Wat is een vruchtwaterpunctie?
Tijdens de vruchtwaterpunctie verwijdert de arts via een holle naald wat vruchtwater uit de vruchtzak. In dit vruchtwater drijven foetale cellen en kunnen in het laboratorium worden geïsoleerd en in een celcultuur worden vermenigvuldigd. Na ongeveer twee weken is er dan voldoende genetisch materiaal beschikbaar om te onderzoeken op fouten en afwijkingen.
Daarnaast worden de concentraties van twee eiwitten in het vruchtwater bepaald: alfa-foetoproteïne (alfa-1-foetoproteïne, α1-foetoproteïne, AFP) en het enzym acetycholinesterase (AChE). Verhoogde niveaus van deze eiwitten kunnen duiden op misvormingen van de wervelkolom of de buikwand, vooral als beide niveaus tegelijkertijd verhoogd zijn.
Het eiwit AChE is een enzym van het zenuwstelsel en is ook verhoogd bij een neuraalbuisdefect.
Vruchtwaterpunctie: een overzicht van detecteerbare ziekten
Het genetische materiaal van het kind verkregen door vruchtwaterpunctie wordt in het laboratorium gedetailleerd geanalyseerd. Enerzijds kan de structuur en het aantal chromosomen worden onderzocht: het genetisch materiaal DNA is georganiseerd in de vorm van 23 dubbele chromosomen. Aan de andere kant kan ook het DNA zelf worden geanalyseerd.
Mogelijke genetische afwijkingen die kunnen optreden tijdens chromosoomanalyse zijn:
- Trisomie 21 (syndroom van Down)
- Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
- Trisomie 13 (Pätau-syndroom)
Bovendien kan chromosoomonderzoek het geslacht van het kind bepalen – sommige genetische ziekten komen slechts bij één van de twee geslachten voor.
DNA-analyse kan familiale erfelijke ziekten en erfelijke stofwisselingsstoornissen aan het licht brengen.
Naast genetisch materiaal kan ook het vruchtwatermonster zelf worden geanalyseerd. Deze biochemische analyse kan de volgende ziekten detecteren:
- Spleten in de wervelkolom (open rug = spina bifida)
- buikwanddefecten (omphalocèle, gastroschisis)
Het biochemisch onderzoek kan ook eventuele onverenigbaarheid van de bloedgroepen tussen moeder en kind (vanaf de 30e week van de zwangerschap) opsporen.
Als een vroeggeboorte dreigt, kunnen artsen via de vruchtwaterpunctie ook nagaan in hoeverre de longen van het kind al volwassen zijn. Als ze nog steeds onderontwikkeld zijn, kunnen medicijnen worden gebruikt om de longrijping te bevorderen.
Wanneer wordt een vruchtwaterpunctie aanbevolen?
Vruchtwaterpunctie wordt aan veel zwangere vrouwen aanbevolen als er om bepaalde redenen een verhoogd risico bestaat op defecten in het genetisch materiaal van het kind. Dergelijke redenen kunnen zijn:
- Leeftijd van de zwangere vrouw ouder dan 35 jaar
- afwijkingen bij echografie of screening in het eerste trimester
- familiale erfelijke ziekten zoals stofwisselings- of spierziekten
- een oudere broer of zus met een chromosomale stoornis
- eerdere zwangerschappen met een neuraalbuisdefect of een miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking
Als één van bovenstaande redenen aanwezig is, vergoedt de zorgverzekeraar de kosten voor de vruchtwaterpunctie.
Vruchtwaterpunctie: wanneer is de beste tijd?
Afhankelijk van het probleem en de problematiek wordt een vruchtwaterpunctie soms op een later tijdstip (dus na de 19e week van de zwangerschap) uitgevoerd.
Wat is de vruchtwaterpunctieprocedure precies?
De Wet genetische diagnostiek bepaalt dat iedere zwangere vrouw vóór de vruchtwaterpunctie uitvoerig moet worden geïnformeerd over de procedure, voordelen en risico's van de vrijwillige procedure en schriftelijk toestemming moet geven voor het onderzoek.
Een vruchtwaterpunctie wordt poliklinisch uitgevoerd in een gespecialiseerde praktijk of kliniek. Vóór de punctie zal uw gynaecoloog met behulp van echografie de positie van de baby controleren en de prikplaats op uw buik markeren. Na een zorgvuldige ontsmetting prikt hij of zij met een dunne holle naald de vruchtzak door de buikwand en de baarmoederwand en zuigt zo'n 15 tot 20 milliliter vruchtwater op. In het laboratorium worden de cellen in de geëxtraheerde vloeistof verder verwerkt.
Vruchtwaterpunctie duurt tussen de vijf en vijftien minuten. De meeste vrouwen vinden de procedure niet pijnlijk. Lokale anesthesie is meestal niet nodig.
Na de vruchtwaterpunctie
Als er na de vruchtwaterpunctie pijn, bloedingen, lekkage van vruchtwater of weeën optreden, moet u onmiddellijk een arts raadplegen!
Wanneer zijn de resultaten van de vruchtwaterpunctie beschikbaar?
Het duurt tussen de twee en drie weken voordat de uitslag van de vruchtwaterpunctie bekend is – een tijd die vaak erg stressvol is voor de aanstaande ouders en hun familieleden.
Vruchtwaterpunctie: risico en veiligheid
Complicaties zijn zeldzaam bij vruchtwaterpunctie. Zoals bij elke procedure brengt vruchtwaterpunctie echter risico's met zich mee:
- miskraam (risico bij vruchtwaterpunctie 0.5 procent; ter vergelijking: bij vlokkentest 1 procent)
- voortijdig breken van de vliezen
- samentrekkingen van de baarmoeder
- bloeding (zeldzaam)
- infecties (zeldzaam)
- Verwondingen bij het kind (zeer zelden)
Het resultaat van een vruchtwaterpunctie geeft 99 procent van de tijd een definitief resultaat voor chromosomale defecten en 90 procent van de tijd voor neurale buisdefecten. Soms is ter bevestiging nog een bloedonderzoek bij de ouders, echografie, verdere vruchtwaterpunctie of foetaal bloedonderzoek nodig.
Vruchtwaterpunctie: ja of nee?
De uitslag van een vruchtwaterpunctie zegt niets over kloven in het gezicht, hartafwijkingen of misvormingen aan handen en voeten. Een hoge resolutie echografie tussen de 20e en 22e week van de zwangerschap kan hier soms uitsluitsel over geven.
In principe moeten de voordelen en risico's van de procedure op individuele basis zorgvuldig worden afgewogen.
Vruchtwaterpunctie: een positief resultaat – wat nu?
Als u besluit een prenataal onderzoek te laten doen, bedenk dan vooraf welke gevolgen een positieve uitslag voor u heeft. Chromosomale schade of erfelijke ziekten kunnen niet worden genezen. De lichamelijke beperkingen bij het kind kunnen afhankelijk van de schade sterk variëren en zijn niet altijd duidelijk te voorspellen.
