Definitie
Neurocutane melanose (Melanosis neurocutanea), ook bekend als neurocutaan melanoblastosesyndroom of neurocutane melanocytose, is een zeldzame huidziekte waarbij de hersenen en delen van de spinal cord kan ook worden beïnvloed. De ziekte is aangeboren, maar is niet erfelijk (niet erfelijk). De symptomen ontstaan meestal tegen het einde van de eerste levensjaren. Typerend voor neurocutane melanose zijn de talrijke, soms te grote moedervlekken die zich over het hele lichaam bevinden.
Oorzaken van neurocutane melanose
De exacte mechanismen van ziekteontwikkeling zijn nog niet volledig begrepen. Er wordt echter vermoed dat de oorzaak een zogenaamde neuro-ectodermale dysplasie is. Dit betekent dat cellen uit het neuroectoderm zich atypisch (dysplastisch) ontwikkelen tijdens de embryonale ontwikkeling. Het neuroectoderm is een structuur in de embryo- van waaruit de centrale zenuwstelsel (hersenen en spinal cord) en het randapparaat zenuwstelsel (allemaal zenuwen buiten de hersenen en spinal cord) later ontwikkelen. Melanocyten, de pigmentvormende cellen van de huid, komen ook uit het neuroectoderm en er wordt vermoed dat abnormale groei van deze cellen de oorzaak van de ziekte is.
Diagnose / MRI
De diagnose van neurocutane melanocytose is gebaseerd op a fysiek onderzoek. Talrijke grote of te grote moedervlekken op de hoofd, romp en ledematen zijn kenmerkend voor de ziekte. Nadat de diagnose is gesteld, moet magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) worden gebruikt om te bepalen of er ook neurologische schade aanwezig is. Een neuroloog of neuroradioloog beoordeelt de beelden van de hersenen en ruggenmerg en vervolgens de diagnose asymptomatisch (zonder neurologische betrokkenheid) of symptomatische (met neurologische betrokkenheid) neurocutane melanocytose. Dit kan ook voor u interessant zijn: Procedure van een MRT
Bijbehorende symptomen
Het belangrijkste kenmerk van neurocutane melanocytose is de grote lever vlekken, ook wel bekend als naevus, die een opeenhoping zijn van melanocyten, de pigmentproducerende cellen van de huid. Meestal worden deze moedervlekken erg groot (reuzenpigment naevi met een groot oppervlak) en komen ze voor in combinatie met veel kleinere moedervlekken, die ook harig kunnen zijn. De diameter van individuele reuzenpigment naevi kan variëren van 20 cm ("groot") tot 40 cm ("te groot") bij volwassenen.
Bij pasgeborenen is de grootte van de moedervlekken tussen de 6-9 cm. De vlekken zijn te vinden op het hele lichaam, vooral op de hoofd, nek, rug, billen en in de buikstreek. In de meeste gevallen is neurocutane melanocytose asymptomatisch, dwz in dit geval zonder betrokkenheid van neurologische structuren.
Als neurologische betrokkenheid aanwezig is, hopen naevus-melanocyten zich ook op in de centrale zenuwstelsel. In dergelijke gevallen treden klinische symptomen op, waaronder hoofdpijntoevallen, braken, visuele stoornissen, bewegingsstoornissen en verlamming. Bij neurologische betrokkenheid bestaat het risico op het ontwikkelen van een tumor van de bindweefsel in de hersenvliezen (leptomeningeaal) melanoma) of slechte ontwikkeling van de hersenen (bijv. hydrocephalus internus).
