De voorbereiding op het examen
Bij de voorbereiding van het onderzoek hoort een indicatie: het moet duidelijk zijn waarom men genetisch onderzoek wil doen. Daarnaast dient de patiënt geïnformeerd te worden over mogelijke effecten en veranderingen in zijn of haar leven als de testuitslag positief is. Na een bepaalde bedenktijd kan het onderzoek worden uitgevoerd, maar de patiënt moet hiervoor schriftelijk toestemming geven, aangezien er in Duitsland een wet op de genetische diagnostiek is die DNA-analyses streng regelt.
De procedure
Afhankelijk van welke test wordt uitgevoerd, ofwel bloed moet worden getrokken uit de patiënt of speeksel kan worden geëxtraheerd uit de mondelinge slijmvlies met een wattenstaafje. Bij sommige tests haar kan ook worden afgehaald. Daarna wordt het verkregen materiaal naar een laboratorium gestuurd.
Daar wordt het DNA uit gehaald de celkern. De te onderzoeken gendectie wordt geamplificeerd (zogenaamde polymerasekettingreactie) en moleculair-genetisch onderzocht. Na de nodige analyses worden de resultaten gerapporteerd aan de behandelende arts, die ze in detail met u dient te bespreken.
De evaluatie
Na het moleculair genetisch onderzoek worden de resultaten verzameld. De richtlijnen zijn databases die eerder in grote onderzoeken zijn gemaakt. Het resultaat wordt vergeleken met deze database en is doorgaans zeer betrouwbaar.
Een positief resultaat betekent echter niet voor 100% dat men ziek is. Veel mutaties hebben geen effect omdat het neutrale mutaties zijn. Bovendien hebben de genen een andere penetrantie. Vereenvoudigd uitgelegd, betekent dit dat de expressie van genen individueel verschillend is. Het resultaat moet u zeker nog een keer worden uitgelegd door de behandelende arts, aangezien dit een complexer onderwerp is.
De risico's
Postnatale diagnostiek is eigenlijk nauwelijks riskant. In de regel een simpele bloed monster of speeksel is voldoende voor de analyse. Het leven kan echter volledig veranderen na een positief testresultaat.
Sommige erfelijke ziekten zijn helaas ongeneeslijk en kunnen een psychologische belasting zijn. Sociaal isolement is ook denkbaar. Om deze reden moet de patiënt worden geïnformeerd voordat de test wordt uitgevoerd, zodat hij of zij op de hoogte is van de eventuele gevolgen.
Het risico van prenatale diagnostiek varieert en heeft meer risico's afhankelijk van de testprocedure. Een vruchtwaterpunctie of biopsie van de placenta kan leiden tot bloeding of verlies van vruchtwater. De meest gevreesde complicatie is miskraam, wat slechts in 0.5% van de gevallen voorkomt.
