Aan leeftijd gerelateerde maculaire degeneratie: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling)

Maculaire degeneratie is een ziekte met progressieve visuele beperking​ De oorzaak van deze ziekte is degeneratie van de macula lutea (gele vlek of punt met het scherpste zicht). In maculaire degeneratiewordt de macula lutea beïnvloed door andere weefselveranderingen dan degeneratie, zoals drusen (gelige, soms confluente subretinale ("onder het netvlies") lipidenafzettingen), die op hun beurt het zicht beperken. Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) kan worden onderverdeeld in een vroege vorm, een tussenvorm en twee late vormen:

• "Droge" vorm van AMD - In dit geval de zogenaamde drusen-vorm aan de achterkant van het oog in de vroege stadia. In het late stadium is er sprake van tweedimensionale degeneratie, waardoor de fotoreceptoren (lichtgevoelige sensorische cellen) vergaan. Cursus: langzame, gestage achteruitgang van de centrale gezichtsscherpte, in de periferie echter geen veranderingen; frequentie 85-95% van de gevallen.
• "Natte" of "exsudatieve" AMD (synoniem: neovasculaire AMD) - De focus ligt op de groei van vaatmembranen vanuit de choroïde in het bovenliggende maculaire netvlies (retina) (= choroïdale neovascularisatie). Als gevolg hiervan kunnen maculaire bloedingen en de vorming van oedeem (water accumulatie) in het gebied van de macula optreden. Dit leidt ook tot het verlies van fotoreceptoren. Progressie: acute verslechtering van de centrale gezichtsscherpte ("centrale grijze waas") en vervormd zicht (metamorfopsie).

Naast de twee bovengenoemde late vormen, is er ook atrofische LMD. Opmerking: niet zelden komen mengvormen van de twee late stadia ook voor in hetzelfde oog. Genetische risicofactor voor LMD is de proteïnefactor-H (FH), die deel uitmaakt van een complexe cascade van de immuunsysteem​ In dit proces is FHR4 een kritische regulator van complement in het oog. Genetisch hogere niveaus van FHR4 in de bloed leiden tot de toename van het oog, wat op zijn beurt het risico op ongecontroleerde complementactivering verhoogt, waardoor de ziekte verergert.

Etiologie (oorzaken)

Biografische oorzaken

• Genetische last - als er een familiegeschiedenis van ziekte is, is het eigen risico ook groter
  • Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
    • Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
      • Genen: ARMS2, C2, CFH, CR, TLR3.
      • SNP: rs10490924 in de ARMS2 gen.
        • Allelconstellatie: GT (2.7-voudig).
        • Allelconstellatie: TT (8.2-voudig)
      • SNP: rs1061170 in het gen CFH
        • Allelconstellatie: CT (2.5-voudig).
        • Allelconstellatie: CC (5.9-voudig)
      • SNP: rs2230199 in gen CR
        • Allelconstellatie: CG (1.6-voudig).
        • Allelconstellatie: GG (2.5-voudig)
      • SNP: rs1061147 in het gen CFH
        • Allelconstellatie: AA (2.76-voudig).
        • Allelconstellatie: AC (0.97-voudig)
        • Allelconstellatie: CC (0.34-voudig)
      • SNP: rs3775291 in het gen TLR3
        • Allelconstellatie: AG (0.71-voudig voor droge AMD).
        • Allelconstellatie: AA (0.44-voudig voor droge AMD)
      • SNP: rs9332739 in gen C2
        • Allelconstellatie: CG (0.47-voudig).
        • Allelconstellatie: CC (0.47-voudig)
      • SNP: rs547154 in gen C2
        • Allelconstellatie: AC (0.47-voudig).
        • Allelconstellatie: AA (0.47-voudig)
• Leeftijd - toenemende leeftijd (vanaf 65 jaar).
• Huid type - zwaar gebruinde lichte huid met licht haar en lichte oogkleur.
• Mensen die gevoelig zijn voor fel licht

Gedragsoorzaken

• Voeding
  • Hoge vetconsumptie
  • Een hoge voedingsglycemische index is geassocieerd met een verhoogd risico op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD)
  • Tekort aan micronutriënten (vitale stoffen) - zie Preventie met micronutriënten.
• Consumptie van stimulerende middelen
  • Tabak (roken)
    • AMD voor rokers versus niet-rokers: odds ratio's tussen 2.6 en 4.8
    • Natte LMD komt gemiddeld ongeveer 5 jaar eerder voor bij rokers dan bij niet-rokers
• “Laserdisco macula” als gevolg van beschadiging door lasergebruik in discotheken.

Ziektegerelateerde oorzaken

• Atherosclerose (arteriosclerose, verkalking van de aderen).
• Diabetes mellitus
• Hypertensie (hoge bloeddruk)
• Infectie met Chlamydia pneumoniae; HIV, chronisch.
• Coronaire hartziekte (CAD) (ziekte van kransslagaders).

Laboratoriumdiagnoses - laboratoriumparameters die als onafhankelijk worden beschouwd risicofactoren.

• Verhoogd C-reactief proteïne (CRP).
• Hypercholesterolemie - hoog LDL-cholesterol
• Hyperhomocysteïnemie (> 12 mmol / l) - verhoogd homocysteïne levels.

Geneesmiddel

• Acetylsalicylzuur (ASA) - regelmatig gebruik (meer dan eens per week bij aanvang) van ASA (150 mg) verhoogde het risico op neovasculaire LMD (natte LMD)

Operations

• Steroperatie voor licht risico

Milieuverontreiniging - vergiftigingen (vergiftigingen).

• Blootstelling aan straling - intens zonlicht (UV-A en UV-B).