Microfthalmus tast het oog aan en is aanwezig wanneer beide of een van de ogen abnormaal klein of onderontwikkeld zijn. Het fenomeen is in de meeste gevallen aangeboren en komt bijvoorbeeld voor als onderdeel van verschillende misvormingssyndromen. Therapie is beperkt tot prothetische montage en dus cosmetische correctie.
Wat is microfthalmus?
Diverse misvormingen hebben voornamelijk invloed op de ogen. Een misvorming van de ogen wordt microfthalmus genoemd. Dit fenomeen doet zich voor wanneer een oog van een patiënt abnormaal klein is. Microphthalmos is aangeboren. Niet alleen een abnormale grootte, maar ook een rudimentaire oogbal wordt microfthalmus genoemd. Het fenomeen treft eenzijdig hetzij slechts één oog, hetzij is bilateraal aanwezig in beide ogen. Het fenomeen wordt ook wel microfthalmie genoemd. Onderontwikkeling van één oogbal kan symptomatisch optreden in de context van verschillende misvormingssyndromen, bijvoorbeeld bij trisomie 13. Microftalmie is in de meeste gevallen aangeboren en komt dus zelden voor als verworven variant. Anophthalmus moet worden onderscheiden van dit fenomeen. Bij anaftalmie wordt een oog helemaal niet gevormd of gereduceerd tot een paar overblijfselen. Microfthalmus wordt geclassificeerd als een van de zogenaamde remmingsmisvormingen.
Oorzaken
De oorzaak van microfthalmie wordt gevonden in genetica Mutaties kunnen het fenomeen veroorzaken, bijvoorbeeld bij trisomie 13 en het zogenaamde Peter Plus-syndroom. De mutaties gaan gepaard met een verstoring van de morfogenetische ontwikkeling van het oog. Vaak andere remmende misvormingen zoals coloboom in de zin van een spleetvorming aan de iris zijn gelijktijdig aanwezig met mictophthalmus, wat ook kan worden toegeschreven aan ontwikkelingsstoornissen. Samen met andere remmingsmisvormingen kenmerkt microphthalmus bijvoorbeeld het Delleman-syndroom. Misvormingen van de remming kunnen onder bepaalde omstandigheden door thalidomide worden geïnduceerd. Andere triggers voor de misvormingen kunnen een infectie zijn tijdens vroege zwangerschap. In deze context, rodehond, cytomegalovirusof toxoplasmose zijn het meest opmerkelijk. In de context van misvormingssyndromen is microfthalmus, naast trisomie 13 en het Peter Plus-syndroom, voornamelijk aanwezig bij het Aicardi-syndroom en het Pätau-syndroom. In uiterst zeldzame gevallen wordt het fenomeen verworven en treedt het vervolgens op in de context van ziekten zoals retrolentale fibroplasie, endoftalmitis of na oogletsel. Patiënten met microfthalmus hebben een onderontwikkeld oog met een kleine oogbol aan beide of één kant. Alle andere symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak van het fenomeen. Bij misvormingssyndromen zijn bijvoorbeeld naast microfthalmus vele andere misvormingen aanwezig. Aangeboren microfthalmus veroorzaakt niet pijn Verworven vormen kunnen pijnlijk zijn in de acute fase. De fysiologie van het aangedane oog wordt in de meeste gevallen niet verstoord door het fenomeen. Niettemin wordt microfthalmus soms geassocieerd met buitengewone verziendheid. Naast de ontwikkelingsstoornis, staar van hetzelfde oog aanwezig kunnen zijn. Coloboom wordt ook geassocieerd met microfthalmus. Als de fysiologie van het oog wordt beïnvloed door het fenomeen, wordt de oogbal van de patiënt soms zijwaarts gestrekt of verdraait.
Symptomen, klachten en tekenen
Microfthalmus wordt gekenmerkt door een abnormaal klein oog, maar veroorzaakt vaak slechts geringe symptomen. In de meeste gevallen is het een aangeboren misvorming van het oog. Daarom kan de diagnose meestal direct na de geboorte worden gesteld. Soms wordt het oog helemaal niet gevormd. Dan wordt het anophthalmus genoemd. Microfthalmus kan beide ogen of slechts één oog aantasten. Naast aangeboren vormen zijn er echter ook verworven vormen van de ziekte. Dit kan vooral voorkomen bij ernstig oogletsel of bepaalde oogziekten, waarbij één oogbol of beide oogbollen volledig verloren zijn gegaan. Bij microfthalmus is de fysiologie van het aangedane oog meestal volledig intact. In de meeste gevallen wordt echter een uitgesproken verziendheid waargenomen. Afhankelijk van de respectievelijke oorzaken zijn echter ook andere misvormingen en oogziekten mogelijk. Onder andere vertroebeling van de ooglens (staar) komt vaker voor. Dit kan de [visuele stoornissen | zicht van het oog]] beperken. Een zogenaamd coloboom wordt ook vaak als misvorming waargenomen. Een coloboom is een spleetvorming die de lens kan aantasten, ooglidof choroïde van het oog. De spleetvorming wordt niet gekenmerkt door uniforme symptomen. Soms blijft het zelfs asymptomatisch. In ernstige gevallen echter blindheid van het aangedane oog dreigt.
