Wat is vruchtwaterpunctie? Tijdens de vruchtwaterpunctie verwijdert de arts via een holle naald wat vruchtwater uit de vruchtzak. In dit vruchtwater drijven foetale cellen en kunnen in het laboratorium worden geïsoleerd en in een celcultuur worden vermenigvuldigd. Na ongeveer twee weken is er dan voldoende genetisch materiaal beschikbaar om te onderzoeken op fouten en … Vruchtwaterpunctie: redenen en procedure
Als onderdeel van prenatale diagnostiek, een onderzoek van het kind in de baarmoeder, kan verdere diagnostiek nodig zijn. Dit gebeurt door middel van fijne echografie, een speciaal echografisch onderzoek waarmee de arts aanwijzingen van een mogelijke ontwikkelingsstoornis van het kind of lichamelijke afwijkingen kan opvolgen. Wat is fijne echografie? Zoals … Fijne echografie: behandeling, effecten en risico's
Een omphalocele, een hernia van de basis van de navelstreng, ontwikkelt zich in de baarmoeder en komt voor als een aangeboren afwijking bij pasgeborenen. In dit geval liggen de afzonderlijke organen voor de buikholte en worden ze omsloten door een omphalocele-zak. Er is een risico op breuk. Wat is een omphalocele? Een omphalocele of exomphalos is de ... Omphalocele: oorzaken, symptomen en behandeling
De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening, die meestal autosomaal dominant wordt overgeërfd, behoort tot de groep van misvormde ledematen. Wat is brachydactylie? Dit genetische defect komt ofwel geïsoleerd ofwel syndroom voor. Het beloop kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Enkel en alleen … Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling
Placenta-insufficiëntie verwijst naar een tekort aan de placenta, wat belangrijk is voor het voeden van de ongeboren baby. In dit geval wordt de placenta niet van voldoende bloed voorzien, waardoor de uitwisseling van stoffen tussen de foetus en de placenta niet goed functioneert. Wat is placenta-insufficiëntie? De placenta is van groot belang voor… Placenta-insufficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling
Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening waarvoor misvormingen van het centrale zenuwstelsel en de huid kenmerkend zijn. Met ongeveer één op de 3000 pasgeborenen is neurofibromatose type 1 een van de meest voorkomende genetische aandoeningen. Wat is neurofibromatose type 1? Neurofibromatose type 1 (ook bekend als de ziekte van Recklinghausen) is een genetische fakomatose met misvormingen … Neurofibromatose type 1: oorzaken, symptomen en behandeling
Dystroglycanopathieën behoren tot de erfelijke spierdystrofieën. Het is een groep spieraandoeningen met verschillende symptomen, maar ze komen allemaal voort uit aandoeningen van specifieke glycosylaties. Er zijn momenteel geen causale behandelingen voor een van de dystroglycanopathieën. Wat zijn dystroglycanopathieën? Dystroglycanopathieën vertegenwoordigen erfelijke spierdystrofieën op basis van metabole stoornissen van glycosyleringsreacties. Ze zijn zeer zeldzaam… Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling
Als een ernstige ontwikkelingsstoornis in de hersenen is lissencefalie tegenwoordig niet te genezen. Therapeutische stappen liggen voornamelijk in symptoomverlichting. Wat is lissencefalie? Lissencefalie is een misvorming van de hersenen. De naam lissencefalie is afgeleid van de Griekse woorden voor 'glad' (lissos) en 'hersenen' (encefalon). In de context van lissencefalie zijn de hersenwindingen niet volledig gevormd ... Lissencefalie: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Phelan-McDermid-syndroom is een genetische ontwikkelingsstoornis. Het resulteert in neuromusculaire symptomen en ernstige verstandelijke beperking. Wat is het Phelan-McDermid-syndroom? In de medische wereld staat het Phelan-McDermid-syndroom (PMS) ook bekend als microdeletie 22q13.3 of 22q13.3 deletiesyndroom. Dit verwijst naar een genetisch veroorzaakte ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, neuromusculaire klachten en een gebrek aan … Phelan-McDermid-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
De term prenatale diagnostiek omvat verschillende onderzoeken die tijdens de zwangerschap plaatsvinden. Ze houden zich bezig met het vroegtijdig opsporen van ziekten en ontwikkelingsstoornissen van het ongeboren kind. Wat is prenatale diagnostiek? De term prenatale diagnostiek omvat verschillende onderzoeken die tijdens de zwangerschap plaatsvinden. Prenatale diagnostiek (PND) verwijst naar medische onderzoeksprocedures en apparaten die te maken hebben met … Prenatale diagnostiek: behandeling, effecten en risico's
Meckel-Gruber syndroom (MKZ) is een erfelijke aandoening. Het wordt gekenmerkt door de meest ernstige aangeboren handicaps. Aangetaste pasgeborenen overlijden meestal binnen de eerste twee weken na de geboorte. Wat is het Meckel-Gruber-syndroom? Meckel-Gruber-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door niercysten, ontwikkelingsstoornissen en aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. De aandoening wordt ook wel Meckel genoemd... Meckel-Gruber-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Er zijn talloze angsten en zorgen die zwangere vrouwen hebben. Waarschijnlijk de grootste angst is toxoplasmose tijdens de zwangerschap. Vooral omdat toxoplasmose niet alleen miskramen kan veroorzaken, maar soms ook schade kan toebrengen aan de ongeboren baby. Om deze reden is het belangrijk om alle mogelijke bronnen van infectie te vermijden. Toxoplasmose: hoger risico op overdracht … Toxoplasmose tijdens de zwangerschap
