Spier-oog-hersenziekte (MEB) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige disfunctie van de spieren ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenziekte is ongeneeslijk en leidt tot de dood in de kindertijd of adolescentie. Wat is spier-oog-hersenziekte? … Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling
Corpus callosum agenese is een erfelijke aandoening en remmende misvorming met gedeeltelijke of totale verkeerde positie van de hersenstam. Getroffen personen vertonen vaak gedragsafwijkingen en kunnen last hebben van symptomen zoals verlies van gezichtsvermogen en gehoor. Agenese wordt symptomatisch behandeld omdat er geen causale therapie bestaat. Wat is corpus callosum agenesie? Het corpus callosum is een … Corpus Callosum Agenesis: oorzaken, symptomen en behandeling
Er zijn talloze angsten en zorgen die zwangere vrouwen hebben. Waarschijnlijk de grootste angst is toxoplasmose tijdens de zwangerschap. Vooral omdat toxoplasmose niet alleen miskramen kan veroorzaken, maar soms ook schade kan toebrengen aan de ongeboren baby. Om deze reden is het belangrijk om alle mogelijke bronnen van infectie te vermijden. Toxoplasmose: hoger risico op overdracht … Toxoplasmose tijdens de zwangerschap
De grote hersenen zijn het grootste deel van de hersenen. Het beslaat het bovenste deel van de schedel en bestaat uit twee ovale hemisferen. Elk gebied van dit complexe zenuwstelsel vervult een specifieke en even complexe functie. Wat is het cerebrum? Het cerebrum wordt ook wel het eindbrein genoemd, of cerebrum in het Latijn. Dit is … Cerebrum: structuur, functie en ziekten
Het L1CAM-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De wijze van overerving van het L1CAM-syndroom is x-gebonden. De typische symptomen van het L1CAM-syndroom worden uitgedrukt als spasticiteit, geadduceerde duim en verschillende hersenafwijkingen bij getroffen patiënten. Wat is het L1CAM-syndroom? Het L1CAM-syndroom is ook bekend onder de synoniemen CRASH-syndroom, MASA-syndroom en Gareis-Mason-syndroom. … L1CAM-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
De epithalamus maakt deel uit van het diencephalon en ligt tussen de thalamus en de wand van de derde ventrikel. Men denkt dat de epithalamus de pijnappelklier of pijnappelklier omvat, evenals de twee "teugels" en verschillende verbindingskoorden. Het staat vast dat de pijnappelklier een belangrijke rol speelt bij de bestrijding … Epithalamus: structuur, functie en ziekten
Definitie Neurocutane melanose (Melanosis neurocutanea), ook bekend als neurocutaan melanoblastose-syndroom of neurocutane melanocytose, is een zeldzame huidziekte waarbij ook de hersenen en delen van het ruggenmerg kunnen worden aangetast. De ziekte is aangeboren, maar is niet erfelijk (niet erfelijk). De symptomen ontwikkelen zich meestal tegen het einde van de eerste jaren … Neurocutane melanose
De behandeling van neurocutane melanose Een regelmatige jaarlijkse controle van de moedervlekken door een dermatoloog is belangrijk omdat ze een hoog risico op degeneratie met zich meebrengen. Dit betekent dat de naevi zich kan ontwikkelen tot melanomen (huidkanker). Tijdens de eerste levensweken van een baby die lijdt aan neurocutane melanocytose, kan de naevi op het grote oppervlak worden afgeschuurd … De behandeling van neurocutane melanose | Neurocutane melanose
Encefalopathie met elektrische status epilepticus tijdens de slaap (ESES) is een leeftijdsgebonden epileptisch syndroom met een zelflimiterend verloop. Kenmerkend voor de aandoening is een duidelijke epileptogene activering tijdens niet-REM-slaap. Neuropsychologische regressies vinden parallel plaats. Wat is een encefalopathie bij ESES? Encefalopathie met ESES is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat zich vaak in de kindertijd ontwikkelt. Het treft ongeveer … Encefalopathie met ESES: oorzaken, symptomen en behandeling
Als tijdens de zwangerschap een neuraalbuisdefect wordt geconstateerd bij een echografisch onderzoek, komt dat als een grote schok voor de aanstaande ouders. Afhankelijk van de ernst van deze misvorming, kan de baby mogelijk niet overleven of wordt hij geboren met een handicap, waarvan sommige ernstig. In Duitsland is het risico om te bevallen van … Neurale buisdefect: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Hajdu-Cheney-syndroom is een zeldzame botaandoening. Het lijkt te worden veroorzaakt door een genetische mutatie die autosomaal dominant wordt overgeërfd. Gestandaardiseerde behandelingsmaatregelen waren schaars vanwege het beperkte aantal gevallen. Wat is het Hajdu-Cheney-syndroom? Osteolyse is de medische term voor het actief oplossen van botweefsel. Menselijke botten… Hajdu-Cheney-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Inleiding Een hydrocephalus/hydrocephalus verwijst naar een verwijding van de ventrikels van de hersenen, waarin de cerebrospinale vloeistof zich bevindt. Afhankelijk van de oorzaak wordt hydrocephalus nauwkeuriger geclassificeerd; ofwel de uitstroom, productie of absorptie van de cerebrospinale vloeistof kan abnormaal veranderd zijn. Aanwijzingen voor hydrocephalus kunnen klachten zijn zoals hoofdpijn, misselijkheid, psychologische veranderingen, … Therapie van de hydrocephalus
