Turner syndroom (synoniemen: 45, X / 46, XX mozaïek; 45, X / 46, XY mozaïek; gonadale dysgenese; karyotype 45, X; karyotype 46, X iso (Xq); karyotype 46, X met gonosoomafwijking, behalve iso (Xq ); mozaïek 45`` X / cellijnen ank met gonosome anomalie; Turner anomalie van geslacht chromosomen; Turner syndroom Ullrich-Turner-syndroom; Ullrich-Turner-syndroom (UTS); X0-syndroom; X monosomie; ICD-10 Q96.-: Turner syndroom) is een aangeboren aandoening waarbij, als gevolg van een chromosomale afwijking (afwijkingen van het geslacht chromosomen), is slechts één functioneel X-chromosoom aanwezig in alle of slechts een deel van alle lichaamscellen in plaats van de twee geslachtschromosomen XX. Er is ook het geval dat het tweede X-chromosoom aanwezig is maar structureel veranderd.
Het Turner-syndroom komt alleen voor bij meisjes of vrouwen. Vanwege de chromosomale afwijking is er een tekort aan groei en geslacht hormonen.
Het ziektebeeld wordt in verband gebracht met een breed scala aan symptomen (zie “Symptomen - Klachten”). Het syndroom komt volledig tot uiting wanneer één X-chromosoom ontbreekt. Kenmerkend zijn korte gestalte en afwezigheid van puberteit.
De oorzaak van de ziekte zijn spontane mutaties. Het Turner-syndroom kan niet worden geërfd.
Frequentiepiek: naar schatting heeft ongeveer 3% van de vrouwelijke embryo's het functionele Turner-syndroom, maar slechts 1-2% sterft niet tijdens zwangerschap.
De prevalentie (ziekte-incidentie) is 0.0004% bij levendgeborenen (in de wereld).
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 10 gevallen per 100,000 inwoners per jaar onder levendgeborenen van vrouwen (in de wereld).
Verloop en prognose: De eerste kenmerken van het Turner-syndroom zijn al bij de geboorte te zien. Dus, lymfoedeem (retentie van lymfevloeistof in de weefsels) en pterygium colli (vleugelvormige laterale nek plooien / vleugel huid) worden nageleefd. Tijdens de puberteit is er afwezigheid van menstruatie evenals onderontwikkeling van geslachtsspecifieke kenmerken. Ook wordt de lichaamsgroei sterk verminderd. Het syndroom van Turner heeft slechts een gering effect op het cognitieve vermogen. In slechts 10% van de gevallen kunnen significante ontwikkelingsproblemen worden waargenomen. In 2% van de gevallen een natuurlijk zwangerschap kan voorkomen, maar in verband met een hoog aantal abortussen (miskramen).Therapie met groei en seks hormonen laat getroffen personen toe leiden een ongeveer normaal leven.
Het sterftecijfer (aantal sterfgevallen in een bepaalde periode ten opzichte van het aantal betrokken bevolking) is slechts licht gestegen ten opzichte van de normale bevolking. Met toenemende leeftijd neemt het risico om te overlijden aan de aangeboren afwijkingen (vooral hartafwijkingen) gestaag af.
Comorbiditeit (bijkomende ziekten): het syndroom van Turner wordt in toenemende mate in verband gebracht met vooral stofwisselingsstoornissen zwaarlijvigheid.
Het syndroom van Turner maakt het risico op ontwikkeling hemofilie (bloedingsstoornis) veel hoger omdat het gebruikelijke tweede functionele X-chromosoom ontbreekt.
