chromosomale aberraties

Hydrops Fetalis: oorzaken, symptomen en behandeling

Hydrops fetalis verwijst naar vochtophoping in verschillende foetale compartimenten, sereuze holtes of zachte weefsels. Het is een ernstig symptoom van verschillende aangeboren aandoeningen die bloedarmoede bij de foetus veroorzaken. Hydrops fetalis kan echografisch worden gediagnosticeerd. Wat is hydrops foetalis? Hydrops fetalis is een term die wordt gebruikt bij prenatale diagnostiek en beschrijft een gegeneraliseerde accumulatie van … Hydrops Fetalis: oorzaken, symptomen en behandeling

Intercalatie: functie, taken, rol en ziekten

Intercalatie is de intercalatie van deeltjes zoals moleculen of ionen in bepaalde chemische verbindingen zoals kristalroosters. In de biochemie wordt de term geassocieerd met de intercalatie van deeltjes tussen aangrenzende basenparen van DNA, wat kan resulteren in roostermutaties. Intercalaire eigenschappen hebben bijvoorbeeld de stof thalidomide, die is voortgekomen … Intercalatie: functie, taken, rol en ziekten

Promyelocytische leukemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Promyelocytische leukemie is een acute vorm van leukemie die wordt veroorzaakt door een neoplasie in het rode beenmerg. Het gaat om een ​​ongecontroleerde proliferatie van promyelocyten, een onrijpe voorloper van witte bloedcellen, leukocyten. Behandeling en mediane overlevingspercentages van promyelocytische leukemie worden nog steeds als slecht beschouwd. Wat is promyelocytische leukemie? Promyelocytische leukemie, PML, is een speciale vorm … Promyelocytische leukemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom is een aangeboren afwijking die uitsluitend bij vrouwen voorkomt. In dit geval hebben de patiënten geen vagina, dus ze kunnen geen geslachtsgemeenschap hebben. Wat is het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom? Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom is ook bekend als MRKH-syndroom of Küster-Hauser-syndroom. Het verwijst naar een genitale misvorming bij vrouwen die geen … Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Microdeletiesyndroom 22Q11: oorzaken, symptomen en behandeling

Microdeletiesyndroom 22q11 verwijst naar chromosomale afwijkingen die de lange arm van chromosoom 22 in genlocus 22q11 aantasten en zich manifesteren als malformatiesyndromen. In de meeste gevallen lijden de getroffen personen aan een hartafwijking, fasciale misvormingen en hypoplasie van de thymus. De behandeling is symptomatisch en richt zich vooral op de correctie van misvormde organen. Wat is 22q11 microdeletie... Microdeletiesyndroom 22Q11: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale aberraties worden gekenmerkt door numerieke of structurele veranderingen in chromosomen. Het zijn genetische defecten die kunnen worden gevisualiseerd door chromosoomtesten en die meerdere genen beïnvloeden. Vanwege de significante genetische veranderingen zijn zeer veel chromosomale afwijkingen onverenigbaar met het leven. Wat zijn chromosoomafwijkingen? Chromosomale aberraties zijn genetische veranderingen die een breed scala aan ... Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Pena-Shokeir-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Pena-Shokeir-syndroom is een ernstige genetische aandoening met meerdere misvormingen van interne en externe organen. Als de baby's levend worden geboren, treedt de dood in uiterlijk na enkele dagen of weken. De belangrijkste doodsoorzaak is ernstige pulmonale hypoplasie. Wat is het Pena-Shokeir-syndroom? Het Pena-Shokeir-syndroom is een zeer zeldzame ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door … Pena-Shokeir-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Familiaire adenomateuze polyposis: oorzaken, symptomen en behandeling

Familiale adenomateuze polyposis is een ziekte waarvan de overerving autosomaal dominant is. In dit geval wordt de dikke darm aangetast door poliepen die leiden tot de ontwikkeling van colorectale kanker. Wat is familiale adenomateuze polyposis? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een autosomaal dominante ziekte die resulteert in de ontwikkeling van meerdere adenomateuze poliepen in … Familiaire adenomateuze polyposis: oorzaken, symptomen en behandeling