Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Moleculair genetisch testen - analyse voor mutaties in de SMN1 gen op chromosoom 5.
- Spier biopsie (een incisie van ongeveer 7.5 cm lang en verwijdering van een deel van het spierweefsel uit de dij) - als atrofie van type 1 (sneller spiertrekkingen) en type 2 (langzame spiertrekkingen) spiervezels wordt gevonden, dit geeft veel bewijs van spinale spieratrofie.
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Creatine kinase (CPK - vanwege differentiële diagnose: indien verhoogd, zijn mogelijk andere neurodegeneratieve ziekten [spierdystrofie Duchenne: 10-100-voudig verhoogd].
- Moleculair genetisch testen
- Gen EMD voor het eiwit emerine op chromosoom X (vanwege Emery-Dreifuss spierdystrofie).
- Gen SMCDH1 en andere genen van chromosoom 18 gerelateerd aan facio-scapulo-humeral spierdystrofie (FSHD) van verschillende genen gerelateerd aan ledemaatgordeldystrofie.
- AR-gen van het X-chromosoom (vanwege spinobulbaire spieratrofie type Kennedy).
- ISPD-gen op chromosoom 12 (vanwege het Walker-Warburg-syndroom).
- POMGNT1-gen op chromosoom 1 (als gevolg van spier-oog-hersenen ziekte).
- HIV-test - vanwege mogelijk differentiële diagnose bij neuromusculaire en myopathische complicaties van HIV.
