Wat is de normale set chromosomen bij mensen?
Menselijke cellen hebben 22 geslachtsonafhankelijke chromosoomparen (autosomen) en twee geslachtsdelen chromosomen (gonosomen), dus in totaal 46 chromosomen vormen een set chromosomen. Autosomes zijn meestal in paren aanwezig. De chromosomen van een paar zijn vergelijkbaar in vorm en volgorde van de genen en worden daarom homoloog genoemd.
De twee X chromosomen van de vrouwen is ook homoloog, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben. Deze verschillen in vorm en aantal aanwezige genen zodanig dat van homologie niet meer gesproken kan worden. Vanwege meiosis, kiemcellen, dwz
ei en sperma cellen, hebben slechts de helft van het aantal chromosomen, dat wil zeggen 22 individuele autosomen en elk één gonosoom. Doordat de kiemcellen tijdens de bevruchting samensmelten en soms hele segmenten uitwisselen (cross-over), ontstaat er een nieuwe combinatie van chromosomen (recombinatie). Alle chromosomen samen worden het karyotype genoemd, dat op enkele uitzonderingen na (zie chromosoomafwijkingen) identiek is bij alle individuen van één geslacht. Hier vindt u alles over het onderwerp: Mitose - eenvoudig uitgelegd!
Waarom zijn er altijd chromosomenparen?
Kortom, deze vraag kan in één zin worden beantwoord: omdat het nuttig is gebleken. De aanwezigheid van chromosoomparen en het principe van recombinatie zijn essentieel voor erfelijkheid in de zin van seksuele voortplanting. Op deze manier kan het genetisch materiaal van twee individuen willekeurig worden gecombineerd om een volledig nieuw individu te vormen.
Dit systeem vergroot enorm de diversiteit aan eigenschappen binnen een soort en zorgt ervoor dat het zich veel sneller en flexibeler kan aanpassen aan veranderende omgevingscondities dan mogelijk zou zijn door mutatie en selectie alleen. De dubbele set chromosomen heeft ook een beschermend effect: als een mutatie van het ene gen tot functieverlies zou leiden, zit er nog steeds een soort "veiligheidskopie" in het tweede chromosoom. Hoewel dit niet altijd voldoende is voor het organisme om de disfunctie te compenseren, vooral wanneer het gemuteerde allel dominant is, vergroot het de kans dat dit gebeurt. Bovendien wordt op deze manier de mutatie niet automatisch doorgegeven aan alle nakomelingen, wat op zijn beurt de soort beschermt tegen overdreven radicale mutaties.
Wat is een chromosoommutatie?
Genetische defecten kunnen worden veroorzaakt door ioniserende straling (bijv. Röntgenstraling), chemische stoffen (bijv. Benzopyreen in sigarettenrook), bepaalde virussen (bijv. HP virussen) of, met een kleine kans, puur toevallig.
Vaak spelen meerdere factoren een rol bij de ontwikkeling. Dergelijke veranderingen kunnen in principe in alle lichaamsweefsels optreden, maar om praktische redenen is de analyse meestal beperkt tot lymfocyten (een speciaal type immuuncellen), fibroblasten (bindweefsel cellen) en beenmerg cellen. Een chromosomale mutatie is een grote structurele verandering in individuele chromosomen.
De afwezigheid of toevoeging van hele chromosomen, aan de andere kant, zou een genoom- of ploïdie-mutatie zijn, terwijl de term genmutatie verwijst naar relatief kleine veranderingen binnen een gen. De term chromosomale aberratie (lat. Aberrare = afwijken) is wat ruimer en omvat alle veranderingen die met de lichtmicroscoop kunnen worden gedetecteerd.
Mutaties kunnen zeer verschillende effecten hebben: De bekendste van de verschillende vormen van chromosomale aberraties zijn waarschijnlijk de numerieke aberraties, waarbij individuele chromosomen slechts één keer (monosomie) of driemaal (trisomie) aanwezig zijn. Als dit voor slechts één chromosoom geldt, spreekt men van aneuploïdie, de hele set chromosomen wordt aangetast door polyploïdie (tri- en tetraploïdie). In de meeste gevallen treedt deze maldistributie op tijdens de ontwikkeling van kiemcellen als gevolg van niet-scheiding (non-disjunctie) van chromosomen tijdens celdeling (meiosis).
Dit leidt tot een ongelijke verdeling van chromosomen over de dochtercellen en daarmee tot numerieke aberratie bij het zich ontwikkelende kind. Monosomen van niet-geslachtschromosomen (= autosomen) zijn niet compatibel met het leven en komen daarom niet voor bij levende kinderen. Ook autosomale trisomieën leiden, behalve trisomie 13, 18 en 21, bijna altijd tot een spontane miskraam.
In ieder geval zijn er, in tegenstelling tot de afwijkingen van de geslachtschromosomen, die ook nogal onopvallend kunnen zijn, altijd ernstige klinische symptomen en meestal ook meer of minder uitgesproken uiterlijke afwijkingen (dysmorfie). Een dergelijke maldistributie kan echter ook later in het leven optreden met mitotische celdeling (alle cellen behalve kiemcellen). Omdat hier naast de aangetaste cellen ook ongewijzigde cellen zijn, wordt dit een somatisch mozaïek genoemd.
Somatisch (gr. Soma = lichaam) verwijst naar alle cellen die geen geslachtscellen zijn. Omdat slechts een klein deel van de lichaamscellen wordt aangetast, zijn de symptomen meestal veel milder.
Mozaïeksoorten blijven daarom vaak lange tijd onopgemerkt. Hier leest u alles over het onderwerp: Chromosoommutatie
- Stille mutaties, dat wil zeggen mutaties waarbij de verandering geen effect heeft op het individu of hun nakomelingen, zijn eerder atypisch voor chromosomale afwijkingen en worden vaker aangetroffen op het gebied van gen- of puntmutaties. - Men spreekt van een mutatie met verlies van functie wanneer de mutatie resulteert in een verkeerd opgevouwen en dus functioneel of helemaal geen eiwit. - Zogenaamde gain-of-function-mutaties veranderen het type effect of de hoeveelheid eiwitten zo geproduceerd dat er volledig nieuwe effecten ontstaan. Dit is enerzijds een doorslaggevend mechanisme voor de evolutie en dus voor het voortbestaan van een soort of het ontstaan van nieuwe soorten, maar anderzijds kan het ook, zoals in het geval van het Philadelphia-chromosoom, een beslissende bijdrage leveren aan de ontwikkeling. van kanker cellen.
