Limb mammary syndrome is een voorwaarde dat behoort tot de categorie van ectodermale dysplasieën. Limb mammary syndrome is bij de geboorte al aanwezig bij getroffen personen. De ziekte staat bekend onder de afkorting LMS en komt relatief zelden voor. Limb mammary syndrome wordt typisch gekenmerkt door uitgesproken anatomische misvormingen van de voeten en handen in samenhang met aplasie of hypoplasie van de tepels en borstklieren.
Wat is het limb-mammair syndroom?
Arts van Bokhoven beschreef het limb mammary syndroom voor het eerst wetenschappelijk in 1999. Limb mammary syndrome is enorm zeldzaam en behoort tot de groep van ectodermale dysplasieën. Momenteel zijn er niet meer dan 50 gevallen van ledemaat-mammair syndroom in medisch onderzoek. Limb mammary syndrome wordt gekenmerkt door misvorming van de voeten en handen. Bovendien vertonen patiënten hypoplasie of aplasie van de tepels en de mammae. Het mammair syndroom van de ledematen manifesteert zich in individuele gevallen echter op zeer variabele manieren. Mensen met een milde vorm van het mammair syndroom van de ledematen vertonen bijvoorbeeld alleen geïsoleerde athelie. In principe komen alle mogelijke defecten van de extremiteiten voor bij het limb mammary syndrome, namelijk duplicaties, deficiënties en fusiedefecten. De misvormingen treden op in verschillende verbindingen bij personen die lijden aan het ledemaat-mammair syndroom. Bovendien worden de linker- en rechterkant van het lichaam of de respectievelijke handen en voeten soms in verschillende mate beïnvloed door de typische misvormingen. Meer zelden dan de karakteristieke defecten van de ledematen, nageldysplasie, atresie van de traankanalenhypodontie, hypohidrose en gespleten gehemelte komen ook voor bij het mammair syndroom van de ledematen. Over het algemeen wordt het mammair syndroom van de ledematen niet geassocieerd met afwijkingen van de haar or huid.
Oorzaken
Limb mammary syndrome komt voor met een prevalentie van minder dan 1: 1,000,000 in de populatie. De oorzaken van het mammair syndroom van de ledematen worden gevonden in genetische mutaties. Bovendien is er een autosomaal dominante wijze van overerving van het mammair syndroom van de ledematen. Triggers van het syndroom zijn gen mutaties op een gen genaamd TP63. De bijbehorende gen locus is verantwoordelijk voor het coderen van een transcriptiefactor. Genetische mutaties op hetzelfde gen worden soms geassocieerd met andere aandoeningen, zoals het Hay-Wells-syndroom, het EEC-syndroom en het ADULT-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Kortom, de symptomen en afwijkingen van het mammair syndroom van de ledematen kunnen in individuele gevallen aanzienlijk variëren. Zo is een breed spectrum mogelijk van milde symptomen tot ernstige anatomische defecten. Limb-mammair syndroom komt meestal vroeg voor bij zuigelingen of patiënten jeugd Het is ook typerend dat mensen die lijden aan het mammair syndroom van de ledematen geen tepels hebben. Soms zijn tepels aanwezig maar ernstig onderontwikkeld. Bovendien wordt het mammair syndroom van de ledematen meestal geassocieerd met misvormingen van de ledematen, met name de handen en voeten. Er ontbreken bijvoorbeeld bepaalde secties of patiënten hebben last van gespleten handen en voeten. In tegenstelling tot tal van andere ziekten uit de groep van ectodermale dysplasieën, is de huid en haar worden niet beïnvloed door de ziekte. In zeldzame gevallen lijden personen aan hypohidrose, atresie van de traankanalen, en gespleten gehemelte als gevolg van het mammair syndroom van de ledematen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het mammair syndroom van de ledematen vindt hoogstens plaats in een gespecialiseerd medisch centrum. Dit komt omdat de ziekte vrij weinig bekend is vanwege zijn zeldzaamheid. Gewoonlijk wordt het eerste bewijs van het mammair syndroom van de ledematen gevonden bij jonge kinderen of zelfs pasgeborenen, dus de diagnose van de ziekte vindt vaak plaats in de kindertijd. De patiënt en zijn of haar ouders geven informatie over de symptomen tijdens het patiëntgesprek. Vanwege de genetische oorzaken van het mammair syndroom van de ledematen, is een grondige familiegeschiedenis bijzonder relevant voor het stellen van de diagnose. Het klinisch onderzoek gebeurt enerzijds door visueel onderzoek en anderzijds door genetische tests. Dit maakt een relatief betrouwbare diagnose van het mammair syndroom van de ledematen mogelijk. Daarnaast voert de arts een differentiële diagnose, waarbij voornamelijk het ulna-mammair syndroom en het ADULT-syndroom worden uitgesloten.
