genmutatie

Dysproteïnemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Patiënten met dysproteïnemie lijden aan een aangeboren of verworven onbalans van bloedeiwitten. Omdat deze eiwitten in de lever worden aangemaakt, ligt in veel gevallen leverbeschadiging achter het fenomeen. De behandeling hangt af van de primaire oorzaak. Wat is dysproteïnemie? Het Griekse voorvoegsel "dys-" betekent letterlijk "stoornis" of "storing". "Aemia" betekent "in het bloed" in het Duits. … Dysproteïnemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Segawa-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Segawa-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het zenuwstelsel die symptomen vertoont die lijken op de ziekte van Parkinson. De aandoening behoort tot de grote groep dystonieën, die worden gekenmerkt door verstijving van de spieren. Als de ziekte correct wordt gediagnosticeerd, is de behandeling heel eenvoudig en succesvol. Wat is het Segawa-syndroom? Segawa-syndroom, als ... Segawa-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Cytoplasma: structuur, functie en ziekten

Het cytoplasma vult het inwendige van een menselijke cel. Het bestaat uit het cytosol, een vloeibare of gelachtige substantie, de organellen (mitochondria, Golgi-apparaat en andere) en het cytoskelet. Over het algemeen dient het cytoplasma enzymatische biosynthese en katalyse, evenals stofopslag en intracellulair transport. Wat is cytoplasma? De definitie van cytoplasma is niet uniform … Cytoplasma: structuur, functie en ziekten

Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Cat's eye-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke ziekte. Het veroorzaakt onder andere veranderingen in de ogen. Wat is het kattenoogsyndroom? In de geneeskunde is het kattenoogsyndroom ook bekend als coloboma anaal atresiesyndroom of Schmid-Fraccaro-syndroom. Bij deze erfelijke ziekte kunnen oogveranderingen (coloboma) en misvormingen van het rectum (anale … Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Carney Complex: oorzaken, symptomen en behandeling

Patiënten met het Carney-complex zijn conductief symptomatisch voor hormonale onevenwichtigheden en myxomen. De ziekte is een mutatiegerelateerde erfelijke aandoening. De behandeling is ondersteunend symptomatisch en omvat voornamelijk chirurgische verwijdering of monitoring van myxomen en andere tumoren. Wat is een Carney-complex? Zogenaamde myxomen zijn goedaardige tumoren die zijn samengesteld uit ongevormd bindweefsel en slijmachtige gelatineuze substantie. De … Carney Complex: oorzaken, symptomen en behandeling

Protrusio Acetabuli: oorzaken, symptomen en behandeling

Protrusio acetabuli verwijst naar een uitsteeksel van de heupkop en het acetabulum naar het kleinere bekken. Het kan aangeboren zijn of het gevolg zijn van bepaalde ziekten. Wat is protrusio acetabuli? In de geneeskunde spreken we van een protrusio acetabuli wanneer het acetabulum en de femurkop uitpuilen naar het onderste bekken, wat artsen uitsteeksel noemen. Deze … Protrusio Acetabuli: oorzaken, symptomen en behandeling

Is darmkanker erfelijk?

Inleiding Dikkedarmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker bij volwassenen. Aan de ene kant vormt het een groot gevaar, maar aan de andere kant zijn de screeningsprogramma's en behandelingsmogelijkheden voor deze ziekte veelbelovend. De meeste mensen krijgen op hoge leeftijd de diagnose darmkanker. Het is niet ongebruikelijk dat… Is darmkanker erfelijk?