Diagnose en verloop van de ziekte
Microphthalmos is op het eerste gezicht herkenbaar voor een arts. Daarom wordt de diagnose uitsluitend gesteld door visuele diagnose. Desalniettemin kunnen verdere onderzoeksprocedures nodig zijn als onderdeel van het diagnostische proces, vooral om de oorzaak vast te stellen. De meeste misvormingssyndromen kunnen gemakkelijk worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende symptoomcomplexen. Voor anderen kan moleculair-genetische analyse nuttig zijn. De prognose voor mensen met microfthalmus hangt af van de specifieke oorzaak. Met name verworven microfthalmus in de context van bepaalde ziekten kan dit veroorzaken blindheid in het aangedane oog.
Complicaties
Als gevolg van microfthalmus lijden getroffen personen gewoonlijk aan verschillende misvormingen. Deze daardoor leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de patiënt enorm verminderen. Niet zelden kunnen microphthalmus dat ook doen leiden vervolledigen blindheid Vooral bij jonge mensen kan plotselinge blindheid leiden tot aanzienlijk psychisch ongemak of Depressie Ook bij kinderen leidt blindheid tot ernstige beperkingen in de ontwikkeling van het kind. Bovendien hebben de ouders ook last van de symptomen van microfthalmus en hebben ze niet zelden last van psychisch ongemak of Depressie Voor blindheid treden meestal diverse visuele klachten op, waardoor patiënten ineens last hebben van verziendheid. Behandeling van microfthalmus wordt uitgevoerd met behulp van antibiotica Het leidt meestal tot succes. De meeste patiënten verliezen echter nog steeds het zicht in het aangedane oog. Dit kan niet worden hersteld, zodat de getroffenen de rest van hun leven met beperkingen moeten leven. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd. Ook tijdens de behandeling zelf treden geen bijzondere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Microfthalmus wordt onmiddellijk na de geboorte opgemerkt en behandeld door een arts vanwege de visuele afwijkingen in het gezicht. In het geval van een intramurale bevalling, bieden behandelend verpleegkundigen en artsen de eerste zorg voor de pasgeborene. Na de bevalling wordt de baby intensief onderzocht en gecontroleerd op onregelmatigheden. Ouderlijke tussenkomst is in deze gevallen niet vereist. Bij een bevalling in een geboortecentrum of bij een thuisbevalling nemen de aanwezige verloskundigen de taak van het eerste onderzoek over. Zodra er bijzonderheden worden opgemerkt, wordt een arts of een medische spoeddienst op de hoogte gebracht. Nogmaals, de ouders van het kind hoeven niet actief te worden, aangezien de betrokken taken worden uitgevoerd door opgeleid personeel. Als er een plotselinge geboorte plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een arts of verloskundige, moet zo snel mogelijk contact worden opgenomen met een spoedarts of moet het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden bezocht. Microfthalmus wordt gekenmerkt door een abnormaal kleine oogvorm. De misvorming van de ogen kan door leken worden herkend en moet zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Er zijn verschillende medische tests nodig om een diagnose te stellen. Storingen in het zien of onregelmatigheden in het gezichtsvermogen zijn ook tekenen van een huidige ziekte. Zodra deze worden opgemerkt bij het opgroeiende kind, moeten ze worden onderzocht en behandeld door een arts.
Behandeling en therapie
De behandeling van microfthalmus hangt af van de specifieke oorzaak. Als endoftalmitis aanwezig is, omvat de behandeling voornamelijk onmiddellijke administratie van breed spectrum antibiotica bij hoge doses. Na antibiogram wordt overgeschakeld naar antibiotica met een krachtigere activiteit moet mogelijk worden toegediend. Het medicijn moet worden gekozen afhankelijk van de kiemen gedetecteerd. Sommige middelen kunnen intravitreaal worden geïnjecteerd. glucocorticoïden zijn geschikt als adjunctief therapie Als de veroorzakende ziekte op tijd kan worden genezen door de antibiotica en glucocorticoïden, is er meestal geen functiebeperkende microfthalmus, maar de prognose is ongunstig, vooral in de context van endoftalmitis. Patiënten verliezen vaak het vermogen om in het aangedane oog te zien. De microfthalmus kan alleen cosmetisch worden gecorrigeerd, maar niet functioneel. Zelfs in de context van de misvormingssyndromen is microfthalmus niet causaal te genezen. De misvorming is al opgetreden. Daarom kan deze waardevermindering niet achteraf worden teruggedraaid als het de functie schaadt. Er zijn echter symptomatische benaderingen beschikbaar voor de cosmetische stoornissen veroorzaakt door microfthalmus. In de meeste gevallen krijgen patiënten prothesen. Door de ontwikkelingen in de hedendaagse protheses merken anderen de microfthalmus niet of nauwelijks meer op. Voor een adequate aanpassing bij prothesen wordt nu veelvuldig een sterk hydrofiele hydrogel-expander gebruikt, zodat aanpassing met een prothese al in de eerste levensmaanden mogelijk wordt.
