Spina Bifida ("Open Back"): Oorzaken

Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)

Tijdens de embryonale ontwikkeling leidt het onderste deel van de neurale buis tot de wervelkolom (lat .: columna vertebralis) en spinal cord (het bovenste deel van de neurale buis ontwikkelt zich tot de hersenen en kalotje). Normaal gesproken versmelten de twee booggedeelten van de wervels om een ​​ring te vormen. In het vertebrale foramen ligt de spinal cord (lat. medulla spinalis of medulla dorsalis), die wordt omgeven door de wervelkolom hersenvliezen (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Dit proces vindt plaats tussen de derde en vierde week van zwangerschap​ Als de neurale buis in het onderste deel van de wervelkolom niet goed sluit, dwz de boogsluiting van een of meer wervels uitblijft, ontstaat er een spleet. Dit heet "spina bifida”(Defect van de neurale buis). Vanwege de misvorming kunnen delen van het spinal cord net zoals zenuwen kan door de opening uitsteken in de vorm van een zak. De zogenaamde zele (meningocele; myelomeningocele) ontwikkelt zich.

Spina bifida ontwikkelt zich tussen de 19e en 28e dag van de embryonale ontwikkeling. Tijdens deze periode, die "primaire neurulatie" wordt genoemd, wordt de neurale buis gevormd uit de neurale plaat en gesloten.

Aangenomen wordt dat primaire remming van het sluitingsproces van de achterste wervelbogen (boogwervels, synoniem: neurale boog) de wervelspleten veroorzaakt. Dierstudies geven aan dat bepaalde patrooncontrole-genen (bijv. Hox-1,6 gen) worden niet uitgedrukt zoals vereist.

Vitamine foliumzuur, dat betrokken is bij neurulatie, levert een cruciale bijdrage aan een adequate sluiting van de neurale buis.

Etiologie (oorzaken)

De etiologie van spina bifida is nog niet goed begrepen.

Biografische oorzaken

  • Sporadisch, zelden familiair voorkomen.
  • Genetische last
    • Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
      • Genen / SNP's (single nucleotide polymorfisme):
        • Genen: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 in de MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Allelconstellatie: CT (1.5 maal als de allelconstellatie aanwezig is in de moeder)
          • Allelconstellatie: TT (1.5-voudig, als de allelconstellatie aanwezig is in de moeder).
        • SNP: rs1801133 in het gen MTHFR _C677T
          • Allelconstellatie: CT (hoger risico als de allelconstellatie aanwezig is in de moeder).
          • Allelconstellatie: CC (lager risico als de allelconstellatie aanwezig is in de moeder).
          • Allelconstellatie: TT (lager risico als de allelconstellatie aanwezig is in de moeder).

Gedragsoorzaken

  • Voeding
    • Foliumzuurgebrek

Oorzaken gerelateerd aan ziekte

Geneesmiddel