Symptomen
De symptomen van trombofilie zijn zeer gevarieerd en hangen af van de positie van het vat in het lichaam, dat wordt ingesnoerd of geblokkeerd door het gevormde stolsel. In de meeste gevallen, trombofilie wordt pas duidelijk wanneer een bestaande trombose or embolie wordt onderzocht. Een embolie is de blokkering van een slagaderbijvoorbeeld in de long, hart- or hersenen, meestal veroorzaakt door een bloed stolsel, met als gevolg een onvoldoende toevoer van zuurstof en voedingsstoffen naar het weefsel.
Voorts trombofilie moet ook worden overwogen bij vrouwen met herhaalde miskramen en passende diagnostische maatregelen moeten worden genomen. Trombose, vooral die in de diepe aderen van de been, manifesteren zich door zwelling, verkleuring van de huid, en pijn in het aangedane been. Er zijn klinische aanwijzingen voor de aanwezigheid van trombofilie, zoals een frequente en terugkerende neiging om bloedstolsels te vormen, vooral op jonge leeftijd. trombose neigingen in de familie en de vorming van bloedstolsels in ongebruikelijke posities, bijvoorbeeld in de schepen van de hersenen, de aderen van de darm, de milt lever en de nieren.
Het vermoeden van de aanwezigheid van trombofilie wordt vaak gewekt bij vaker voorkomende recidiverende trombose. Bijzonder verdacht is het voorkomen van bloed bloedstolsels vóór de leeftijd van 45, evenals het voorkomen van reeds bekende trombose neigingen in het gezin. Op dit vermoeden zijn verdere diagnostische maatregelen gebaseerd, die worden gebruikt om de oorzaak van trombofilie te achterhalen.
Daarnaast wordt er onderzocht waar bloed Mogelijk hebben zich overal al stolsels gevormd om te kunnen streven naar de best mogelijke therapie. Of, en zo ja, waarom er sprake is van een verhoogde stolling van het bloed (trombofilie), kan met behulp van bepaalde laboratoriumtesten worden bepaald. Voor deze tests moet bloed worden afgenomen bij de getroffen persoon.
De testen omvatten onder meer het onderzoek naar de aanwezigheid van mogelijke APC-resistentie, het gedetailleerd onderzoek van factor V en factor II (protrombine) op een mogelijke mutatie, evenals het bepalen van de activiteit en, indien nodig, de hoeveelheid van proteïne C, proteïne S en antitrombine in het bloed. (Uitleg over APC-resistentie, factor V, factor II, proteïne C, proteïne S, antitrombine in de sectie Oorzaken). Daarnaast, antilichamen worden ook in het bloed gezocht, wat een reden kan zijn voor de verhoogde neiging tot stollen.
Verder worden de stollingstijd van het bloed en algemene bloedparameters bepaald. Het is belangrijk dat er geen anticoagulantia, zoals Marcumar® of heparine, worden ongeveer 3-4 weken vóór de bloed Test, aangezien deze de laboratoriumresultaten kunnen vervalsen. De medicatie mag echter niet zelfstandig worden stopgezet, maar altijd in overleg, bij voorkeur met de behandelende arts. Een reeds bestaande trombose in de aderen van de beenkan bijvoorbeeld vaak worden gedetecteerd door de benen tijdens een onderzoek te evalueren en te vergelijken. Vaak een ultrageluid van de been aderen worden ook uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, wat een mogelijke kan onthullen bloedprop. Daarnaast kunnen computertomografie / CT-onderzoeken nuttig zijn, vooral om embolieën uit te sluiten.