Vooruitzichten en prognose
Een prognose is bedoeld om een patiënt te informeren over wat hij in de toekomst kan verwachten. Statistische onderzoeken vormen hiervoor de basis. Helaas zijn er vanwege de relatief lage incidentie geen precieze prognoses beschikbaar voor microfthalmus. In principe kan echter van een goed vooruitzicht worden uitgegaan. Het vermogen om te werken en individuele mogelijkheden zijn zelden beperkt. Voor dergelijk optimisme is echter niet in de laatste plaats de oorzaak relevant. In tegenstelling tot de kwaliteit van leven wordt de levensverwachting in principe niet verlaagd. Als de microfthalmus het gevolg is van een genetische pathologie, is het nauwelijks mogelijk om uitspraken te doen over de toekomstige ontwikkeling. Over het algemeen heeft een vroege behandeling een positief effect op de ziekte. Zo kunnen de afname van het gezichtsvermogen en verstoringen van de gezichtssymmetrie worden voorkomen. Verlies van gezichtsvermogen is heel goed mogelijk. Dit leidt tot ernstige beperkingen. Arbeidsongeschiktheid is meestal onvermijdelijk. Getroffen personen kunnen de microfthalmus dan alleen cosmetisch corrigeren. In de praktijk echter op tijd therapie want de verworven vorm blijkt problematisch voor oogartsen. Dit komt door het feit dat de ziekte niet te voorzien was. Therapeutische benaderingen kunnen daarom niet op tijd worden gestart.
het voorkomen
Moeders kunnen mogelijk aangeboren microfthalmus voorkomen door zichzelf ertegen te beschermen rodehond vaardigheden zwangerschap Niet alle vormen van de genetische variant kunnen echter op grote schaal worden voorkomen. Verworven vormen van microfthalmus kunnen ook niet veelbelovend worden voorkomen omdat ooginfecties niet per se voorspelbaar zijn.
Follow-up
Nazorg kan niet zijn gericht op het voorkomen van herhaling van de aandoening microfthalmus. Dit komt omdat er geen remedie is voor de aandoening. Microfthalmus heeft meestal genetische oorzaken en is aanwezig bij pasgeborenen. Bovendien kunnen ongevallen of ernstige ziekten ook de typische symptomen veroorzaken. Nazorg moet in de eerste plaats het dagelijks leven vergemakkelijken. Om de mate van oogbeschadiging te bepalen, voeren artsen uitgebreide onderzoeken uit van het visuele orgaan. Röntgenfoto's kunnen ook de omvang van de ziekte onthullen. Een ontbrekend oog wordt meestal vervangen door een prothese. Aangezien kinderen nog steeds groeien, moet dit cosmetische product regelmatig worden aangepast. Geschikte voorzieningen zoals een oogkas zijn niet altijd voorhanden. Uitdagingen komen ook voort uit het uiterlijk. De beperkte perceptie kan in therapie worden aangepakt. Het doel is om ondanks het beperkte gezichtsvermogen zo zelfstandig mogelijk het leven van alledag aan te gaan. Veel getroffen mensen lijden aan psychische stoornissen naarmate ze ouder worden. Spanning en angst voor afwijzing kan worden verminderd psychotherapie Soms helpen discussies in een zelfhulpgroep ook. De nazorg streeft dus primair cosmetische en psychologische doelen na.
Wat u zelf kunt doen
Begeleidende medische therapie, wat zelfhulp maatregelen en AIDS kan worden gebruikt voor microfthalmus. Ten eerste is het echter belangrijk om zo vroeg mogelijk met een medische behandeling te beginnen en het verloop van de ziekte nauwlettend te laten volgen door een arts. Hoe eerder de behandeling wordt gegeven, hoe kleiner de kans dat het gezichtsvermogen verloren gaat. Ouders die een ongewoon klein oog in hun kind opmerken, zouden dat moeten doen praten naar een medische professional. Dit kan echter niet altijd de cosmetische afwijking volledig corrigeren, daarom wordt therapeutische begeleiding ook op de lange termijn aanbevolen. Vooral jongere mensen hebben last van de esthetische vlek en trekken zich terug uit het sociale leven. Als het kind wordt geplaagd of verbannen, moet met de verantwoordelijke leraar worden gesproken. De enige manier om de verminderde oogomvang en het verminderde zicht te compenseren, is door te dragen bril met een voldoende hoge gezichtsscherpte. Geschikt bril moet zo vroeg mogelijk worden gedragen, omdat dit in ieder geval eventuele late effecten zal verminderen. Indien oogklachten of psychische gevolgen van de misvorming later in het leven optreden, dient in ieder geval een arts te worden geraadpleegd.
