Verplicht diagnostiek van medische apparatuur.
- Echografie (ultrageluid) in prenatale diagnostiek (synoniem: foetale echografie; onderzoeken van het ongeboren kind in de baarmoeder / prenataal (= voor de geboorte)). Spina bifida kan worden gedetecteerd door gekwalificeerde examinatoren al in het eerste trimester (derde van zwangerschap), dus specifiek vanaf de 12e week van de zwangerschap (SSW); anders meestal in het tweede trimester tussen de 19e en 22e SSW]
- Echografie bij pasgeborenen - aangezien de wervelbogen nog niet volledig versteend zijn, is de wervelkanaal is goed zichtbaar [pathologisch: lage positie van de conus medullaris (dieper dan L2 / L3; L = lendenwervels), gebrek aan respiratoire of pulsafhankelijke mobiliteit van het myelon (spinal cord), fixatie van het myelon].
- Röntgenstraal van de lumbosacrale overgang (gebied van de lumbale wervelkolom en heiligbeen).
optioneel diagnostiek van medische apparatuur - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie; tijd: 15e-17e SSW).
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) - computerondersteunde beeldvormingsmethode in dwarsdoorsnede (gebruikmakend van magnetische velden, dwz zonder röntgenstralen); bijzonder goed geschikt voor veranderingen in de spinal cord en hersenen / bijzonder goed geschikt voor beeldvorming weke delen verwondingen.
De volgende manifestaties van spina bifida (SB) worden onderscheiden:
- Spina bifida totalis (rachischisis) - zeer zeldzame vorm; meest ernstige mate van gespleten vorming; het zenuwweefsel ligt kaal, a huid bedekking is afwezig.
- Spina bifida partiële
- Spina bifida occulta (SBO; "occulta" = verborgen, niet zichtbaar).
- Bipartiete wervelboog, waarbij het ruggenmerg met zijn spinale hersenvliezen niet betrokken is (zonder opening)
- Deze vorm wordt meestal alleen bij toeval vastgesteld tijdens röntgenfoto's of een onderzoek van de rug - het is van buitenaf niet zichtbaar
- Bij bedplassende kinderen wordt deze vorm van de ziekte vaak aangetroffen
- Spina bifida aperta (SBA; "aperta" = open, zichtbaar).
- Naast de onvolledige sluiting van de achterste wervelbogen, zijn de spinale hersenvliezen en / of het ruggenmerg betrokken bij de spleetvorming:
- Myelocele - blootgesteld spinal cord (bijzonder).
- Spina bifida cystica
- Meningocele - ruggenmergmembranen puilen uit het wervelkanaal door de wervelboogruimte onder de huid; ruggenmerg en spinale zenuwen zijn op hun plaats; intacte buitenhuid; geen neurologische gebreken
- Myelomeningocele (MMC) - ruggenmergmembranen en ruggenmerg bevinden zich buiten de wervelboog en zijn zichtbaar als een uitsteeksel onder de huid (Zele); paraplegie van verschillende ernst, neurologische misvormingen; hydrocephalus (hydrocephalus; pathologische vergroting van de met vloeistof gevulde vloeistofruimtes (cerebrale ventrikels) van de hersenen) wordt aangetroffen bij gemiddeld 72% van de patiënten, afhankelijk van het laesieniveau (MMC treft ongeveer 10% van alle gevallen van spina bifida)
- Naast de onvolledige sluiting van de achterste wervelbogen, zijn de spinale hersenvliezen en / of het ruggenmerg betrokken bij de spleetvorming:
- Spina bifida occulta (SBO; "occulta" = verborgen, niet zichtbaar).
