Definitie - Wat is een trisomie 13 bij het ongeboren kind?
Trisomie 13, ook wel Pätau-syndroom genoemd, is een verandering in de chromosomen waarin chromosoom 13 drie keer aanwezig is in plaats van twee keer. De ziekte gaat gepaard met verschillende misvormingen interne organen en kan in veel gevallen voor de geboorte worden opgespoord. Kinderen geboren met trisomie 13 leven zelden langer dan zes maanden. Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10,000 kinderen.
Oorzaken
De oorzaak van trisomie 13 is in de meeste gevallen een defect in de eicellen of sperma cellen. Deze cellen hebben normaal gesproken een halve set chromosomen met 23 chromosomen. Bij de volgende bevruchting, de vereniging van het ei en de sperma creëert een cel met een hele reeks chromosomen, dwz 46 chromosomen.
Bij trisomie 13 is er een fout in de scheiding van de chromosomen in het ei of sperma cellen, zodat chromosoom 13 wordt gedupliceerd. Dienovereenkomstig is chromosoom 13 na bevruchting driemaal aanwezig. Dit heet trisomie. Een exacte oorzaak voor deze fout in de verdeling van chromosomen kon tot dusver niet worden vastgesteld. Een mogelijke risicofactor is een hogere leeftijd van de moeder bij bevruchting.
Diagnose voor de geboorte
In de meeste gevallen kan trisomie 13 vóór de geboorte worden gediagnosticeerd als onderdeel van prenatale zorg. Tijdens de ultrageluid onderzoek, de zogenaamde nek rimpelmeting wordt standaard uitgevoerd. De nekplooi is een ophoping van vocht onder de huid in het gebied van de nek bij het ongeboren kind.
Vanaf een dikte van ongeveer 3 mm wordt het verdikt genoemd. Een verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor een aantal ziekten zoals trisomie 21, 18 en 13. Als dit onderzoek opvalt, volgt een reeks vervolgonderzoeken.
Deze omvatten een onderzoek van de vruchtwater evenals het nemen van een monster van de placenta. Uit deze monsters kunnen foetale cellen worden verkregen voor chromosoomanalyse. De chromosoomanalyse geeft informatie of er een trisomie aanwezig is of niet. Naast de bovengenoemde invasieve onderzoeksmethoden, die altijd het risico van miskraam, zijn er ook niet-invasieve bloed tests zoals de Harmony-test om trisomie te detecteren.
