Ivemark-symptoomcomplex is een syndroom dat bestaat uit verschillende misvormingen. De voorwaarde is in sommige gevallen ook synoniem als Ivemark-associatie of milt-agenesesyndroom. De ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door het feit dat getroffen personen meestal geen milt en ook lijden aan verschillende defecten van de hart-.
Wat is het symptoomcomplex van Ivemark?
Kortom, het Ivemark-symptoomcomplex komt relatief zelden voor. De incidentie wordt geschat op ongeveer 1 op 40,000. De voorwaarde werd voor het eerst beschreven door de arts Ivemark en vervolgens naar hem vernoemd. Vanwege het feit dat getroffen patiënten geen milt en lijden aan verschillende soorten hart- defecten, het syndroom is een zogenaamde heterotaxie. In principe is de levensverwachting van degenen die lijden aan het Ivemark-symptoomcomplex meestal lager dan die van de gemiddelde bevolking. Ivemark-symptoomcomplex beïnvloedt meerdere orgaansystemen van het menselijk lichaam. Terwijl de milt is volledig afwezig bij sommige patiënten, het is onderontwikkeld bij andere getroffenen. De hart- is meestal vervormd, en andere organen in de thoracale en buikregio's zijn ook abnormaal gelegen. Bovendien is het mogelijk dat de individuele klinische presentatie van de ziekte sterk varieert van patiënt tot patiënt. Talrijke getroffen kinderen lijden aan hartproblemen die verband houden met een blauwachtige verkleuring van de huid De reden voor deze blauwe verkleuring is dat de bloed draagt te weinig zuurstof Als het Ivemark-symptoomcomplex optreedt tijdens jeugdleidt het in tal van gevallen tot levensbedreigende complicaties.
Oorzaken
Op dit moment is de exacte oorzaak van het Ivemark-symptoomcomplex nog grotendeels onduidelijk. Artsen en onderzoekers gaan er echter vanuit dat een genetische component betrokken is bij het ontstaan van de ziekte. Dit komt doordat verschillende observaties spreken voor een overerving van het Ivemark-symptoomcomplex. Enerzijds is een sporadisch voorkomen van de ziekte mogelijk, en anderzijds worden in sommige gevallen familiale ophopingen van het Ivemark-symptoomcomplex waargenomen. Daarom wordt een erfelijke oorzaak van de ziekte gesuggereerd. Verder is het relevant dat het Ivemark-symptoomcomplex meestal tot de zogenaamde heterotaxieën wordt gerekend. Bij deze categorie aandoeningen gaat het om stoornissen in de laterale distributie van organen in het lichaam (medische term lateralisatie). Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat heterotaxieën in veel gevallen worden veroorzaakt door mutaties op divers gen segmenten.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Ivemark-symptoomcomplex wordt gekenmerkt door diverse klachten en typische symptomen. Elke patiënt heeft echter een individuele uiting van symptomatologie. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is meestal de afwezigheid van de milt. In sommige gevallen is het orgel aanwezig maar naar rechts verschoven of heeft het een abnormale vorm. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat een persoon meerdere milten heeft die kleiner zijn dan normaal en verspreid zijn over de buik. Bovendien zijn verschillende hartafwijkingen typerend voor het Ivemark-symptoomcomplex. Deze vaak leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen patiënten. Een zogenaamd atrioventriculair septumdefect is bijvoorbeeld mogelijk. In sommige gevallen zijn de belangrijkste slagaders getransponeerd of is er een zogenaamde truncus arteriosus communis aanwezig. Andere organen kunnen ook worden beïnvloed door de misvormingen. Bijvoorbeeld verplaatsingen van het maagdarmkanaal of een drielobbige long aan de linkerkant komen vaak voor. Af en toe wordt situs inversus ook gezien.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Ivemark-symptoomcomplex kan op verschillende manieren worden gediagnosticeerd. De behandelende arts selecteert de onderzoeksmethoden die in elk individueel geval moeten worden gebruikt. Ten eerste wordt meestal een geschiedenis gemaakt. De patiënt wordt gevraagd om de arts belangrijke informatie te verstrekken over symptomen, medische geschiedenis, en eventuele genetische aanleg. In de volgende stap wordt de klinische verschijning van de ziekte de focus van het onderzoek. Voor een betrouwbare diagnose zijn tal van onderzoeksmethoden beschikbaar. De afwezigheid of disfunctie van de milt kan bijvoorbeeld worden opgespoord door bloed Met behulp van een echocardiogram kunnen hartafwijkingen worden vastgesteld. Dit is een beeldvormingsprocedure die informatie geeft over de lokalisatie, het type en de ernst van de hartafwijkingen. Bovendien is het mogelijk om het Ivemark-symptoomcomplex prenataal te diagnosticeren ultrageluid examens van de embryo- Dit kan bijvoorbeeld defecten in het hart detecteren.
