Symptomen
Klinische symptomen van het Schwartz-Barrter-syndroom kunnen aanvankelijk verwarring, hoofdpijn, zwakte en spieren zijn krampen, gevolgd door duizeligheid, verlies van eetlust, misselijkheid, brakentoevallen en bewustzijnsstoornissen tot coma. Deze symptomen worden veroorzaakt door de overmatig verhoogde waterretentie (watervergiftiging) en de resulterende hyponatriëmie. Bovendien is er gewichtstoename en verminderde urine-uitscheiding met sterk geconcentreerde urine.
De toename van het extracellulaire en intracellulaire volume verhoogt het risico op vochtophoping in de hersenen (hersenoedeem), dat zonder behandeling fataal kan zijn. Ander oedeem van het lichaam wordt niet waargenomen, bloed druk en hart- tarief zijn normaal. Over het algemeen hoeven er echter geen symptomen op te treden, dwz Schwartz-Bartter-syndroom kan ook asymptomatisch zijn. de diagnose van het Schwartz-Barrter-syndroom is gebaseerd op een gedetailleerd interview met de patiënt (anamnese), de symptomen en de resultaten van laboratoriumtests van de bloed en urine.
Tijdens het gesprek is het belangrijk om te vragen naar de hoeveelheid drinken en urine en naar veranderingen in lichaamsgewicht. Een toename van het lichaamsgewicht in korte tijd met vijf tot tien procent om onverklaarbare redenen, zonder dat oedeem is opgetreden, is een belangrijke indicatie van Schwartz-Bartter-syndroom. Laboratoriumdiagnostiek toont een laag urinevolume per keer aan, met een hoge concentratie urine (urinosmolaliteit:> 300 mosmol / kg, soortelijk gewicht verhoogd) en een onredelijk hoge concentratie van natrium in de urine (> 20 mmol / liter).
Hyponatriëmie (serum Na + <135 mmol / l) is duidelijk in de bloed door verdunning van het bloed (serumosmolaliteit: <300 mosmol / kg). De bepaling van de ADH concentratie in het bloed is niet erg nuttig, omdat de waarden normaal of verhoogd kunnen zijn, maar niet verhoogd hoeven te zijn. De waarden worden echter nooit verlaagd, zoals bij andere vormen van hyponatriëmie.
Differentiële diagnose
De hyponatriëmie van Schwartz-Bartter-syndroom moet worden onderscheiden van de hyponatriëmie van hart- mislukking, nefrotisch syndroom en lever cirrose, en de hyponatriëmie van gebrek aan bloedplasmavolume, bijvoorbeeld na diarree, zweten of nemen diuretica, een medicijn om water uit het lichaam te spoelen.
