en weefselvocht schepen Deze ontstaan wanneer de immuunsysteem is verzwakt.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Gorham-Stout-syndroom vertonen een ophoping van lymfevloeistof, ook wel chylothorax genoemd. Dit gebeurt in het gebied van de borstholte of de zogenaamde pleuraholte. Zodra er een thoracale manifestatie is op het niveau van de borstkunnen pulmonale complicaties optreden. Deze omvatten luchtweginfecties, bronchospasmen, ademhalingsinsufficiëntie, pneumothorax, atelectase, pneumonitis, of borstvliesuitstroming De eerste tekenen zijn symptomen zoals een algemeen gevoel van pijn, zwelling en breuken. Het Gorham-Stout-syndroom veroorzaakt ongemak bij een of meerdere botten Meestal zijn deze aangrenzend en vergroten ze de lokale pijn Bij voorkeur treedt het ongemak op in de buurt van het bekken, Schoudergordel, wervelkolom, evenals de schedel Er zijn zeer weinig gedocumenteerde gevallen waarin extremiteiten worden aangetast. In de meeste gevallen verdwijnt het botweefsel van de aangedane persoon volledig in de getroffen gebieden en wordt het vervangen door bloed en weefselvocht schepen Het gebied waar ooit vast bot in het lichaam zat, wordt een zachte, zogenaamde vezelachtige band die is samengesteld uit bindweefsel.
Diagnose
De diagnose Gorham-Stout-syndroom wordt klinisch gesteld. Voordat de diagnose kan worden gesteld, moet een aantal andere voorwaarden worden uitgesloten. De belangrijkste hiervan zijn infectieziekten, ontsteking, tumoren en endocriene stoornissen. Er vinden radiologische onderzoeken plaats en er worden ook weefselmonsters genomen uit de getroffen gebieden. Histopathologische onderzoeken leiden aan het feit dat microscopisch het weefsel duidelijk kan worden gedefinieerd als bloed en lymfevaten Omdat er verschillende onderzoeken nodig zijn, is het Gorham-Stout-syndroom eerder een vervolgdiagnose dan een eerste diagnose. zijn einde.
Complicaties
Gorham-Stout-syndroom veroorzaakt voornamelijk symptomen in de borst en luchtwegen Het is relatief eenvoudig voor de luchtwegen geïnfecteerd raken, resulterend in ernstige ontsteking en ongemak. In het ergste geval sterft de patiënt aan een dergelijke infectie. Evenzo toegenomen pijn komt voor in deze regio's, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert. Bepaalde delen van het lichaam kunnen opzwellen en pijn doen, en de pijn kan ook de vorm aannemen van pijn in rust. Het is niet ongebruikelijk dat pijn in rust optreedt leiden slaapstoornissen en prikkelbaarheid bij de patiënt. Bovendien veroorzaakt het Gorham-Stout-syndroom schade aan de schedel en ook naar de wervelkolom. De patiënt is over het algemeen vatbaar voor verschillende ziekten en infecties. Het risico op het ontwikkelen van tumoren wordt ook sterk verhoogd door het Gorham-Stout-syndroom. Behandeling kan niet oorzakelijk zijn en hangt daarom altijd af van de onderliggende ziekte. De patiënt moet bestraling ondergaan en indien nodig medicijnen slikken. Of de ziekte door behandeling kan worden beperkt, kan niet universeel worden voorspeld. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting echter verkort.
Wanneer moet je naar een dokter?
Behandeling voor het Gorham-Stout-syndroom is in alle gevallen noodzakelijk. Als er geen behandeling wordt ontvangen, kan de getroffen persoon in het ergste geval aan de ziekte overlijden. De getroffen persoon moet dan een arts raadplegen als er luchtweginfecties zijn en dus verschillende ademhalingsproblemen. Blauwe verkleuring van de huid kan ook wijzen op het syndroom en moet door een arts worden onderzocht. Veel patiënten ervaren hevige pijn of zwelling. Er kunnen ook breuken optreden. Botbreuken moeten in het algemeen altijd door een arts worden behandeld om de botten niet goed samensmelten. Dit kan verdere complicaties en ongemak voorkomen. In de regel moet de persoon met het Gorham-Stout-syndroom een huisarts raadplegen. Deze arts kan de patiënt dan doorverwijzen naar een specialist, die de behandeling gaat uitvoeren. In ernstige gevallen of na een ongeval is behandeling in een ziekenhuis echter noodzakelijk. Er kan ook een spoedarts worden gebeld.
