Angelman-syndroom

Angelman-syndroom: tekenen, therapie

Kort overzicht Wat is het Angelman-syndroom? Zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale en fysieke beperkingen in de ontwikkeling van kinderen. Symptomen: popachtige gelaatstrekken, ontwikkelingsstoornis, verminderde coördinatie, weinig of geen taalontwikkeling, verminderde intelligentie, toevallen, lachen zonder reden, lachbuien, overmatig kwijlen, vrolijk zwaaien met de armen Oorzaken: Genetisch defect op chromosoom 15. Diagnose: inclusief interview, … Angelman-syndroom: tekenen, therapie

Oculocutaan albinisme type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Oculocutaan albinisme type 2 is wereldwijd de meest voorkomende variant van albinisme en tast de huid, het haar en de ogen aan. Het fenotypische uiterlijk van de ziekte bestrijkt een breed scala, van nauwelijks zichtbaar tot volledig albinisme. Even variabel zijn de visuele beperkingen die gepaard gaan met dit type albinisme. Wat is oculocutaan albinisme type 2? Het belangrijkste fenotypische … Oculocutaan albinisme type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Hypopigmentatie: oorzaken, behandeling en hulp

Hypopigmentatie is een specifiek symptoom van de menselijke huid of haar. Hypopigmentatie wordt meestal gekenmerkt door het feit dat het aantal melanocyten sterk verminderd is. Het symptoom kan ook optreden wanneer de vorming van het huidpigment melanine wordt verminderd. In principe kan hypopigmentatie zowel aangeboren als verworven zijn. Wat is hypopigmentatie? Symptomen van hypopigmentatie kunnen … Hypopigmentatie: oorzaken, behandeling en hulp

Angelman-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Angelman-syndroom (AS) wordt gekenmerkt door een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Mensen met het Angelman-syndroom hebben levenslange constante zorg nodig omdat ze niet voor zichzelf kunnen zorgen of het gevaar niet goed kunnen inschatten. De zeldzame genetische aandoening dankt zijn naam aan de Britse kinderarts Harry Angelman, die als eerste de aandoening beschreef vanuit een wetenschappelijk perspectief … Angelman-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Hyperactiviteit: oorzaken, behandeling en hulp

Hyperactiviteit kan verschillende oorzaken hebben. Deze worden meestal meegenomen bij de keuze van de juiste behandeling. Wat is hyperactiviteit? Vaak gaat hyperactiviteit bij kinderen gepaard met concentratieproblemen; dit is bijvoorbeeld het geval bij de zogenaamde aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD). De term hyperactiviteit is afgeleid van de Griekse of Latijnse woorden … Hyperactiviteit: oorzaken, behandeling en hulp

Wat is de normale set chromosomen bij mensen? | Chromosomen

Wat is de normale set chromosomen bij de mens? Menselijke cellen hebben 22 geslachts-onafhankelijke chromosoomparen (autosomen) en twee geslachtschromosomen (gonosomen), dus in totaal 46 chromosomen vormen één set chromosomen. Autosomen zijn meestal in paren aanwezig. De chromosomen van een paar zijn vergelijkbaar in vorm en volgorde van de genen en ... Wat is de normale set chromosomen bij mensen? | Chromosomen

Wat is een chromosomale afwijking? | Chromosomen

Wat is een chromosomale afwijking? De structurele chromosomale afwijking komt in principe overeen met de definitie van chromosomale mutatie (zie hierboven). Als de hoeveelheid genetisch materiaal gelijk blijft en alleen anders wordt verdeeld, is er sprake van een evenwichtige afwijking. Dit gebeurt vaak door translocatie, dwz de overdracht van een chromosoomsegment naar een ander chromosoom. … Wat is een chromosomale afwijking? | Chromosomen

Wat is een chromosoomanalyse? | Chromosomen

Wat is een chromosoomanalyse? Chromosomale analyse is een cytogenetische methode die wordt gebruikt om numerieke of structurele chromosomale afwijkingen te detecteren. Een dergelijke analyse zou bijvoorbeeld worden gebruikt bij onmiddellijke verdenking van een chromosomaal syndroom, dwz misvormingen (dysmorfieën) of mentale retardatie (retardatie), maar ook bij onvruchtbaarheid, regelmatige miskramen (abortussen) en ook bepaalde soorten … Wat is een chromosoomanalyse? | Chromosomen

Chromosomen

Definitie - Wat zijn chromosomen? Het genetisch materiaal van een cel wordt opgeslagen in de vorm van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en zijn basen (adenine, thymine, guanine en cytosine). In alle eukaryote cellen (dieren, planten, schimmels) is dit aanwezig in de celkern in de vorm van chromosomen. Een chromosoom bestaat uit een enkel coherent DNA... Chromosomen

Welke functies hebben de chromosomen? | Chromosomen

Welke functies hebben de chromosomen? Het chromosoom, als de organisatorische eenheid van ons genetisch materiaal, dient in de eerste plaats om te zorgen voor een gelijkmatige verdeling van het gedupliceerde genetische materiaal naar de dochtercellen tijdens de celdeling. Hiervoor is het de moeite waard om de mechanismen van celdeling of de cel … Welke functies hebben de chromosomen? | Chromosomen

Pitt-Hopkins-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pitt-Hopkins-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een uiterst zeldzame genetische aandoening die niet te genezen is. Het genetische defect resulteert onder andere in motorische en verstandelijke beperkingen. Wat is het Pitt-Hopkins-syndroom? Pitt-Hopkins-syndroom (PHS) is een genetische aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie, ontoereikende of volledige afwezigheid van gesproken taal, epilepsie en aandoeningen van de ademhalingsregulatie. … Pitt-Hopkins-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Angelman-syndroom

Wat is het Angelman-syndroom? Angelman-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke handicaps veroorzaakt. Kenmerkend voor de ziekte zijn vooral de spraakontwikkelingsstoornis en overmatige opgewektheid van de getroffen personen. Angelman-syndroom komt voor bij jongens en meisjes en treft ongeveer 1-9 per 100,000 geboorten wereldwijd. Het heeft overeenkomsten met het Prader-Willi-syndroom. … Angelman-syndroom