Complicaties
Door het Ivemark-symptoomcomplex treden verschillende klachten op bij de patiënt. Meestal lijden getroffen personen aan een afwezige milt en hartklachten. In het ergste geval kunnen de hartklachten ook leiden tot het overlijden van de patiënt of de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In sommige gevallen kan de milt ook bij de patiënt aanwezig zijn, maar in het lichaam verplaatst zodat de functie ervan beperkt is. Deze klachten verminderen meestal de levensverwachting van de getroffen persoon. Het is niet uitgesloten dat ook andere organen worden aangetast door misvormingen of vervormingen, waardoor verschillende klachten kunnen optreden. De diagnose van deze ziekte kan meestal direct na de geboorte worden gesteld. Of behandeling nodig is, hangt echter af van de ernst van de symptomen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig om de hartklachten op te lossen. Vanwege de ontbrekende milt kan het zijn dat de getroffen persoon moet innemen antibiotica vaker. Evenzo is er een grotere vatbaarheid voor infecties. Deze moeten dan met behulp van medicijnen worden behandeld. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is echter niet mogelijk, dus alleen de symptomen kunnen worden beperkt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Hartproblemen, pijn in de buik en andere typische symptomen van een Ivemark-symptoomcomplex moeten snel door een arts worden beoordeeld. De voorwaarde kan dodelijk zijn als het niet wordt behandeld, en daarom is een vroege diagnose en behandeling vereist. Ouders van kinderen die snel uitgeput zijn of klagen pijn moeten hun kinderarts raadplegen. Dit is vooral nodig als de klachten gedurende langere tijd aanhouden en in intensiteit toenemen gedurende het ziekteverloop. De ziekte is genetisch bepaald en kan daarom het beste direct na de geboorte worden gediagnosticeerd. Kinderen met een Ivemark-symptoomcomplex moeten regelmatig door een arts worden onderzocht. Verdere bezoeken aan de arts zijn nodig als zich plotseling nieuwe symptomen ontwikkelen of als het kind tekenen vertoont hartritmestoornissen. Als een hartaanval wordt vermoed, moet onmiddellijk de medische hulpdienst worden gebeld. Vervolgens is meestal een langere ziekenhuisopname aangewezen. Ondersteuning door een therapeut is nuttig voor ouders en kind, aangezien de ziekte vaak een negatief beloop heeft.
