edward's syndroom

Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Malformatiesyndroom verwijst naar verschillende aangeboren afwijkingen. Verschillende orgaansystemen worden aangetast, die opvallen door meerdere disfuncties. De diagnose kan vaak al in de baarmoeder worden gesteld. Wat is het malformatiesyndroom? Malformatiesyndroom is een zeer zeldzame aandoening. Toch heeft het een brede uitstraling. Het syndroom is een combinatie van meerdere misvormingen. Verschillende organen van … Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal alcoholsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal alcoholsyndroom gaat gepaard met meerdere stoornissen in de cognitieve en somatische ontwikkeling van het kind en manifesteert zich als gevolg van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. Met een incidentie van ongeveer 1 op 500 is het foetaal alcoholsyndroom een ​​van de meest voorkomende oorzaken van een verstandelijke beperking (voorafgaand aan het syndroom van Down). Wat is het foetaal alcoholsyndroom? foetale … Foetaal alcoholsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Corpus Callosum Agenesis: oorzaken, symptomen en behandeling

Corpus callosum agenese is een erfelijke aandoening en remmende misvorming met gedeeltelijke of totale verkeerde positie van de hersenstam. Getroffen personen vertonen vaak gedragsafwijkingen en kunnen last hebben van symptomen zoals verlies van gezichtsvermogen en gehoor. Agenese wordt symptomatisch behandeld omdat er geen causale therapie bestaat. Wat is corpus callosum agenesie? Het corpus callosum is een … Corpus Callosum Agenesis: oorzaken, symptomen en behandeling

Spierhypotonie: oorzaken, symptomen en behandeling

Onder spierhypotonie verstaat de medische professie te weinig spierspanning met gelijktijdige zwakte van het spierstelsel, wat al merkbaar is in de kindertijd. Het komt altijd voor als een symptoom van een onderliggende ziekte en wordt behandeld met fysiotherapeutische maatregelen. Wat is spierhypotonie? De term spierhypotonie is samengesteld uit spieren en het Latijnse woord ... Spierhypotonie: oorzaken, symptomen en behandeling

Pre-implantatie genetische diagnose: behandeling, effecten en risico's

Pre-implantatie genetische diagnose is de term die door artsen wordt gebruikt om moleculair genetisch testen te beschrijven. Het gaat om onderzoek naar erfelijke ziekten of afwijkingen in de chromosomen van embryo's die door kunstmatige inseminatie zijn ontstaan. Wat is pre-implantatie genetische diagnose? Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is medisch onderzoek dat wordt uitgevoerd op embryo's die door kunstmatige inseminatie zijn verwekt. Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is … Pre-implantatie genetische diagnose: behandeling, effecten en risico's

Alcoholembryopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Alcoholembryopathie (AE), ook wel foetaal alcoholsyndroom genoemd, is een medische term die wordt gebruikt om stoornissen in de somatische en cognitieve ontwikkeling van kinderen te beschrijven. Alcoholembryopathie wordt veroorzaakt door alcoholgebruik of alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap. Wat is alcoholembryopathie? Alcoholembryopathie is een medische term die wordt gebruikt om stoornissen in zowel somatische als ... Alcoholembryopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomen

Definitie - Wat zijn chromosomen? Het genetisch materiaal van een cel wordt opgeslagen in de vorm van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en zijn basen (adenine, thymine, guanine en cytosine). In alle eukaryote cellen (dieren, planten, schimmels) is dit aanwezig in de celkern in de vorm van chromosomen. Een chromosoom bestaat uit een enkel coherent DNA... Chromosomen

Welke functies hebben de chromosomen? | Chromosomen

Welke functies hebben de chromosomen? Het chromosoom, als de organisatorische eenheid van ons genetisch materiaal, dient in de eerste plaats om te zorgen voor een gelijkmatige verdeling van het gedupliceerde genetische materiaal naar de dochtercellen tijdens de celdeling. Hiervoor is het de moeite waard om de mechanismen van celdeling of de cel … Welke functies hebben de chromosomen? | Chromosomen

Wat is de normale set chromosomen bij mensen? | Chromosomen

Wat is de normale set chromosomen bij de mens? Menselijke cellen hebben 22 geslachts-onafhankelijke chromosoomparen (autosomen) en twee geslachtschromosomen (gonosomen), dus in totaal 46 chromosomen vormen één set chromosomen. Autosomen zijn meestal in paren aanwezig. De chromosomen van een paar zijn vergelijkbaar in vorm en volgorde van de genen en ... Wat is de normale set chromosomen bij mensen? | Chromosomen

Wat is een chromosomale afwijking? | Chromosomen

Wat is een chromosomale afwijking? De structurele chromosomale afwijking komt in principe overeen met de definitie van chromosomale mutatie (zie hierboven). Als de hoeveelheid genetisch materiaal gelijk blijft en alleen anders wordt verdeeld, is er sprake van een evenwichtige afwijking. Dit gebeurt vaak door translocatie, dwz de overdracht van een chromosoomsegment naar een ander chromosoom. … Wat is een chromosomale afwijking? | Chromosomen

Wat is een chromosoomanalyse? | Chromosomen

Wat is een chromosoomanalyse? Chromosomale analyse is een cytogenetische methode die wordt gebruikt om numerieke of structurele chromosomale afwijkingen te detecteren. Een dergelijke analyse zou bijvoorbeeld worden gebruikt bij onmiddellijke verdenking van een chromosomaal syndroom, dwz misvormingen (dysmorfieën) of mentale retardatie (retardatie), maar ook bij onvruchtbaarheid, regelmatige miskramen (abortussen) en ook bepaalde soorten … Wat is een chromosoomanalyse? | Chromosomen

Hypertelorisme: oorzaken, behandeling en hulp

Hypertelorisme is een abnormaal grote afstand tussen de ogen die niet noodzakelijk pathologische waarde heeft. Wanneer het fenomeen aanwezig is in de context van malformatiesyndromen, heeft het pathologische betekenis en is het meestal te wijten aan een genetische mutatie. Behandeling van hypertelorisme is meestal niet geïndiceerd, maar kan de kwaliteit van leven van de … Hypertelorisme: oorzaken, behandeling en hulp