Behandeling en therapie
Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en het zeer beheersbare aantal gedocumenteerde gevallen, is er nog geen volledig adequate en erkende behandeling gevonden. Onderzoekers en wetenschappers werken daarom individueel en met verschillende benaderingen. Bekende interventies zijn onder meer straling therapie, chemotherapie en administratie verschillende drugs Deze worden alleen of in combinatie toegediend. Meestal preparaten zoals vitamine D, calcium glycerofosfaat of natrium fluoride worden gebruikt. In aanvulling op, bisfosfonaten worden gebruikt. Dit zijn chemische stoffen die speciaal zijn ontwikkeld voor botziekten en bedoeld zijn om de afbraak van het bot tegen te gaan. Ter ondersteuning wordt de patiënt vaak ook toegediend interferon-α2b. Dit zijn cellulaire afweerstoffen die het lichaam zelf aanmaakt tegen de verspreiding van virale infecties in het weefsel. Chirurgische ingrepen zijn al verschillende keren met succes geïmplementeerd. Dit omvat waar mogelijk het verwijderen van de lymfevloeistof en het aansluiten van de riep naar het borstvlies. In één gedocumenteerd geval onderging een patiënt bij wie de wervelkolom was aangetast een chirurgische stabilisatie van de wervelkolom en een actieve lichaamsfusie. Een gecombineerde posterieure en anterieure stabilisatie werd uitgevoerd langs de gehele wervelkolom van het achterhoofd tot de thoracale wervelkolom. In het latere verloop werd geen verdere verspreiding van de ziekte gezien. Omdat de ziekte meerdere keren spontaan tot stilstand kwam bij getroffen patiënten, is het moeilijk om een adequaat behandelingsregime vast te stellen.
Outlook en prognose
De positie van een uniforme of beheersbare prognose kan in het syndroom niet solide worden gegeven. In principe kan een spontane onderbreking van de ziekteprogressie op elk moment optreden bij het Gorham-Stout-syndroom. Meerdere keren is gemeld dat de ziekte plotseling en onverwacht tot stilstand is gekomen bij patiënten zonder voldoende begrijpelijke redenen. Ongeacht het stadium van de ziekte bestaat daarom de mogelijkheid dat de klachten niet toenemen en het geleidelijke botverlies zelfstandig stopt. . In een groot aantal gevallen wordt echter een ongunstig verloop gedocumenteerd. Hoewel er tot dusverre wereldwijd niet veel patiënten met deze ziekte zijn, ervaren de meeste getroffenen een aanzienlijke vermindering van de gemiddelde levensverwachting. Sinds de luchtwegen wordt beïnvloed door het Gorham-Stout-syndroom, ernstige symptomen en complicaties treden vooral op in dit gebied. Deze leiden op een verminderde levensverwachting en dus een ongunstige prognose. Door het kleine aantal patiënten is het nog niet gelukt om de exacte oorzaken van de ziekte vast te stellen, noch is er een uniform behandelplan voor alle patiënten. Dit bemoeilijkt de behandeling van de ziekte en levert moeilijkheden op bij het verlenen van optimale medische zorg. Bovendien zijn de redenen voor de herhaaldelijk waargenomen stopzetting van de ziekteprogressie nog niet voldoende opgehelderd.
het voorkomen
De mogelijkheid om preventief te nemen maatregelen zijn onbekend.
Follow-up
Bij het Gorham stout-syndroom zijn de opties voor nazorg in de meeste gevallen ernstig beperkt. Getroffen personen zijn primair afhankelijk van directe behandeling van de symptomen door een arts, hoewel een volledige genezing niet altijd kan worden gegarandeerd. Mogelijk wordt de levensverwachting van de getroffen persoon ook beperkt of verminderd door het Gorham-Stout-syndroom. In de meeste gevallen is de behandeling voorbij chemotherapie of straling therapie Tijdens dit proces vertrouwen patiënten vaak op de steun van vrienden en familie. Psychologische ondersteuning is ook erg belangrijk om de symptomen te verlichten. Nemen vitamine D kan ook nuttig zijn en de behandeling ondersteunen. De patiënt moet ervoor zorgen dat deze regelmatig wordt ingenomen om de symptomen te verlichten. Het is niet ongebruikelijk dat het Gorham-Stout-syndroom een chirurgische ingreep vereist. Patiënten moeten na een dergelijke operatie altijd rusten en het hun lichaam kalm aan doen. Vermijd daarom inspanning of andere stressvolle activiteiten. Sinds de therapie van het Gorham-Stout-syndroom is relatief lang, vaak is ook psychologische behandeling nodig, waaraan ook familieleden en vrienden kunnen deelnemen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het is niet mogelijk om het Gorham-Stout-syndroom door middel van zelfhulp te behandelen of de behandeling ermee te ondersteunen. Patiënten zijn voor deze ziekte in ieder geval afhankelijk van medische behandeling om een verminderde levensverwachting te voorkomen. Omdat de ziekte vaak wordt behandeld door chemotherapiezijn patiënten in hun dagelijks leven vaak afhankelijk van hulp van buitenaf. Deze hulp moet in de eerste plaats worden verleend door vrienden of door de eigen familie van de patiënt en moet de patiënt in zijn of haar dagelijkse leven ontlasten. Zware activiteiten en onnodig spanning moet ten koste van alles worden vermeden. Verder is de inname van vitamine D, natrium en calcium kan een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Er moet echter altijd een arts worden geraadpleegd, omdat hij of zij de hoeveelheid hiervan moet bepalen supplementen Omdat het Gorham-Stout-syndroom ook vaak tot psychische klachten leidt, kunnen deze worden verlicht door empathische gesprekken met de eigen familie of met andere vertrouwenspersonen. In het geval van kinderen moet ervoor worden gezorgd dat volledige informatie over de ziekte wordt verstrekt, zodat er geen verdere vragen onbeantwoord blijven. Verder kan contact met andere getroffenen een goed effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijk bijdragen aan informatie-uitwisseling, wat uiteindelijk de kwaliteit van leven van de getroffene kan verbeteren.