Behandeling en therapie
Er zijn veel verschillende opties beschikbaar om het Ivemark-symptoomcomplex te behandelen. Het gebruik van maatregelen For therapie hangt voornamelijk af van de individuele symptomatologie. Meestal is het nodig dat meerdere specialisten uit verschillende disciplines samenwerken aan een therapeutisch concept voor elke getroffen patiënt. De behandeling is daarom vooral interdisciplinair, bijvoorbeeld in samenwerking tussen chirurgen, kinderartsen en cardiologen. Hartafwijkingen kunnen chirurgische ingrepen vereisen die variëren afhankelijk van de ernst van het defect. Vanwege de afwezigheid of onderactiviteit van de milt, profylactisch therapie Met antibiotica is vaak vereist. Op deze manier kan het risico op infecties bij zieke kinderen worden verkleind. Als er infecties optreden, moeten deze effectief worden behandeld om complicaties te voorkomen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Ivemark-symptoomcomplex hangt af van de ernst van de individuele uiting van de aandoening. Omdat de aandoening voortkomt uit een genetische aanleg, is er geen mogelijkheid tot genezing. Mens genetica mag niet worden gewijzigd op grond van wettelijke vereisten. Daarom ligt de focus van alle therapeutische benaderingen op het verlichten van de opgetreden symptomen. De kwaliteit van leven van de patiënt moet worden verbeterd en het welzijn moet worden bevorderd. De prognose wordt minder gunstig als a hartafwijking is aanwezig. In ernstige gevallen kan dit leiden tot het plotselinge overlijden van de getroffen persoon. Bovendien zijn in de meeste gevallen chirurgische ingrepen nodig. Deze houden verband met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Als de getroffen persoon lijdt aan misvormingen van andere organen, is het vooruitzicht op verlichting ook moeilijker. Het wordt moeilijker om met alledaagse taken om te gaan. De getroffen persoon is vatbaar voor andere ziekten en infecties. Bij een groot aantal patiënten is levenslange medicamenteuze behandeling noodzakelijk om een adequate werking van het organisme te waarborgen. Als de medicatie wordt stopgezet op eigen verantwoordelijkheid van de patiënt, volksgezondheid verslechtert binnen een korte tijd. Als secundaire ziekten of psychologisch spanning optreden, bemoeilijkt dit de behandeling. Mogelijk is er sprake van een extra afname van de kwaliteit van leven en een toename van bestaande klachten. Bij het maken van een individuele prognose moet hiermee rekening worden gehouden.
het voorkomen
Op dit moment zijn er nog geen mogelijkheden om het Ivemark-symptoomcomplex te voorkomen. Dit komt omdat de oorzaken voor het ontstaan van de ziekte grotendeels onontgonnen zijn.
Follow-up
In het Ivemark-symptoomcomplex is de maatregelen van een nazorg is sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de ziekte, zodat een algemene voorspelling in dit geval meestal niet mogelijk is. De nazorg zelf is echter in veel gevallen zeer beperkt, zodat de getroffen persoon primair afhankelijk is van een snelle diagnose en ook van een vroege behandeling. Zelfgenezing kan meestal niet plaatsvinden bij het Ivemark-symptoomcomplex. De meeste patiënten zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen voor deze ziekte, en in veel gevallen antibiotica moet ook worden genomen. De getroffen persoon moet letten op een regelmatige inname en ook op een juiste dosering van de medicatie om de symptomen goed te verlichten. Er moet ook worden opgemerkt dat antibiotica niet samen mogen worden ingenomen alcohol Regelmatige onderzoeken door een arts zijn nodig om de toestand van de betrokken persoon permanent en goed te controleren. In veel gevallen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet en sportactiviteiten kunnen ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Mogelijk resulteert dit in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Het symptoomcomplex van Ivemark kan meestal niet worden behandeld met zelfhulpmiddelen. Patiënten zijn voor deze ziekte altijd afhankelijk van de hulp van artsen en chirurgische ingrepen. Vanwege de verschillende misvormingen en misvormingen hebben getroffen personen intensieve zorg nodig. Vooral de zorg door de ouders of door vrienden en familie kan een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Psychische klachten of minderwaardigheidscomplexen kunnen mogelijk ook worden opgelost door middel van gesprekken met de familie. Vaak kunnen gesprekken met andere getroffen personen ook nuttig zijn en bijdragen aan een positief beloop van de ziekte. Omdat patiënten vaak hartproblemen hebben als gevolg van het Ivemark-symptoomcomplex, moeten regelmatig controles bij een cardioloog plaatsvinden om mogelijke complicaties te voorkomen. Bij infecties of ontstekingen onmiddellijk behandeling met antibiotica is ook nodig vanwege de verzwakte immuunsysteem Verdere behandeling en het dagelijks leven zijn sterk afhankelijk van de ontwikkeling of beschadiging van de andere organen. In de regel zijn de getroffenen in hun leven echter afhankelijk van de hulp van hun familie.
