Spinal Muscular Atrophy

Spinale spieratrofie: of iets anders? Differentiële diagnose

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Aandoeningen van de koolhydraatstofwisseling Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99). Polymyositis - auto-immuunziekte; inflammatoire systemische ziekte van de skeletspier. Psyche – zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99). Amyotrofische laterale sclerose (ALS) - progressieve, onomkeerbare degeneratie van het motorische zenuwstelsel. Emery-Dreifuss spierdystrofie (synoniem: Hauptmann-Thannhauser-syndroom) - autosomaal dominant of ... Spinale spieratrofie: of iets anders? Differentiële diagnose

Spinale spieratrofie: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door spinale musculaire atrofie: Ademhalingssysteem (J00-J99) Aspiratiepneumonie - longontsteking veroorzaakt door inademing van vreemde stoffen (in dit geval maaginhoud). Longontsteking (pneumonie) Ademhalingsinsufficiëntie - geïsoleerde arteriële hypoxemie (zuurstoftekort) met verlaging van de partiële zuurstofdruk onder een ... Spinale spieratrofie: complicaties

Spinale spieratrofie: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Inspectiehuid (Normaal: intact; schaaf-/wonden, roodheid, bloeduitstortingen, littekens) en slijmvliezen. Houding [vrij zitten mogelijk?, staan ​​mogelijk?, kikkerbeenhouding (buigen van benen, knieën naar buiten buigen als … Spinale spieratrofie: onderzoek

Spinale spieratrofie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Moleculair genetisch onderzoek – analyse op mutaties in het SMN1-gen op chromosoom 1. Spierbiopsie (een incisie van ongeveer 5 cm lang en verwijdering van een deel van het spierweefsel uit de dij) – bij atrofie van type 7.5 (snellere spiertrekkingen) en type 1 ( langzame spiertrekkingen) spier … Spinale spieratrofie: test en diagnose

Spinale spieratrofie: medicamenteuze therapie

Therapiedoelen Verlichting van symptomatologie en ongemak Vertraging van de progressie Genezing Therapieaanbevelingen Nusinersen (Spinraza; geneesmiddel uit de antisense-oligonucleotideklasse; verkrijgbaar in Duitsland sinds juli 2017): Dit is een enkelstrengs nucleïnezuur dat bindt aan het complementaire intron (niet-coderend gebied van een pre-RNA-transcript) 7 van SMN2 pre-mRNA (mRNA onderhevig aan verwerking), waardoor … Spinale spieratrofie: medicamenteuze therapie

Spinale spieratrofie: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Elektromyografie (EMG; meting van elektrische spieractiviteit). Elektrofysiologisch onderzoek - vanwegedifferentiële diagnose van andere neurogenetische ziekten. Meting van zenuwgeleidingssnelheid (NLG) - om de totale activiteit van spiervezels te bepalen. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters – … Spinale spieratrofie: diagnostische tests

Spinale spieratrofie: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op spinale spierdystrofie (SMA): In het spontane beloop, dwz zonder therapie, wordt SMA gekenmerkt door proximale en op het been benadrukte, meestal symmetrische spierzwakte en atrofie. Het volgende is een presentatie van de symptomatologie van 5q-geassocieerde spinale musculaire atrofie: SMA type Synoniemen Start Motorische vaardigheden Klinische bevindingen 0 neonatale vorm … Spinale spieratrofie: symptomen, klachten, tekenen

Spinale spieratrofie: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Spinale spierdystrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die het "survival motor neuron" (SMN1)-gen op chromosoom 5 aantast. Het SMN-eiwit (Survival of Motor Neuron) dat door het gen tot expressie wordt gebracht, is essentieel voor de functie van alfa -motoneuronen (de basis van actieve samentrekkingen van skeletspieren). Meer dan 90% wordt veroorzaakt door … Spinale spieratrofie: oorzaken

Spinale spieratrofie: medische geschiedenis

De medische geschiedenis is een belangrijk onderdeel bij de diagnose van spinale musculaire atrofie (SMA). Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Zijn er neurologische aandoeningen in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten) [meestal als buitenlandse anamnese]. Vraag vervolgens motorische of klinische bevindingen op, afhankelijk van de … Spinale spieratrofie: medische geschiedenis