Complicaties
Als gevolg van het ledemaat-mammair syndroom lijden patiënten aan aanzienlijke beperkingen in hun dagelijks leven en leven. Tijdens het proces treden verschillende anomalieën en misvormingen op, die meestal op het hele lichaam kunnen voorkomen en daardoor de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verminderen. De symptomen treden al op zeer jonge leeftijd op en kunnen leiden ontwikkelingsstoornissen, vooral bij kinderen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk worden van hulp van andere mensen en bepaalde dingen niet alleen kunnen doen. Ook is het niet ongebruikelijk dat familieleden en ouders last hebben van psychische klachten of Depressie als gevolg van de omstandigheden. Er kunnen ook bewegingsbeperkingen optreden. De misvormingen van de handen leiden aan verschillende beperkingen in het dagelijks leven en op het werk. Gewoonlijk wordt de intelligentie van de patiënten echter niet beïnvloed door het limb mammary syndrome. Helaas is een oorzakelijke behandeling van het mammair syndroom van de ledematen niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden verlicht met behulp van verschillende therapieën en chirurgische ingrepen. Fysiotherapie maatregelen zijn ook nodig. De behandeling zelf werkt meestal niet leiden op specifieke complicaties. Ook wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet beperkt door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Misvormingen en andere tekenen van een ziekte moeten in ieder geval vroegtijdig worden opgehelderd. Ouders die de afwezigheid van vinger vingerkootjes bij hun kind moeten bijvoorbeeld de kinderarts informeren. Veranderingen in het tepel evenals gespleten gehemelte en hypohidrose wijzen ook op een ernstige voorwaarde zoals het mammair syndroom van de ledematen. Medisch advies is nodig als de symptomen niet vanzelf verdwijnen of zo ernstig zijn dat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon beperkt is. Moeilijkheden met lopen of het vastpakken van voorwerpen zijn typische waarschuwingssignalen die medische diagnose en behandeling vereisen. De ouders kunnen het beste in dezelfde week overleggen met de kinderarts. De kinderarts kan de diagnose stellen voorwaarde en de behandeling voorbereiden. Naast de huisarts, een orthopeed, dermatoloog of oogarts kan worden geraadpleegd, afhankelijk van de symptomen en klachten. De ziekte kan psychologische problemen veroorzaken bij de patiënten en hun ouders, die meestal constant worden blootgesteld spanning, die in de loop van therapie.
Behandeling en therapie
Limb mammary syndrome is een genetische ziekte, dus een oorzakelijk verband therapie is in principe uitgesloten volgens de huidige medische kennis. Onderzoekers werken echter aan de ontwikkeling van procedures voor de behandeling van aangeboren ziekten zoals het mammair syndroom van de ledematen. Momenteel is het alleen mogelijk om de symptomen en defecten van het mammair syndroom van de ledematen symptomatisch te behandelen. Het therapeutische maatregelen gebruikt in individuele gevallen hangt af van de individuele symptomen en misvormingen. Corrigerende chirurgie wordt vaak gebruikt om de misvormingen van handen en voeten te verlichten. Op deze manier kunnen patiënten hun handen en voeten min of meer normaal gebruiken. Tegelijkertijd veranderen dergelijke chirurgische ingrepen het visuele uiterlijk van de getroffen personen ten goede, zodat het psychologische lijden veroorzaakt door de misvormingen ook wordt verminderd. In principe is de prognose voor mensen met limb mammary syndrome relatief gunstig. Volgens de huidige bevindingen heeft het limb mammary syndrome geen effect op de levensverwachting, waardoor mensen een gemiddelde leeftijd bereiken. Vroegtijdige correctie van misvormingen van het borstkassyndroom van de ledematen is nuttig.