Een eerste trimester screening is een onderzoeksmethode waarmee een mogelijke chromosoomafwijking bij a foetus De screening omvat biochemisch bloed analyse van de zwangere vrouw en ultrageluid onderzoek van de ongeboren baby. Screening in het eerste trimester wordt niet gebruikt om een definitieve diagnose te stellen, maar alleen om het risico in te schatten.
Wat is screening in het eerste trimester?
Screening vindt plaats in het eerste trimester (het eerste derde deel van a zwangerschap) om een mogelijke chromosomale afwijking in a foetus De screening in het eerste trimester is een systematisch onderzoek om afwijkingen te screenen die duiden op een prenatale kans op risico. Screening wordt uitgevoerd in het eerste trimester (het eerste derde van a zwangerschap) om een mogelijke chromosomale afwijking in a foetus Een chromosomale afwijking kan dus al in de eerste 3 maanden van de 9 maanden worden vastgesteld zwangerschap in de vorm van trisomie 21 door middel van verder testen. Screening in het eerste trimester is een niet-invasieve procedure om een verhoogd risico op trisomie 21 (Downsyndroom) bij het ongeboren kind en is een veilig onderzoek in termen van detectie met een hoog detectiepercentage. Als alternatieve diagnostische procedure voor screening in het eerste trimester, worden ook vaak zogenaamde "geïntegreerde screening" en "sequentiële screening" uitgevoerd. Bij screening in het eerste trimester worden twee biochemische waarden bepaald en beoordeeld bij de moeder bloed Verder wordt een echografie van de foetale nekplooien uitgevoerd en gemeten. Nuchal translucentie is een ophoping van vloeistof tussen de huid en zachte weefsels in het cervicale gebied bij het ongeboren kind. De moeders medische geschiedenis wordt aan deze resultaten toegevoegd. Op basis van deze informatie kan de behandelende specialist het resultaat beoordelen en de kans op risico afwegen. De resulterende prognose mag echter niet worden verward met een bevestigde diagnose. Verdere klinische tests zijn nodig om een diagnose te stellen Downsyndroom.
Functie, effect en doelen
Voorafgaand aan screening in het eerste trimester dienen aanstaande ouders te overwegen in hoeverre het nuttig is om een mogelijke chromosomale afwijking in te schatten en welke gevolgen dit kan hebben voor het verdere verloop van de zwangerschap. De kansberekening is gebaseerd op de leeftijd van de zwangere vrouw, de week van de zwangerschap en eventuele bestaande chromosomale afwijkingen binnen het gezin. Bovendien zijn de resultaten van de nekplooimeting, de concentratie van het eiwit PAPP-A en het hormoon ß-hCG (humaan choriongonadotrofine), representatie van de neusbeen bij de foetus en de bloed stroom in de hart- en in het grote bloed schepen van het ongeboren kind worden beoordeeld. Biochemische evaluatie van laboratoriumwaarden omvat analyse van de concentratie van het eiwit PAPP-A en dat van het hormoon ß-hCG in het bloed van de moeder. Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) is een zink-bindend eiwit en functioneert als een enzym. Als het concentratie van PAPP-A in het bloed van de moeder is te laag, dit kan duiden op intruteriene groei vertraging Humaan choriongonadotrofine (hCG) is een zwangerschapshormoon dat kort na de bevruchting in het lichaam van de moeder wordt uitgescheiden. De subklasse van ß-hCG is specifiek voor het hormoon en heeft 145 aminozuren Als deze waarden tijdens de 11-13 weken zwangerschap afwijken van de statistische norm, neemt de kans op een afwijking toe. In combinatie met het meten van foetaal water retentie in de cervicale regio door ultrageluidkomt dit neer op een groot aantal reeds bekende normale waarden van zwangerschappen met positieve en negatieve diagnoses. Dit maakt het mogelijk om een mogelijke foetale chromosoomafwijking te wegen, maar alleen als risicobeoordeling. Deze schatting wijzigt echter een reeds bestaand risico op zwangerschap in geval van gevorderde maternale leeftijd of recidief na eerdere zwangerschappen met een foetus Downsyndroom Alle waarden van de anamnese en de screening in het eerste trimester worden geëvalueerd door een speciaal computerprogramma en uiteindelijk beoordeeld door de specialist. Als de specialist vaststelt dat de drempelwaarden zijn overschreden en er dus een verhoogde kans is, a chorionische villus-bemonstering or vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) dient te worden uitgevoerd om duidelijkheid te verschaffen chorionische villus-bemonstering is dat het eerder kan worden uitgevoerd dan een vruchtwaterpunctie Beide soorten onderzoek zijn echter invasieve procedures die risico's met zich meebrengen voor de zwangere en het ongeboren kind. Het risico van miskraam tijdens zo'n onderzoek is ongeveer 0.3 - 1%. De screening in het eerste trimester detecteert 95 van de 100 ongeboren baby's met het syndroom van Down en heeft dus een significantie van 95 procent. Desalniettemin worden 5 van de 100 gezonde ongeboren baby's ook ten onrechte gedetecteerd met een verhoogde kans op trisomie 21.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
Het afnemen van bloed en echografie tijdens screening in het eerste trimester is veilig voor de zwangere vrouw en voor de foetus. De daadwerkelijke gevolgen vloeien voort uit de theorie van risicobeoordeling die de eerste trimester screening oplevert. Screening levert geen definitieve bevinding op en dat kan leiden op onzekerheid of zelfs verkeerde beslissingen van de aanstaande ouders. Verder zijn er veel factoren die de waarde van de concentratie in het bloed beïnvloeden, waardoor het resultaat onbruikbaar wordt. Bij meerlingzwangerschappen is het niveau van het zwangerschapshormoon ß-hCG en het zwangerschaps-geassocieerde plasma-eiwit A (PAPP-A) in wezen verhoogd. Ook vrouwen die roken of eten vegetarisch / veganistisch dieet tijdens de zwangerschap verhoogde ß-hCG-waarden hebben, ook al is de ongeboren baby gezond. Bovendien een onjuist berekende zwangerschapsduur, zwaarlijvigheid en suikerziekte mellitus bij de zwangere vrouw kan de waarden beïnvloeden. Bovendien vertraagde ontwikkeling van de foetus, placenta-insufficiëntie en nierinsufficiëntie van de aanstaande moeder kunnen oorzakelijke factoren zijn voor een vervalst resultaat. Als er voldoende aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico, moet dit met zekerheid worden onderzocht met vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering Als er onvoldoende bewijs is, mag een dergelijke risicovolle procedure niet worden uitgevoerd.
