Wat is een genetische test?
Een genetische test beschrijft een analyse van menselijk DNA. Het DNA is de drager van het genetisch materiaal en bevindt zich in de celkern, waar het kan worden geïsoleerd door specifieke procedures. Het DNA kan dan worden onderzocht.
De kleinste mutaties kunnen de genexpressie beïnvloeden en hebben volksgezondheid gevolgen. Welke ziekten door deze mutaties worden veroorzaakt, is nogal verschillend, aangezien elk gen een andere taak heeft. Genetisch onderzoek maakt het mogelijk de oorzaak van bepaalde ziekten te achterhalen. Bovendien kan het risico om aan een bepaalde ziekte te lijden, worden voorspeld.
De redenen voor een onderzoek
De redenen voor het uitvoeren van een genetisch onderzoek kunnen verschillen. Als men lijdt aan een onduidelijke ziekte of het vermoeden van een mutatie wil bevestigen, kan het DNA worden geanalyseerd. Bovendien kan het risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte worden voorspeld.
Een klassiek voorbeeld is de erfelijke ziekte Chorea van Huntington. In het geval van familiaire borstkanker or dikke darm kankerwordt aanbevolen om een genetisch onderzoek uit te voeren. Als er een mutatie aanwezig is die de ontwikkeling van kankerkunnen voorzorgsmaatregelen worden genomen.
In dit geval worden preventieve onderzoeken op jongere leeftijd uitgevoerd. Op deze manier kunnen tumorveranderingen vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Bij meerdere miskramen en een bestaande kinderwens is een onderzoek van het DNA aan te bevelen.
Daarnaast kan tijdens. Ook het DNA van het ongeboren kind worden geanalyseerd zwangerschap (zogenaamde prenatale diagnostiek). Dit is echter alleen toegestaan als er een genetisch defect aanwezig zou kunnen zijn dat de volksgezondheid van het kind tijdens of kort na de geboorte. In sommige gezinnen borstkanker komt vaker voor vanwege een mutatie in het BRCA-1- of BRCA-2-gen.
Deze genen staan bekend als tumorsuppressorgenen - ze reguleren celproliferatie en voorkomen ongecontroleerde groei. Als deze genen echter gemuteerd zijn, verliezen ze hun functie. Als gevolg hiervan prolifereren cellen ongecontroleerd en treden tumorveranderingen op.
A BRCA-mutatie leidt tot een aanzienlijke toename van het risico op ontwikkeling borstkanker. Bovendien wordt de leeftijd verlaagd - de kanker treedt meestal op vóór de leeftijd van 50 jaar. Bovendien is het risico op het optreden van andere vormen van kanker groter.
Eierstokkanker in het bijzonder komt vaker voor. Een analyse van het BRCA-gen wordt aanbevolen als er een opvallend groot aantal gevallen in de familie is, als borstkanker aan beide kanten optreedt of als mannen zijn aangedaan. Deze artikelen kunnen ook interessant voor u zijn:
- BRCA-mutatie - symptomen, oorzaken, therapie
- Het gen voor borstkanker
Miskramen zijn helaas niet zo zeldzaam als men vermoedt.
Ongeveer 15% van alle klinisch bevestigde zwangerschappen eindigt voortijdig. De oorzaken zijn legio. Mogelijk zijn genetische, chromosomale afwijkingen, moederziekten, placenta-aandoeningen en andere ziekten.
Als er 2 of meer miskramen zijn opgetreden en de wens om kinderen te krijgen nog steeds bestaat, is opheldering vereist. Het genetisch onderzoek kan de oorzaak achterhalen. Daarnaast kan het risico op herhaling worden beoordeeld en eventueel worden behandeld.