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het mammair syndroom van de ledematen wordt als ongunstig beschouwd. De oorzaak van de aandoening is een genetische aanleg. Mens genetica kan om juridische redenen niet worden gewijzigd door wetenschappers en onderzoekers. Om deze reden zijn de inspanningen van de behandelende arts gericht op het verlichten van de optredende symptomen. Een oorzakelijk therapie is niet mogelijk vanwege de juridische situatie. Bovendien hangt de prognose af van de ernst van de bestaande symptomen. Ondanks de genmutatie zijn deze individueel en variëren ze in intensiteit van patiënt tot patiënt. De visuele afwijkingen worden gecorrigeerd door een chirurgische ingreep. Het doel is om een verbetering van de kwaliteit van leven te bereiken, hoewel genezing niet mogelijk is. De stoornissen van de ledematen moeten individueel worden beoordeeld en kunnen aanvullend worden ondersteund door fysiotherapeutische maatregelen naast een chirurgische correctie-ingreep. In deze gevallen kan de getroffen persoon iets bijdragen aan de verbetering van de zijne volksgezondheid zichzelf als hij de oefeningen en adviezen van de therapie in zijn dagelijks leven gebruikt. Vanwege het ongemak en de visuele onzuiverheid ervaart de patiënt vaak emotioneel spanning Bij een ongunstig beloop van de ziekte ontstaan psychische secundaire aandoeningen. Deze hebben een negatief effect op de algehele toestand van de getroffen persoon en er moet rekening mee worden gehouden bij het stellen van de diagnose dat ze vaak langdurig zijn.
het voorkomen
Limb mammary syndrome, als een aangeboren en genetische aandoening, is tot dusverre aan preventieve medische interventie ontsnapt. In verschillende onderzoeken wordt gezocht naar manieren om erfelijke ziekten zoals het mammair syndroom van de ledematen te voorkomen. In principe kunnen talrijke misvormingen van het mammair syndroom van de ledematen worden gecorrigeerd jeugd, waardoor patiënten een ongeveer normaal leven kunnen leiden.
Follow-up
Als gevolg van het limb mammary syndrome lijden de meeste getroffen individuen aan verschillende complicaties of ongemakken, die meestal een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt en deze aanzienlijk verminderen. Tenzij de verschillende misvormingen of misvormingen van de handen of voeten van de patiënt kunnen worden gecorrigeerd jeugdNazorg richt zich op het goed beheersen van de aandoening. De verminderde esthetiek van de getroffen persoon kan dit veroorzaken Depressie of andere psychologische stoornissen, die kunnen worden vermeden met behulp van de juiste sensibilisatie van de sociale omgeving. Getroffen personen moeten proberen zichzelf te accepteren en voor anderen zelfverzekerd overkomen. In dat opzicht is er geen echte nazorgbehandeling, maar wordt er gestreefd naar een goede mentaliteit. In dit opzicht kan het mammair syndroom van de ledematen niet volledig worden genezen, zodat een algemeen verloop van de ziekte meestal niet kan worden gegeven.
Wat u zelf kunt doen
Limb mammary syndroom kan niet worden behandeld door middel van zelfhulp. Het is een erfelijke aandoening en kan daarom alleen symptomatisch worden behandeld. Ondanks het limb mammary syndrome wordt de levensverwachting echter niet verminderd en zijn er geen specifieke beperkingen in het dagelijkse leven van de aangedane persoon als de misvormingen worden gecorrigeerd. Vroegtijdige diagnose en behandeling heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De individuele misvormingen worden bij verschillende chirurgische ingrepen gecorrigeerd en verwijderd. Hoe eerder de correcties worden aangebracht, hoe groter de kans op een normaal leven zonder beperkingen. Als de ouders of de getroffen persoon toch een kind willen hebben, genetische counseling is aan te raden voordat dit wordt nagestreefd. Op deze manier kan het optreden van het syndroom bij volgende generaties mogelijk worden vermeden. Omdat het syndroom in veel gevallen ook tot psychische klachten leidt, zijn gesprekken met bekende mensen, de eigen familie of een therapeut hier erg behulpzaam. Kinderen moeten altijd worden geïnformeerd over mogelijke complicaties en successen van de behandeling.
